Dowiedz się, czym jest zespół Goldenhara, jak wpływa na organizm i jakie są dostępne opcje leczenia.
Zespół Goldenhara występuje u jednego na 3500-25000 dzieci w chwili urodzenia. U osób z zespołem Goldenhara wady rozwojowe pojawiają się w kręgosłupie, oczach, twarzy i uszach.
W niektórych przypadkach schorzenie to może również powodować uszkodzenia narządów wewnętrznych. Stopień ciężkości zespołu Goldenhara zależy od konkretnego przypadku.
Schorzenie to jest zaliczane do grupy zaburzeń zwanych mikrosomią czaszkowo-twarzową.
Jakie są przyczyny zespołu Goldenhara?
Nie ma jednoznacznej przyczyny występowania zespołu Goldenhara. Niektóre badania sugerują jednak, że wynika on z ograniczenia wzrostu płodu lub problemów z krążeniem krwi.
Naukowcy podejrzewają również, że pewną rolę może odgrywać genetyka, ponieważ niewielki odsetek osób z zespołem Goldenhara ma w rodzinie członków z tą samą chorobą.
Jakie są objawy zespołu Goldenhara?
Objawy zespołu Goldenhara różnią się u poszczególnych osób i mogą być łagodne lub ciężkie, w zależności od schorzenia.
Niektóre z typowych objawów to:?
-
Mikrotia - stan, w którym brakuje całego ucha lub jego części?
-
Inne nieprawidłowości w obrębie ucha?
-
Niedorozwój mięśni twarzy
-
Niedorozwój kości szablonowej, policzkowej i szczękowej?
-
Rozszczep wargi?
-
Rozszczep podniebienia?
-
Nietypowo małe lub duże usta?
-
Problemy z uzębieniem?
-
Guzy nadtwardówkowe, czyli rozrost nienowotworowych komórek w oczach lub utrata wzroku?
-
Uszkodzenia siatkówki oka
Zazwyczaj zespół Goldenhara dotyczy tylko jednej strony twarzy. Jednak w niektórych przypadkach może on dotyczyć obu stron.
U osób z zespołem Goldenhara mogą wystąpić także dodatkowe objawy, takie jak utrata słuchu, problemy z płucami, wady kończyn, problemy z kręgosłupem i nerkami.
Jak diagnozuje się zespół Goldenhara?
Lekarz postawi diagnozę zespołu Goldenhara na podstawie widocznych oznak i objawów. Najpierw przeprowadzi badanie fizykalne. Następnie zleci badania obrazowe w celu potwierdzenia diagnozy. Niektóre popularne badania obrazowe to:?
-
tomografia komputerowa?
-
Zdjęcie rentgenowskie?
-
Echokardiogram?
-
Ultrasonografia?
W zależności od indywidualnego przypadku lekarz może również zalecić wykonanie badania genetycznego, aby wykluczyć pewne schorzenia, które mogą mieć podobne cechy. ?
Jakie jest leczenie zespołu Goldenhara?
Leczenie zespołu Goldenhara zależy od objawów występujących u danej osoby, a także od jej wieku. Lekarz może zalecić różne interwencje na różnych etapach rozwoju choroby.
Oto różne metody leczenia, które mogą być zastosowane u osoby z zespołem Goldenhara:?
-
Karmienie. Osoby z zespołem Goldenhara mogą mieć problemy z jedzeniem z powodu zniekształconych rysów twarzy. Lekarz może zalecić specjalne butelki do karmienia w tym przypadku. Inną opcją jest zgłębnik nosowo-żołądkowy, czyli specjalna rurka doprowadzająca leki i pokarm przez nos do żołądka. Pielęgniarka nauczy Cię, jak używać i przepłukiwać rurkę oraz jak pielęgnować skórę wokół nosa.
-
Oddychanie. U niektórych osób, zwłaszcza tych z niedorozwiniętą szczęką, może wystąpić bezdech senny. Osoby te powinny mieć zapewnione odpowiednie strategie interwencyjne ze strony odpowiednich lekarzy specjalistów.
-
Mowa. Osoby z zespołem Goldenhara mają również problemy z mową z powodu wad rozwojowych twarzoczaszki. W takim przypadku lekarz może zalecić terapię logopedyczną.
-
Utrata słuchu. Jeśli dziecko urodzi się z zespołem Goldenhara, lekarze zalecają ocenę słuchu w wieku sześciu miesięcy. Jeśli zostaną wykryte jakiekolwiek problemy ze słuchem, lekarz może zalecić aparaty słuchowe lub podobne metody leczenia, w zależności od stopnia ubytku słuchu.
-
Rozszczep wargi lub podniebienia. Odpowiednim sposobem leczenia jest naprawa chirurgiczna. Podobnie w przypadku wad serca, problemów z kręgosłupem lub nerkami, również będą one leczone chirurgicznie.
-
Guzy nadtwardówkowe. Są to nienowotworowe rozrosty komórek w oczach. Chirurg usuwa je, jeśli przeszkadzają w widzeniu lub są zbyt duże, aby je pozostawić.
Ponieważ zespół Goldenhara jest widoczny po urodzeniu, lekarz może wcześnie opracować plan leczenia. Interwencje i sposoby leczenia będą się różnić w miarę wzrostu i rozwoju dziecka. Porozmawiaj z lekarzem, jeśli dziecko ma problemy z oddychaniem, karmieniem lub mówieniem.
