Dowiedz się, co musisz wiedzieć o dystrofii mięśniowej Beckera, w tym o jej przyczynach, objawach, leczeniu i innych.
Jednak jej objawy są mniej nasilone niż w przypadku dystrofii mięśniowej Duchenne'a, która jest bardziej powszechna.
Co to jest dystrofia mięśniowa Beckera?
Dystrofia mięśniowa Beckera jest jednym z dziewięciu typów dystrofii mięśniowej. Została nazwana na cześć niemieckiego lekarza Petera Emila Beckera, który zidentyfikował ją w latach 50. ubiegłego wieku. Jest to choroba genetyczna, która powoduje osłabienie i uszkodzenie mięśni. Należy do grupy dystrofii mięśniowych zwanych dystrofinopatiami.
Dystrofie, w tym dystrofia mięśniowa Beckera (BMD) i dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD), występują w przypadku pewnych mutacji w kodzie genetycznym. Na przykład jeden z genów kontroluje produkcję dystrofiny, białka chroniącego włókna mięśniowe przed uszkodzeniem. Zmiana w tym genie powoduje ograniczenie lub zaprzestanie produkcji dystrofiny.
Jeśli cierpisz na dystrofię mięśniową Beckera, Twój organizm wytwarza nieprawidłowy poziom dystrofiny. Brak dystrofiny sprawia, że włókna mięśniowe są podatne na uszkodzenia przez enzymy lub inne białka. Prowadzi to do zwyrodnienia mięśni.
Jeśli cierpisz na dystrofię mięśniową Duchenne'a, Twój organizm wytwarza niewielką ilość dystrofiny lub nie wytwarza jej wcale. Objawy są poważniejsze niż w przypadku dystrofii mięśniowej Beckera.
Jakie są przyczyny dystrofii mięśniowej Beckera?
Dystrofia mięśniowa Beckera występuje w przypadku zmiany lub mutacji w genie odpowiedzialnym za produkcję dystrofiny. Mutacja może wystąpić przypadkowo lub może zostać odziedziczona po rodzicach. Jeśli masz tę mutację, gen wytwarza mniej dystrofiny niż potrzebujesz. Bez dystrofiny komórki mięśniowe nie są chronione i są narażone na uszkodzenia.
Dystrofia mięśniowa Beckera jest zaburzeniem genetycznym związanym z chromosomem X. Gen dystrofiny, który ją wywołuje, znajduje się na chromosomie X.?
Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, otrzymają tylko jedną kopię genu dystrofiny. Jeśli odziedziczą zmieniony lub zmutowany gen dystrofiny od jednego z rodziców, ich organizm będzie produkował tylko nieprawidłową dystrofinę.
Kobiety są nosicielkami dwóch chromosomów X, co oznacza, że będą miały dwie kopie genu. Nawet jeśli na jednym chromosomie X znajduje się zmutowany gen, drugi chromosom może produkować normalne białko dystrofiny.
Z tego powodu dystrofia mięśniowa Beckera częściej dotyka mężczyzn niż kobiety. Ponadto, u kobiet objawy choroby są łagodniejsze niż u mężczyzn.
Jednakże kobiety mogą być nosicielkami. Nawet jeśli nie mają objawów, mają 50% szans na przekazanie choroby swoim dzieciom, nie wiedząc o tym.
Jakie są objawy Dystrofii Mięśniowej Beckera?
Objawy dystrofii mięśniowej Beckera mogą być łagodne, ale choroba ma charakter postępujący i pogarsza się z wiekiem.
Do głównych objawów należy osłabienie mięśni i utrata masy mięśniowej. Choroba dotyka przede wszystkim mięśni dobrowolnych, tzn. takich, którymi można poruszać dowolnie, takich jak mięśnie bioder, miednicy, ud i ramion. Nie ma wpływu na mięśnie pęcherza i jelit.
Osoba cierpiąca na dystrofię mięśniową Beckera może mieć problemy z poruszaniem mięśniami. Może nie być w stanie szybko chodzić, wchodzić po schodach lub podnosić ciężkich rzeczy. Choroba może również wpływać na mięśnie serca, co może powodować różne komplikacje.
Objawy mogą wystąpić w każdym wieku, od 5 do 60 lat, ale różnią się w zależności od osoby. Osoby cierpiące na dystrofię mięśniową Beckera mogą podczas chodzenia poruszać się chwiejnie, chodzić na palcach lub wypinać brzuch, aby zrównoważyć słabe mięśnie.
Dzieci z dystrofią mięśniową Beckera mogą również zacząć chodzić później niż inne dzieci. Osłabienie mięśni w biodrach i miednicy pojawia się już w wieku 10 lat. Problemy z chodzeniem można zauważyć już w wieku 15 lub 16 lat. Dzieci, u których objawy występują w młodszym wieku, są bardziej narażone na problemy z sercem niż te, u których objawy pojawiają się później.
W przypadku dystrofii mięśniowej Beckera można nie odczuwać bólu mięśni, ale mogą wystąpić skurcze, które zwykle ustępują po podaniu leków.
Jak wspomniano, u osób z dystrofią mięśniową Beckera mogą również wystąpić problemy kardiologiczne, takie jak kardiomiopatia lub uszkodzenie mięśnia sercowego. To działanie niepożądane jest rzadkie, ale niebezpieczne. Problemy z sercem wynikające z dystrofii mięśniowej Beckera mogą zagrażać życiu nawet u nastolatków. Osoby cierpiące na tę chorobę powinny unikać forsownych ćwiczeń, ponieważ mogą one dodatkowo uszkodzić słabe mięśnie serca.
Dystrofia mięśniowa Beckera nie wpływa początkowo na mięśnie płuc, ale z czasem mogą one ulec osłabieniu.
Brak dystrofiny może mieć wpływ nawet na mózg. Może powodować problemy neurologiczne i behawioralne. U osób z dystrofią mięśniową Duchenne'a występują jednak poważniejsze objawy neurologiczne.
Jak rozpoznaje się dystrofię mięśniową Beckera?
Jeśli masz objawy dystrofii mięśniowej Beckera, lekarz zbada cię fizycznie. Przeprowadzi testy mięśniowe i badania laboratoryjne. Sprawdzi również historię choroby i wywiad rodzinny.
W celu zdiagnozowania dystrofii mięśniowej Beckera lekarze stosują następujące testy:
Badanie krwi na obecność fosfokinazy kreatynowej. Badanie to sprawdza poziom białka mięśniowego zwanego fosfokinazą kreatynową (CPK), zwanego także kinazą kreatynową. W dystrofii mięśniowej Beckersa komórki mięśniowe ulegają rozpadowi i uwalniają CPK do krwi. Wysoki poziom CPK wskazuje, że pacjent jest chory na tę chorobę.
Elektromiografia. Polega na sprawdzeniu siły sygnałów elektrycznych z mózgu do mięśni za pomocą specjalnych igieł. Igły rejestrują aktywność elektryczną, która jest wyświetlana na komputerze. Nieprawidłowe wzorce wskazują na uszkodzenie mięśni.
Biopsja mięśnia. Biopsja polega na pobraniu próbki tkanki mięśniowej, zwykle z uda, w celu sprawdzenia poziomu dystrofiny. Brak dystrofiny oznacza, że pacjent cierpi na dystrofię mięśniową Duchenne'a. Jeśli jednak ilość dystrofiny jest niewielka, pacjent ma dystrofię mięśniową Beckera.
Badania genetyczne. Lekarze pobierają próbki tkanek, aby zbadać geny. Sprawdzają, czy w genie dystrofiny występują zmiany lub mutacje.
Test Western blot. Lekarze używają tego testu laboratoryjnego do pomiaru poziomu dystrofiny w komórkach mięśniowych i sprawdzenia stopnia zaawansowania choroby.
Na czym polega leczenie Dystrofii Mięśniowej Beckera?
Nie jest znane żadne lekarstwo na dystrofię mięśniową Beckera. Lekarze stosują następujące metody leczenia tego schorzenia:
-
Aparaty na kostkę lub stopę, skutery, wózki inwalidzkie lub inne pomoce fizyczne ułatwiające poruszanie się
-
Terapia zajęciowa i fizyczna
-
Leki na problemy z sercem
-
Regularne monitorowanie stanu serca
-
Operacja lub przeszczep serca w przypadku ciężkiej kardiomiopatii
Lekarze muszą jednak zachować ostrożność przy stosowaniu znieczulenia, ponieważ może ono powodować komplikacje u osób z dystrofią mięśniową Beckera.
