Dowiedz się, czym jest zespół Polanda i jakie opcje leczenia mogą być dostępne.
Zespół Polanda jest rzadkim stanem chorobowym, występującym u 1 na 20 000 noworodków. Prawdopodobieństwo wystąpienia tego schorzenia jest dwukrotnie większe u mężczyzn.?
Choroba ta jest jednak często niedostatecznie diagnozowana, a wiele łagodnych przypadków nie wymaga pomocy medycznej.
Zespół Poland różni się jednak stopniem ciężkości. Poniżej przedstawiono więcej informacji na temat rozpoznawania tego schorzenia i pomocy dzieciom w radzeniu sobie z nim.
Syndrom Polski - podstawy
Zespół Polanda, czyli anomalia Polanda, został nazwany na cześć Sir Alfreda Polanda. Charakteryzuje się on słabo rozwiniętymi mięśniami klatki piersiowej lub ich brakiem oraz palcami splecionymi po jednej stronie ciała. Schorzenie to jest rzadkie, ale może występować już po urodzeniu.
Dzieciom urodzonym z zespołem Polanda zazwyczaj brakuje części mostka mięśni piersiowych (pectoralis). Nasilenie zespołu Polanda różni się w zależności od osoby, a rzadkość występowania tego schorzenia oznacza, że wciąż jeszcze wiele można się o nim dowiedzieć.
Zespół Polanda występuje częściej u chłopców niż u dziewcząt, a prawa strona ciała jest dotknięta chorobą dwa razy częściej niż lewa. Przyczyny takiego stanu rzeczy nie zostały ostatecznie odkryte.
Choroba ta jest znana od dawna, ale jej rzadkość utrudnia przeprowadzenie pełnych badań. Z tego powodu wiele osób spekuluje na temat przyczyn, choć większość badaczy zgadza się, że jest ona związana z rozwojem płodu w łonie matki.
Jak wygląda zespół Polanda?
Zespół Polanda może objawiać się w różny sposób fizyczny i kosmetyczny. Czasami te nieprawidłowości mogą pozostać niezauważone i nieleczone.
Objawy, których należy szukać u dzieci, to:?
-
Brak niektórych mięśni klatki piersiowej
-
Brak końca głównego mięśnia piersiowego
-
Niewystarczająco rozwinięte brodawki sutkowe i otoczka sutkowa lub ich brak
-
Krótkie, prawdopodobnie splecione palce
-
Brak włosów pod pachami
-
Niewystarczająco rozwinięta górna część klatki piersiowej lub jej brak
-
Rzadkie problemy z kręgosłupem lub nerkami
W ciężkich przypadkach zespołu Polanda może dojść do zespolenia lub zniekształcenia kręgosłupa. Może to prowadzić do deformacji klatki piersiowej i problemów z oddychaniem.
U osób z zespołem Polanda mogą występować pewne wady kostne. Obejmują one niedorozwiniętą lub nieobecną część żeber i chrząstki w miejscu, w którym żebra łączą się z mostkiem. Nieprawidłowość ta może utrudniać łamanie i normalne funkcjonowanie płuc.
Inne rzadkie przypadki dotyczą uniesionej lub niedorozwiniętej łopatki. Może to powodować ograniczenie ruchów ręki po stronie dotkniętej wadą. Ta nieprawidłowość łopatki może również powodować tworzenie się guzka u podstawy szyi z powodu uniesienia łopatki.
Kolejnym objawem zespołu Polanda są nieprawidłowości rąk. Zazwyczaj zespół ten można rozpoznać po słabo rozwiniętej ręce po stronie dotkniętej chorobą. W niektórych przypadkach palce mogą być złączone w sposób przypominający pajęczynę.
W łagodnych przypadkach ta nieprawidłowość dłoni nie jest łatwo rozpoznawalna. W cięższych przypadkach może powodować problemy z ręką, uniemożliwiając jej używanie.
Do innych objawów zespołu Polanda należy skrócenie przedramienia.
Objawy zespołu Polanda
Objawy zespołu Polanda mogą być łagodne, umiarkowane lub ciężkie.
Objawy łagodne... Obejmują one brak brodawki sutkowej lub części piersi...?
Objawy umiarkowane... Ten poziom zespołu obejmuje bardziej rozległy brak mięśni klatki piersiowej.
Ciężkie objawy... Ciężkość zespołu Poland obejmuje również brak mięśni w klatce piersiowej. Objawia się on również nieprawidłowościami w obrębie kości żeber. Mogą występować inne deformacje ścian klatki piersiowej, w tym:?
-
Pectus excavatum
-
Pectus carinatum?
-
Pectus arcuatum?
W niektórych przypadkach zespół Polanda można rozpoznać już po urodzeniu. W innych przypadkach schorzenie może nie zostać zauważone aż do okresu dojrzewania.
Okres dojrzewania może uwydatnić różnice między obiema stronami ciała. U dziewcząt można zauważyć znaczną różnicę w rozwoju piersi. U chłopców może wystąpić wklęsłość lub zauważalny brak wykształcenia mięśni po jednej stronie ciała.?
Jeśli zespół Polanda jest ciężki, nieprawidłowości w rozwoju rąk i ramion mogą wystąpić już we wczesnym okresie życia. Sprzyja to wcześniejszemu rozpoznaniu i leczeniu.
Przyczyny zespołu Polanda
Przyczyny zespołu Polanda nie są znane. Niektórzy badacze uważają jednak, że przyczyną może być zablokowanie przepływu krwi podczas rozwoju dziecka. W łonie matki dziecko może nie mieć dopływu krwi do mięśni ramion, barków i dłoni, co może być przyczyną tego schorzenia.
Badania potwierdzają, że do zablokowania przepływu krwi lub problemów rozwojowych dochodzi najczęściej w szóstym tygodniu ciąży. Zdarzenie to jest prawdopodobnie związane z układem naczyniowym krwionośnym i limfatycznym.
Zespół Polanda jest również czasami określany jako sekwencja Polanda, ponieważ istnieje pewien wzorzec wad rozwojowych wykrywanych na podstawie wady pierwotnej. Uważa się, że zespół Polanda jest związany z zaburzonym rozwojem określonej tętnicy lub innym zaburzeniem przepływu krwi podczas rozwoju embrionalnego. Uważa się, że specyficzny wzorzec wad zależy od miejsca i wielkości zmniejszonego przepływu krwi.
Diagnozowanie zespołu Polanda
Zespół Polanda może być zdiagnozowany już po urodzeniu, może też nie wystąpić przed okresem dzieciństwa lub dojrzewania. Zespół Polanda można zdiagnozować na podstawie oceny klinicznej i specjalistycznych testów.
Testy te obejmują:?
-
Zaawansowane techniki MRI
-
Tomografia komputerowa
-
Zdjęcia rentgenowskie
Zdjęcia rentgenowskie doskonale nadają się do wykrywania wszelkich nieprawidłowości w obrębie dłoni, przedramienia, żeber czy łopatek.
Jeśli z wiekiem zauważysz nieprawidłowości w obrębie klatki piersiowej, ramion, barków lub szyi swojego dziecka, porozmawiaj z lekarzem. Będzie on w stanie przeprowadzić więcej badań i badań fizykalnych.
W celu postawienia diagnozy lub poszukiwania pokrewnych zespołów chorobowych lekarz może zlecić również badania, takie jak:?
-
Badania krwi
-
EKG
-
Badania czynnościowe płuc
-
Badania genetyczne
Badania te wykonuje się w celu sprawdzenia ogólnej wydolności serca i płuc. Badania genetyczne pomogą lekarzowi ustalić, czy mogą występować lub pojawić się inne schorzenia związane z zespołem Polanda.
Leczenie zespołu Polanda
Leczenie zespołu Polanda będzie zależało od stopnia ciężkości choroby. Rodzaje leczenia obejmują:?
-
Implanty
-
Zastrzyki
-
Chirurgia ręki
-
Operacja żeber, aby pomóc w problemach z oddychaniem
Operacja rekonstrukcyjna jest najczęstszą metodą leczenia zespołu Polanda. W operacji tej wykorzystuje się istniejące mięśnie klatki piersiowej w celu ich odbudowy. W razie potrzeby mięśnie mogą być również pobrane z innych części ciała. Ten rodzaj operacji można przeprowadzać u mężczyzn już w wieku 13 lat. U kobiet operacja jest zalecana po zakończeniu rozwoju piersi.
Chirurgia rekonstrukcyjna przynosi także korzyści emocjonalne. Nastolatki, które są nadmiernie świadome swojego rozwoju fizycznego i różnic, mogą stać się niepewne siebie lub nabawić się innych problemów psychologicznych.
Chirurgia plastyczna to także opcja dla mężczyzn i kobiet, którzy chcą zmienić swój wygląd fizyczny. Chirurgia plastyczna może polegać na wstrzykiwaniu botoksu i innych zastrzyków w miejsca, w których brakuje mięśni. Jedną z opcji są implanty piersi. W przypadku kobiet chirurgia plastyczna może skonstruować kopiec piersi. W przypadku mężczyzn chirurgia plastyczna może również odbudować ścianę klatki piersiowej.
Należy prowadzić otwarte rozmowy z dzieckiem i jego lekarzem na temat tego, co sprawi, że będzie się czuło najlepiej.
Leczenie zespołu Poland jest prowadzone w celu leczenia widocznych objawów charakterystycznych dla każdej osoby. W zależności od stopnia zaawansowania choroby, leczenie może wymagać udziału całego zespołu specjalistów. Do specjalistów tych należą:?
-
Chirurdzy plastyczni
-
Fizykoterapeuci
-
Doradcy genetyczni
Inne rodzaje leczenia tego zespołu obejmują poradnictwo wspomagające i objawowe.
Jak poważny jest zespół Polaka?
W przypadku łagodnego zespołu Polanda dziecko może zazwyczaj przeżyć całe życie bez leczenia. Poziom wymaganego leczenia jest całkowicie uzależniony od stopnia ciężkości choroby.
Jeśli jednak zespół Polanda powoduje zauważalne deformacje, może to prowadzić do problemów z fizycznym i emocjonalnym samopoczuciem dziecka.
Zespół Polanda jest również związany z innymi schorzeniami, takimi jak:?
-
Zespół Moebiusa
-
Zespół Klippel-Feil
-
Białaczka
-
Chłoniak nieziarniczy
W przypadku występowania tych schorzeń, mogą one stanowić większe wyzwanie niż fizyczne nieprawidłowości występujące w zespole Poland.
Kiedy należy szukać pomocy
Jeśli zauważysz, że Twoje dziecko zachowuje się niepewnie w związku ze swoim wyglądem lub nieprawidłowościami w jego ciele w okresie dojrzewania, możesz chcieć porozmawiać z jego lekarzem.
Rozmowa z lekarzem i postawienie właściwej diagnozy może pomóc w przezwyciężeniu poczucia niepewności. Lekarz może także ustalić plan leczenia lub monitorować stan i określić, czy w przyszłości konieczne będzie leczenie.
W miarę dorastania dzieci mogą porównywać się do swoich przyjaciół lub rówieśników. Może to prowadzić do innych problemów emocjonalnych, jeśli nie czują, że do nich pasują. Jeśli dziecko ma problemy z wyglądem i rozwojem, można również porozmawiać z psychiatrą lub terapeutą.
Terapia poznawczo-behawioralna lub terapia rozmowna może być korzystna dla nastolatków, którzy zmieniają swoje ciało. Być może w szkole lub w grupie przyjaciół borykają się z innymi problemami, w których pomocna może być terapia.
Jeśli Twoje dziecko wciąż się rozwija, a lekarz chce, abyś poczekał z leczeniem, to jest to dobry moment na rozmowę z terapeutą. Może on pomóc dziecku uporać się z problemami związanymi z obrazem ciała. Może to być bardzo korzystne dla rozwoju psychicznego i emocjonalnego dziecka w wieku dojrzewania.
