Dowiedz się, co powinieneś wiedzieć o badaniu potu i co ono oznacza. Dowiedz się, jak może ono wpływać na zdrowie i jakie schorzenia są badane.
Co to jest test potu?
Lekarze mogą wykonać test potowy w kierunku mukowiscydozy u każdego, kto jest starszy niż 2 dni. Zaleca się przeprowadzenie testu między 2 a 10 dniem po urodzeniu, jeśli w rodzinie występowała mukowiscydoza lub jeśli u dziecka występują objawy tej choroby.
Badanie trwa około godziny, więc pamiętaj, aby zabrać ze sobą wszystko, co będzie potrzebne, aby dziecko było szczęśliwe i zajęte.
Podczas badania lekarz zastosuje pilokarpinę i niewielką stymulację elektryczną na rączce lub nóżce dziecka przez około 5 minut. Pobudza to wydzielanie potu. Ta część badania może powodować mrowienie lub zaczerwienienie.
Następnie lekarz zbierze pot dziecka za pomocą specjalnego rodzaju papieru, gazy lub plastikowej cewki i wyśle go do laboratorium w celu sprawdzenia poziomu chlorków. Wyniki badania potu często przychodzą jeszcze tego samego dnia.
Niektóre dzieci nie wydzielają wystarczającej ilości potu od razu. Lekarze zalecają wykonanie tego testu przed ukończeniem przez dziecko 10 dni życia, ale jeśli nie wytwarza ono wystarczająco dużo potu na tak wczesnym etapie, test można wykonać dopiero w 4 tygodniu.
Test można również przeprowadzić u starszych dzieci, ale w przypadku dzieci chorych na mukowiscydozę ważna jest wczesna diagnoza.
Jak interpretuje się wyniki testu potowego?
Wynik 29 milimoli na litr (mmol/L) oznacza, że jest mało prawdopodobne, aby dziecko chorowało na mukowiscydozę.
Wynik pomiędzy 30 a 59 mmol/l oznacza, że Twoje dziecko może mieć mukowiscydozę i badanie należy powtórzyć.
Wynik powyżej 60 mmol/l oznacza, że dziecko prawdopodobnie ma mukowiscydozę.
Czy istnieją inne testy na mukowiscydozę?
Test potowy jest tylko jednym z kilku badań, które lekarze mogą wykonać u dziecka w celu prawidłowego zdiagnozowania mukowiscydozy.
Prenatalne badania genetyczne. Badanie to może określić, jakie są szanse urodzenia się dziecka z mukowiscydozą. Aby dziecko mogło zachorować na mukowiscydozę, musi odziedziczyć po każdym z rodziców jeden ze zmutowanych genów powodujących mukowiscydozę.
W pierwszej kolejności lekarz przeprowadzi test na obecność mutacji genetycznej powodującej mukowiscydozę. Jeśli jej nie masz, na tym badania się kończą.
Jeśli masz mutację, lekarz zbada Twojego partnera. Jeśli Twój partner również jest nosicielem, lekarz wykona amniopunkcję, aby ustalić, czy Twoje dziecko jest chore na mukowiscydozę. Podczas tej procedury pobiera się niewielką ilość płynu owodniowego w celu przeprowadzenia badań genetycznych.
Jeśli oboje rodzice są nosicielami mutacji genetycznej, prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z mukowiscydozą wynosi 25%, a prawdopodobieństwo bycia nosicielem 50%.
Jeśli Ty chorujesz na mukowiscydozę, co oznacza, że posiadasz dwie kopie mutacji genetycznej, a Twój partner jest również nosicielem, Twoje dziecko ma 50% szans na urodzenie się z mukowiscydozą.
Badania przesiewowe noworodków. W Stanach Zjednoczonych każdy stan przeprowadza badania noworodków pod kątem mukowiscydozy. Wkrótce po urodzeniu dziecko jest nakłuwane na pięcie i pobierana jest próbka krwi do badań. W niektórych stanach bada się podwyższony poziom enzymu pochodzącego z trzustki, który wskazuje na mukowiscydozę. W innych stanach wykonuje się badania genetyczne lub oba te badania.
Tomografia komputerowa. Tomografia komputerowa klatki piersiowej lub zatok może wykazać objawy mukowiscydozy, takie jak łagodna choroba płuc, śluz w zatokach lub polipy nosa.
Posiew z dróg oddechowych. U osób z mukowiscydozą w śluzie występują pewne rodzaje bakterii, które nie są typowe dla osób bez tej choroby. Badanie dróg oddechowych może ujawnić te bakterie.
Test na obecność elastazy w kale. Osoby z mukowiscydozą mają mniej elastazy w jelitach z powodu zmniejszonej funkcji trzustki, więc lekarze mogą badać kał, aby pomóc w diagnozie.
