Dowiedz się więcej na temat zespołu Loeysa-Dietza, choroby genetycznej, która wpływa na tkanki łączne. Jakie są objawy i przewidywana długość życia?
Zmiany w tkankach łącznych wpływają na tworzenie się kości i rozwój tętnic. Choroba ujawnia się zwykle w wieku nastoletnim, ale może zostać zdiagnozowana dopiero w wieku dorosłym.
Choroba ta jest rzadka i została odkryta dopiero w 2005 roku. Ponieważ jest to stosunkowo nowe schorzenie, niektórzy lekarze mogą nie być zaznajomieni z LDS.
Zespół ten jest często błędnie diagnozowany jako zespół Marfana, inne zaburzenie tkanki łącznej, które ma podobne objawy.
Jakie są genetyczne przyczyny LDS?
Istnieje pięć różnych wersji zespołu Loeysa-Dietza, w zależności od tego, który z genów uległ mutacji. Każda wersja LDS jest spowodowana mutacją zupełnie innego genu, ale wszystkie te geny są zaangażowane w ten sam szlak przekazywania sygnałów komórkowych - szlak transformującego czynnika wzrostu beta (TGF-).
Ścieżka ta kontroluje funkcjonowanie komórek w okresie rozwoju dziecka. Pomaga także w tworzeniu macierzy zewnątrzkomórkowej - sieci białek i innych cząsteczek łączących komórki. ?
Zmutowane geny produkują uszkodzone białka, które nie działają tak, jak powinny. Objawy zespołu Loeysa-Dietza są wynikiem tych nieprawidłowych działań.
Wszystkie mutacje są dominujące, co oznacza, że wystarczy odziedziczyć tylko jedną zmutowaną kopię, aby wystąpił zespół. Jednak w 75% przypadków mutacje LDS występują spontanicznie, więc przed wystąpieniem zespołu w rodzinie nie ma historii choroby.
Jakie są objawy zespołu Loeysa-Dietza?
Najbardziej problematycznym objawem zespołu Loeysa-Dietza jest powiększenie aorty. Aorta jest głównym naczyniem krwionośnym, które przenosi wypełnioną tlenem krew z serca do innych narządów w organizmie.
Zespół LDS może być przyczyną powstania tętniaka aorty, kiedy krew wybrzusza się z naczynia jak mały balonik, lub rozwarstwienia aorty, kiedy w naczyniu krwionośnym powstaje rozdarcie.
Często występują również problemy rozwojowe związane z mięśniami i układem kostnym. Należą do nich:?
-
kraniosynostoza, kiedy kości czaszki zrastają się zbyt wcześnie
-
Skolioza nieprawidłowa krzywizna kręgosłupa
-
zapadnięta lub wystająca klatka piersiowa
-
Stopy płaskie lub koślawe
-
Zapalenie stawów w chorobie zwyrodnieniowej stawów?
Prawie 100% osób z LDS ma nieprawidłową skórę. Różnice te obejmują:
-
Półprzezroczysta skóra
-
Nadmiernie miękka i aksamitna skóra
-
Łatwe powstawanie siniaków i krwawienie
-
Problemy z tworzeniem się blizn?
-
Częste rozstępy
Inne objawy obejmują:?
-
Częste bóle głowy lub migreny
-
Nieprawidłowe gromadzenie się powietrza prowadzące do zapadnięcia się płuca
-
Przepukliny, gdy narządy wybrzuszają się pomiędzy mięśniami?
-
Problemy żołądkowo-jelitowe i alergie pokarmowe
-
Hiperteloryzm szeroko rozstawione oczy?
-
Rozszczep podniebienia rozszczepienie dachu jamy ustnej
-
Astma
Jakie jest leczenie zespołu Loeysa-Dietza?
Sposób, w jaki lekarz zdecyduje się leczyć zespół Loeysa-Dietza, zależy od konkretnych objawów. Ogólne cele leczenia obejmują:
-
Zmniejszenie obciążenia tętnic
-
Radzenie sobie z różnymi problemami szkieletowymi i mięśniowymi oraz z bólem, który mogą one powodować.
-
Zarządzanie problemami z układem odpornościowym, w miarę możliwości za pomocą leków
W przypadku wystąpienia tętniaka lekarz zadecyduje o sposobie leczenia w zależności od wielkości wybrzuszenia. W przypadku małych tętniaków nie jest konieczne specjalne leczenie, a jedynie częste monitorowanie.
W przypadku większych tętniaków może być konieczna operacja. Będzie to operacja na otwartym sercu, podczas której uszkodzony fragment aorty zostanie zastąpiony syntetycznym przewodem.
Jakie są rokowania dla osób z zespołem Loeysa-Dietza?
Osoby z zespołem Loeysa-Dietza będą wymagały częstych badań echokardiograficznych przez całe życie. Dokładny termin zależy od stopnia nasilenia objawów, ale pewne formy monitorowania są wymagane co sześć miesięcy do jednego roku.
Osoby cierpiące na zespół Loeysa-Dietza powinny unikać forsownych, powtarzających się czynności, takich jak przysiady i pompki. Nadal należy być aktywnym fizycznie, uprawiając turystykę pieszą, rowerową lub pływając, ale należy upewnić się, że ma się wystarczająco dużo tchu, aby prowadzić rozmowę w czasie największej aktywności.
Średnia długość życia osób z zespołem Loeysa-Dietza szacowana jest na około 37 lat, ale niektóre osoby z tym zaburzeniem mogą żyć znacznie dłużej, czasami nawet do siedemdziesiątki.
Fundacja na rzecz zespołu Loeysa-Dietza
Fundacja Syndromu Loeysa-Dietza jest organizacją wolontariacką, która stanowi doskonałe źródło aktualnych badań i osobistych historii związanych z tym zespołem. Ich głównym celem jest edukacja zarówno pracowników medycznych, jak i rodzin osób z tym zaburzeniem.
Informacje przekazywane są za pośrednictwem strony internetowej, biuletynu oraz mediów społecznościowych. Może to być cenne źródło wsparcia dla osób, u których zdiagnozowano LDS lub które znają kogoś, u kogo niedawno zdiagnozowano LDS.
