Rdzeniowy zanik mięśni typu 3 jest zazwyczaj diagnozowany w wieku niemowlęcym. Dowiedz się, jak postępuje i jak pomóc dziecku dostosować się do tego stanu.
Jak zazwyczaj przebiega choroba SMA3?
Typ 3 jest zwykle rozpoznawany u dzieci w wieku 18-36 miesięcy, choć może być zdiagnozowany nawet u nastolatków. Objawy obejmują:
-
Osłabienie mięśni
-
Kłopoty z chodzeniem
-
Częste infekcje dróg oddechowych
W tej postaci SMA samo osłabienie mięśni postępuje bardzo powoli. Jest ono zwykle symetryczne, co oznacza, że dotyczy obu stron ciała. Mięśnie położone najbliżej środka ciała, takie jak barki, miednica i górne partie ramion, są zwykle bardziej dotknięte niż mięśnie położone dalej, takie jak dolne partie ramion i nóg oraz dłonie i stopy.
W miarę jak dziecko rośnie, może być mu trudniej wykonywać codzienne czynności, takie jak wchodzenie po schodach. Mięśnie skracają się wokół bioder, kolan i kostek. Utrudnia to poruszanie się. Z powodu osłabienia mięśni dzieci mogą również częściej upadać i mogą potrzebować pomocy przy wstawaniu z pozycji siedzącej. Około połowa dzieci z SMA3 przestaje być w stanie samodzielnie chodzić przed ukończeniem 14 roku życia.
Chociaż większość dzieci z SMA3 kontroluje pęcherz i jelita, będą one potrzebowały pomocy w czynnościach życia codziennego, takich jak chodzenie do łazienki czy ubieranie się. Dzieci te wydają się również słabsze w czasie choroby lub w okresie przyspieszonego wzrostu, np. w okresie dojrzewania.
W późniejszym okresie dorosłości osoby te zwykle mają mniejszą zdolność poruszania się. Wielu z nich w końcu będzie potrzebowało wózka inwalidzkiego. Mogą mieć problemy z oddychaniem i połykaniem, ale zwykle dzieje się to dopiero w późniejszym okresie życia. Z powodu słabszych mięśni klatki piersiowej mogą jednak częściej chorować na infekcje dróg oddechowych, takie jak przeziębienia czy grypa, przez całe życie.
Co mogę zrobić, aby spowolnić rozwój SMA3 u mojego dziecka?
Nie ma lekarstwa na żadną postać SMA, ale są rzeczy, które można zrobić, aby złagodzić objawy i potencjalnie spowolnić postęp choroby. ?
Zachęcanie do stosowania zdrowej diety. Chociaż ważne jest, aby dobrze się odżywiać, nie ma dowodów na to, że określony rodzaj diety może pomóc. ?
Przyrost masy ciała może jednak stanowić problem dla osób z SMA3, ponieważ mogą one mieć trudności z zapewnieniem wystarczającej ilości ruchu, aby spalić kalorie. Konieczna może być współpraca z dietetykiem, aby upewnić się, że dziecko nie otrzymuje zbyt wielu kalorii. Czasami lepiej jest jeść częste małe posiłki zamiast trzech dużych.
Bądź aktywny. Ważne jest, aby dziecko z SMA wykonywało tyle ćwiczeń, ile jest w stanie wygodnie wykonywać. Pomoże to zapobiec sztywnieniu stawów i zwiększy elastyczność. Pomoże to również w utrzymaniu krążenia i umożliwi poruszanie się. Dobrym sposobem jest ćwiczenie w basenie o temperaturze od 85 do 90 stopni Celsjusza.
Ćwiczenia fizyczne są ważne, ale nie należy z nimi przesadzać. Niektórzy eksperci uważają, że jeśli pacjent z SMA będzie ćwiczył do wyczerpania, spowoduje to wypalenie pozostałych neuronów ruchowych.
Poddaj się terapii fizycznej. Terapia fizyczna i zajęciowa również może pomóc osobom z SMA w utrzymaniu siły i funkcji mięśni. Terapeuta fizyczny może pokazać Tobie i Twojemu dziecku, jakie ćwiczenia rozciągające należy wykonywać, aby zapobiec skracaniu się mięśni, co może ograniczać ruchy stawów. Jeśli dziecko tego potrzebuje, terapeuta może pomóc w wyborze chodzika lub wkładek ortopedycznych, które zapewnią mu wsparcie podczas chodzenia, albo elektrycznego skutera, na którym będzie mogło pokonywać dłuższe dystanse. Celem jest utrzymanie jak największej mobilności dziecka przez jak najdłuższy czas.
Jeśli u Twojego dziecka rozwinie się skolioza, terapeuta może pokazać mu prawidłową postawę i jak używać ortez, aby zapobiec postępowi choroby.
Terapeuta fizyczny może również nauczyć dziecko ćwiczeń oddechowych, które pomogą mu oddychać w przypadku infekcji dróg oddechowych, takich jak przeziębienie czy grypa.
Podczas terapii zajęciowej rodzina może nauczyć się, jak modyfikować czynności życia codziennego, aby dziecko mogło zachować mobilność i oszczędzać energię.
Terapia mowy może również pomóc w rozwiązywaniu problemów z połykaniem, które mogą pojawić się później, w miarę postępu choroby.
Należy kontrolować stan układu oddechowego dziecka. W przeciwieństwie do innych postaci SMA, osoby z typem 3 mają dobrą wydolność oddechową aż do późniejszego wieku. Lekarz nadal będzie jednak musiał uważnie obserwować chorego pod kątem oznak osłabienia mięśni oddechowych.
Jeśli zaczną one odczuwać osłabienie mięśni oddechowych, lekarz może przepisać przenośne urządzenie do wentylacji, które będzie używane w nocy.
Dla osób z SMA3 ważne jest również, aby na bieżąco wykonywać wszystkie szczepienia, zwłaszcza szczepionki przeciwko grypie i COVID. Osoby ze wszystkimi rodzajami SMA są bardziej narażone na infekcje klatki piersiowej w przypadku zarażenia wirusem oddechowym, ponieważ mają mniejszą zdolność oczyszczania płuc ze śluzu.
Przyjmuj leki. Nie ma lekarstwa na SMA, ale istnieją leki, które mogą spowolnić jego rozwój. Ich działanie polega na podnoszeniu poziomu białka przeżycia neuronu ruchowego (SMN) w organizmie, co zapobiega kurczeniu się komórek neuronu ruchowego. Trzy leki zatwierdzone przez FDA do stosowania w leczeniu SMA to Evrysdi, Spinraza i Zolgensma.
