Co warto wiedzieć o translokacji Robertsona. Dowiedz się o tej nieprawidłowości w obrębie chromosomów i o tym, jak może ona wpłynąć na Ciebie lub Twoje dzieci.
Translokacje robertsonowskie są bardzo rzadkimi strukturalnymi nieprawidłowościami chromosomowymi - występują tylko u jednej na 900 osób. Tego typu translokacje powstają samoistnie i nie podlegają kontroli medycznej.
Jeśli translokacja Robertsona zostanie przekazana dziecku, może spowodować wystąpienie zespołu Downa. Istnieje również ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Patau, rzadką chorobą genetyczną, która powoduje poważne wady wrodzone. ?
Jak dochodzi do translokacji robertsonowskiej?
Chromosomy to mikroskopijne elementy składowe naszej struktury genetycznej. Przekazują organizmowi wszystkie informacje, które musi on znać, aby ukształtować się i prawidłowo funkcjonować.
Człowiek ma 46 chromosomów, 23 od matki i 23 od ojca. Każdy chromosom ma krótkie i długie ramię.
Chromosomy 13, 14, 15, 21 i 22 mają bardzo krótkie ramię, które nie zawiera żadnego unikalnego materiału genetycznego, i są nazywane chromosomami akrocentrycznymi.
W translokacji dwa z tych pięciu chromosomów pękają na krótkim ramieniu. Uszkodzone chromosomy akrocentryczne łączą się ze sobą, tak że chromosomy te mają teraz dwa długie ramiona, ale nie mają ramion krótkich. Podczas gdy krótkie ramiona tych chromosomów nie są funkcjonalne, krótkie ramiona pozostałych chromosomów akrocentrycznych mogą być użyteczne.
Ponieważ pozostałe chromosomy akrocentryczne użyczają tylko swoich krótkich ramion, nie występują problemy zdrowotne związane z translokacją Robertsona. Mimo to nosiciel translokacji Robertsona będzie miał tylko 45 chromosomów, a nie 46.
Translokację Robertsona można odziedziczyć po rodzicach lub nabyć ją z czasem. Możesz więc przekazać ją swojemu dziecku.
Istnieją dwa rodzaje translokacji Robertsona:
-
Zrównoważona translokacja Robertsona Osoba, u której występuje ten rodzaj translokacji Robertsona, nazywana jest nosicielem translokacji Robertsona. Nosiciele ci żyją długo i zdrowo. Mogą nawet nie wiedzieć, że mają taką translokację, i mogą ją przekazywać z pokolenia na pokolenie bez niczyjej wiedzy.
-
Niezrównoważona translokacja Robertsona Translokacja ta może zostać wykryta dopiero po urodzeniu dziecka. U wielu dzieci z niezrównoważoną translokacją Robertsona, których rodzice mają prawidłowe chromosomy, choroba rozwija się w łonie matki. U bardzo niewielu dzieci z tym schorzeniem jedno z rodziców może być nosicielem translokacji Robertsona.
W jaki sposób dziedziczona jest translokacja Robertsona?
Głównym problemem medycznym w przypadku osób z translokacją Robertsona jest możliwość przekazania dodatkowego materiału genetycznego swoim dzieciom. Jednak dziecko nie zawsze dziedziczy translokację.
Dziedziczenie translokacji Robertsona z Ciebie na Twoje dziecko może przebiegać na trzy sposoby:
-
Twoje dziecko może nie otrzymać od żadnego z rodziców żadnego z chromosomów biorących udział w translokacji Robertsona. Dzięki temu dziecko będzie zdrowe i bez nieprawidłowości genetycznych.
-
Dziecko może otrzymać zestaw chromosomów z translokacją Robertsona i zestaw prawidłowych chromosomów od jednego z rodziców, a następnie zestaw prawidłowych chromosomów od drugiego rodzica. Wówczas dziecko będzie miało dodatkowe geny. Może to prowadzić do powstania u dziecka niepełnosprawności, takiej jak translokacyjny zespół Downa. Rodzaj i nasilenie niepełnosprawności zależy jednak od tego, jakie dokładnie chromosomy odziedziczyło dziecko.
-
Dziecko może otrzymać jedną kopię chromosomów translokowanych i jeden zestaw chromosomów prawidłowych. Chociaż dziecko może nie być niepełnosprawne, będzie nosicielem translokacji Robertsona.
U kobiet z translokacją Robertsona istnieje wysokie ryzyko poronienia lub urodzenia dziecka niepełnosprawnego. Jednak u nosicielek translokacji Robertsona ryzyko poronienia jest dość niskie.
Niektórzy mężczyźni z translokacją Robertsona mają obniżoną liczbę plemników lub mniejszą zdolność do ich produkcji.
Jak diagnozuje się translokację Robertsona?
Większość ludzi może nawet nie wiedzieć, że ma translokację Robertsona, dopóki nie urodzi im się dziecko z dodatkowym materiałem genetycznym. Istnieją jednak testy, które zarówno Ty, jak i Twój partner możecie wykonać, aby lepiej ocenić ryzyko wystąpienia niepełnosprawności u Waszego dziecka.
Badanie to jest zwykle zalecane osobom, u których w rodzinie stwierdzono translokacje chromosomowe lub osobom, u których istnieje ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnych.
Badanie jest prostym badaniem krwi, podczas którego pobiera się krew i ogląda chromosomy w komórkach krwi pod mikroskopem. Lekarz prowadzący badanie sprawdza, czy chromosomy są prawidłowe, czy nie.
