Symbrachydaktylia występuje wtedy, gdy dziecko rodzi się z palcami, które są skrócone i splecione. Dowiedz się więcej o przyczynach, objawach i dostępnych opcjach leczenia.
Jeśli u Twojego dziecka występuje to schorzenie, może ono mieć jedną rękę lub ramię mniejsze od drugiej, a także może mieć palce splecione lub krótsze niż normalnie i nie w pełni wykształcone. W cięższych przypadkach zamiast palców dziecko może mieć palce, które wyglądają jak małe kikuty lub guzki składające się tylko ze skóry i innych tkanek miękkich. W najcięższych przypadkach może dojść do całkowitego braku palców.
Symbrachydaktylia a brachydaktylia
Symbrachydaktylia i brachydaktylia to terminy, które czasami są używane zamiennie, ale nie zawsze odnoszą się do tego samego schorzenia. Brachydaktylia to bardziej ogólny termin, który jest używany, gdy u danej osoby występują zgrubienia, niedorozwój lub brak palców u rąk lub nóg. Brachydaktylia może dotyczyć zarówno dłoni, jak i stóp, a często dotyka zarówno dłoni, jak i stóp.
Symbrachydaktylia jest bardziej specyficznym określeniem, kiedy pajęczynówki lub deformacje dotyczą tylko jednej z rąk dziecka. Problem może dotyczyć obu rąk, ale najczęściej dotyczy lewej.
Typy symbrachydaktylii
Symbrachydaktylia wygląda inaczej u każdej osoby, która ją ma. Kości palców nie są zazwyczaj jedyną dotkniętą chorobą częścią, która może być dotknięta ścięgnami, więzadłami, mięśniami i nerwami. Symbrachydaktylia jest zazwyczaj dzielona na różne typy w zależności od tego, jak bardzo dotknięte są palce dziecka i które palce są dotknięte.
Symbrachydaktylia krótkich palców. Najczęstszym i najmniej poważnym typem jest symbrachydaktylia krótkich palców. Dzieci urodzone z tym typem choroby mają zazwyczaj sprawne i normalnie wyglądające kciuki, ale pozostałe palce są skrócone i mogą być zgięte lub niezręczne.
Symbrachydaktylia dwupalczasta (Bidactylous symbrachydactylyly) - osoby z tym typem mają dwa rozwinięte palce: kciuk i mały palec. Pozostałe palce będą się różnić pod względem rozwoju i funkcji.
Symbrachidaktylia monodaktylowa. W przypadku symbrachidaktylii monodaktylowej tylko jeden palec, kciuk, będzie wykształcony i zdatny do użytku.
Symbrachydaktylia adaktylowa lub peromeliczna. Jest to najcięższa postać tego schorzenia. Osoby urodzone z tym typem symbrachydaktylii nie będą miały wszystkich palców lub będą one bardzo zniekształcone i zdeformowane. Niektóre osoby z tym typem symbrachydaktylii mogą również nie być w stanie prawidłowo poruszać nadgarstkami.
Symbrachydactylia - przyczyny
Symbrachydaktylia jest rzadkim schorzeniem i dotyka tylko 1 na 32 000 dzieci rodzących się każdego roku. Jest wrodzona, co oznacza, że ludzie rodzą się z tym schorzeniem.
W większości przypadków symbrachydactylia pojawia się jako przypadkowa mutacja bez znanej przyczyny lub innych problemów zdrowotnych i rozwojowych. Nie istnieją żadne aktualne ani mocne dowody na to, że symbrachydaktylia jest chorobą genetyczną lub dziedziczną. Płeć dziecka również nie jest czynnikiem ryzyka, ponieważ symbrachydaktylia w równym stopniu dotyka niemowlęta płci męskiej i żeńskiej.
W niektórych przypadkach symbrachydaktylia jest objawem zespołu Polanda. U osób z zespołem Polanda występuje niedorozwój lub brak mięśni klatki piersiowej oraz symbrachydactylia po jednej stronie ciała.
Diagnoza symbrachydaktylii
Dzieci z symbrachydaktylią są zazwyczaj diagnozowane po urodzeniu, podczas rutynowego badania noworodków. Czasami symbrachydaktylia może być zdiagnozowana wcześniej, jeśli jest widoczna podczas prenatalnego badania ultrasonograficznego.
Symbrachydactylia może czasami przypominać inne schorzenie, zwane zespołem pasma owodniowego (ABS). Zespół ABS może wystąpić, gdy wewnętrzna warstwa worka owodniowego ulegnie rozerwaniu, a kawałki otaczającej ją tkanki zewnętrznej zaplączą się wokół części ciała dziecka.
ABS może spowodować uszkodzenie części dłoni i palców, które rozwijały się normalnie. Różni się to od symbrachydactylii, która często wpływa na inne wewnętrzne części dłoni, których nie widać tak łatwo, takie jak nerwy i mięśnie oraz kości.
Jeśli dziecko urodzi się z objawami symbrachydactylii, lekarz prawdopodobnie zleci wykonanie zdjęć rentgenowskich lub innych badań obrazowych ręki. Badania te pomogą lekarzowi stwierdzić, jak bardzo kości i tkanki dziecka są dotknięte chorobą, potwierdzić diagnozę i opracować najlepszy plan leczenia.
Leczenie symbrachydaktylii
W leczeniu symbrachydactylii lekarze dążą do osiągnięcia trzech głównych celów:?
Poprawa sprawności posługiwania się dłonią i palcami przez dziecko
Sprawić, by dłoń i palce dziecka wyglądały bardziej normalnie
Pomóc Tobie i Twojemu dziecku zrozumieć i zaakceptować potencjalne ograniczenia?
Ponieważ symbrachydaktylia jest unikalna dla każdej osoby, plany leczenia będą się różnić. W zależności od rodzaju i stopnia zaawansowania symbrachydactylii u dziecka lekarz może zalecić różne metody leczenia chirurgicznego lub niechirurgicznego.
Operacja w leczeniu symbrachydactylii może obejmować kilka różnych procedur. Czasami operacja może być wykonana w celu usunięcia oplotu palców, rozluźnienia stawów knykciowych i umożliwienia bardziej niezależnego poruszania palcami. Może to pomóc dziecku w szczypaniu lub chwytaniu przedmiotów i bardziej efektywnym posługiwaniu się ręką.
Inne operacje mogą mieć na celu wydłużenie palców dziecka z wykorzystaniem kości palców u stóp, aby palce wyglądały bardziej normalnie. W przypadku całkowitego braku palców można również przeszczepić palce stóp dziecka do jego dłoni, aby zwiększyć ich funkcjonalność.
Nieoperacyjne metody leczenia obejmują terapię fizyczną i zajęciową oraz protetykę, dzięki którym dziecko może nauczyć się sprawniej posługiwać dotkniętą chorobą dłonią i palcami. Terapeuci zapewnią dziecku wsparcie i wskazówki w trakcie nauki i budowania poczucia własnej wartości.
Symbrachydactylia Wyniki
Wyniki leczenia dzieci z symbrachydaktylią zależą w dużej mierze od jej rodzaju i stopnia zaawansowania. Odpowiednie leczenie dostosowane do specyfiki dziecka może być bardzo skuteczne w poprawie funkcjonowania jego dłoni i palców.
Zabiegi chirurgiczne okazały się bardzo skuteczne w pomaganiu dzieciom w lepszym poruszaniu i używaniu ich dłoni i palców. U niektórych dzieci można zauważyć znaczną poprawę już po jednej operacji, ale inne mogą potrzebować dodatkowych operacji, aby skorygować problemy i poprawić funkcjonowanie w miarę rozwoju.
Wiele dzieci nauczyło się przystosowywać i lepiej wykorzystywać swoje dłonie i palce po przejściu terapii ruchowej i innych nieoperacyjnych metod leczenia. W miarę dorastania dziecka protezy mogą pomóc mu w uprawianiu sportu lub wykonywaniu codziennych czynności.
Nawet po leczeniu, dzieci z symbrachydactylią mogą zawsze mieć dłonie i palce, które wyglądają i działają inaczej. Konieczne jest długotrwałe postępowanie, opieka i wsparcie, aby znaleźć rozwiązania, które pomogą dziecku w pełni wykorzystać jego potencjał w miarę rozwoju.
