Zespół Sanfilippo to schorzenie występujące u dzieci, w którym określone cząsteczki odpadów nie ulegają rozkładowi. Dowiedz się więcej o tym, co jest przyczyną tego stanu, czego można się spodziewać i nie tylko.
Co to jest zespół Sanfilippo i na czym polega?
Zespół Sanfilippo to zaburzenie genetyczne, które wpływa na metabolizm dziecka. U osoby z tym schorzeniem brakuje kluczowego enzymu, który rozkłada pewien rodzaj odpadów wytwarzanych przez organizm.
Enzymy są białkami, które pomagają w rozkładaniu lub metabolizowaniu różnych substancji, w tym materiałów spożywczych, takich jak cukier. Wewnątrz komórek znajdują się one w woreczkach zwanych lizosomami. W zespole Sanfilippo dochodzi do uszkodzenia tych lizosomów, dlatego zaburzenie to jest uważane za lizosomalną chorobę spichrzeniową.
W szczególności zespół Sanfilippo sprawia, że organizm nie jest w stanie metabolizować cząsteczki zwanej siarczanem heparanu, naturalnego odpadu komórkowego, który jest zwykle usuwany i utylizowany za pomocą enzymów. W rezultacie siarczan heparanu zaczyna gromadzić się w komórkach i uniemożliwia ich prawidłowe funkcjonowanie. Prowadzi to ostatecznie do uszkodzenia narządów, zaburzeń psychicznych i rozwojowych oraz problemów behawioralnych.
Zespół Sanfilippo występuje u 1 na 70 000 urodzeń w Stanach Zjednoczonych, a średnia długość życia dzieci z tym zespołem wynosi od 10 do 20 lat. Chociaż zespół ten jest uważany za rzadką chorobę, występowanie jej w rodzinie zwiększa ryzyko dla Twojego dziecka.
Jakie są rodzaje zespołu Sanfilippo?
W normalnych warunkach za rozkład siarczanu heparanu odpowiedzialne są cztery enzymy, dlatego w zespole Sanfilippo wyróżnia się cztery typy, klasyfikowane na podstawie brakującego enzymu. Chociaż niektóre typy są mniej agresywne niż inne, oczekiwana długość życia różni się tylko nieznacznie.
Zespół Sanfilippo typu A. Ten typ jest najczęstszy i zarazem najcięższy. Dzieci z tym typem zazwyczaj wcześnie tracą zdolności motoryczne, a inne zaawansowane objawy zespołu Sanfilippo pojawiają się u nich w młodym wieku.
Zespół Sanfilippo typu B. Ten typ jest mniej powszechny i zwykle postępuje wolniej niż typ A.
Zespół Sanfilippo typu C i D. Są to dwa najrzadziej występujące typy zespołu Sanfilippo, przy czym typ D jest najrzadszy ze wszystkich czterech typów. Chociaż tempo ich rozwoju może być różne, na ogół przebiegają wolniej niż typy A i B.?
Jakie są najczęstsze objawy?
Zespół Sanfilippo często pozostaje niezauważony w pierwszych miesiącach, a nawet latach życia dziecka. Nawet jeśli we wczesnym wieku mogą wystąpić pewne objawy, lekarze zwykle mylą je z innymi schorzeniami.
Większość objawów zespołu Sanfilippo pojawia się w wieku od 1 do 6 lat i obejmują one opóźnienie rozwoju, problemy ze snem i częste infekcje.
Do typowych objawów występujących w pierwszym stadium zespołu Sanfilippo należą:
-
Problemy behawioralne
-
Opóźnienia w rozwoju mowy i rozwoju
-
Uporczywa biegunka
-
Częste infekcje, zwłaszcza ucha i gardła
-
Problemy z zasypianiem
W miarę postępu choroby dziecko z zespołem Sanfilippo zaczyna wykazywać jeszcze bardziej nasilone objawy. Często dzieci na tym etapie muszą korzystać z rurki do karmienia, ponieważ tracą wtedy zdolności motoryczne. W tym stadium nasilają się problemy ze snem i zachowaniem.
Drugi etap zespołu Sanfilippo charakteryzuje się następującymi objawami:
-
Skrajny niepokój
-
Stopniowa utrata języka
-
Nadpobudliwość
-
Utrata słuchu
-
Napady
-
Postępująca niepełnosprawność intelektualna
W ostatnim stadium dziecko dotknięte chorobą traci zdolności motoryczne, co znacznie spowalnia jego rozwój. Powszechne są zaburzenia ruchowe i utrata zdolności chodzenia, a na tym etapie większość dzieci nie jest w stanie mówić ani jeść. Dzieci w tym stadium zwykle wykazują:
-
Zaburzenia ruchowe
-
Przykurcze rąk i palców
-
Częste upadki
-
Zapalenie stawów
-
Zaburzenia widzenia
Jak lekarze mogą zdiagnozować zespół Sanfilippo?
Ponieważ jest to rzadka choroba, większość lekarzy nie jest w stanie zazwyczaj zdiagnozować zespołu Sanfilippo we wczesnych stadiach. Zamiast tego mogą rozważyć inne schorzenia, takie jak autyzm i ADHD, ponieważ ich objawy obejmują również problemy rozwojowe i nadpobudliwość.
Na ogół zespół Sanfilippo jest łatwiejszy do zdiagnozowania w drugim stadium, kiedy dziecko dotknięte chorobą może mieć od 1 do 6 lat. Aby potwierdzić diagnozę, lekarz zleci wykonanie badania moczu. Wynik tego badania powie lekarzowi, czy poziom siarczanu heptanu w moczu dziecka jest zbyt wysoki. Jeśli tak, lekarz może zlecić badanie krwi, aby sprawdzić, czy nie brakuje również odpowiedniego enzymu. W przypadku braku tego enzymu lekarz może zlecić wykonanie badań genetycznych w celu dalszej weryfikacji diagnozy.
Leczenie zespołu Sanfilippo
Nie ma lekarstwa na zespół Sanfilippo. Można jednak zastosować kilka metod leczenia specyficznych dla danego objawu, aby podnieść jakość życia dziecka dotkniętego chorobą.
Prowadzone są badania nad kilkoma możliwymi metodami terapeutycznymi, które mogą pomóc w leczeniu zespołu Sanfilippo w przyszłości. Jedną z nich jest enzymatyczna terapia zastępcza, w ramach której dziecku wstrzykuje się wlew enzymu, którego nie potrafi ono wytwarzać, co pozwala mu metabolizować siarczan heparanu do czasu kolejnego wstrzyknięcia.
Innym możliwym sposobem leczenia jest terapia genowa, w ramach której dziecko otrzymuje działający gen, zastępujący poprzedni. Dzięki temu ich organizm ma zdolność do samodzielnego metabolizowania siarczanu heptanu.
Procedury te są nadal badane, więc mogą nie być dostępne w najbliższej przyszłości. W międzyczasie należy skontaktować się ze specjalistą, jeśli podejrzewasz, że u Twojego dziecka występują objawy zespołu Sanfilippo.
Co mogę zrobić, aby zapobiec wystąpieniu zespołu Sanfilippo?
Nie można zapobiec wystąpieniu zespołu Sanfilippo, ale można spróbować zminimalizować ryzyko, sprawdzając historię rodziny. Twoje dziecko jest narażone na ryzyko wystąpienia zespołu Sanfilippo, jeśli zarówno Ty, jak i Twój partner jesteście nosicielami dotkniętego tym schorzeniem genu. Innym sposobem na maksymalne zminimalizowanie ryzyka wystąpienia zespołu Sanfilippo jest sprawdzenie, czy badania noworodków obejmują odpowiednie testy w tym kierunku. Większość z nich nie ma, ale jest kilka prywatnych, które można zamówić przez Internet i które obejmują to badanie.
Co powinienem zrobić, jeśli u mojego dziecka zdiagnozowano zespół Sanfilippo?
Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano zespół Sanfilippo, jak najszybciej skontaktuj się ze specjalistą. Specyficzne objawy tej choroby można leczyć, aby poprawić jakość życia dziecka.
Ponieważ jednak jest to tak rzadkie schorzenie, znalezienie specjalistów w tej dziedzinie może okazać się trudne. W takim przypadku bardzo pomocne mogą okazać się wyspecjalizowane organizacje, takie jak Fundacja Cure Sanfilippo i Team Sanfilippo.
