Typy dystrofii mięśniowej i przyczyny każdej z postaci

Lekarz wyjaśnia przyczyny i rodzaje dystrofii mięśniowej.

Dystrofia mięśniowa (MD) to grupa chorób dziedzicznych, w których mięśnie kontrolujące ruch (zwane mięśniami wolnymi) ulegają stopniowemu osłabieniu. W niektórych postaciach tej choroby dochodzi również do uszkodzenia serca i innych narządów.

Wyróżnia się dziewięć głównych postaci dystrofii mięśniowej:

• miotoniczna

• Duchenne'a

• Becker

• Limb-girdle

• Facioscapulohumeral

• Wrodzone

• Oculopharyngeal

• Dystalna

• Emery-Dreifuss

Dystrofia mięśniowa może pojawić się w wieku niemowlęcym, aż do wieku średniego lub później, a jej postać i stopień nasilenia zależą częściowo od wieku, w którym wystąpiła. Niektóre typy dystrofii mięśniowej zwykle dotykają wyłącznie mężczyzn; niektórzy chorzy na dystrofię mięśniową żyją normalnie, z łagodnymi objawami, które postępują bardzo powoli; u innych następuje szybkie i poważne osłabienie i zanik mięśni, a śmierć następuje w wieku od kilkunastu do dwudziestu kilku lat.

Różne rodzaje MD dotykają ponad 50 000 Amerykanów. Dzięki postępom w opiece medycznej dzieci z dystrofią mięśniową żyją dłużej niż kiedykolwiek wcześniej.

Objawy dystrofii mięśniowej według typów

• Miotoniczne (zwane również MMD lub chorobą Steinerta).

  Dystrofia mięśniowa miotoniczna, najczęstsza postać dystrofii mięśniowej u dorosłych, dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety, i zwykle pojawia się w okresie od wczesnego dzieciństwa do wieku dorosłego. W rzadkich przypadkach pojawia się u noworodków (MMD wrodzona). Nazwa odnosi się do objawu, jakim jest miotonia - długotrwały skurcz lub sztywnienie mięśni po użyciu. Objaw ten nasila się zwykle w niskich temperaturach. Choroba powoduje osłabienie mięśni, a także wpływa na ośrodkowy układ nerwowy, serce, przewód pokarmowy, oczy i gruczoły produkujące hormony. W większości przypadków codzienne funkcjonowanie nie jest ograniczone przez wiele lat. Osoby cierpiące na miotoniczną postać MD mają krótszą oczekiwaną długość życia.

• Duchenne'a.

  Dystrofia mięśniowa Duchenne'a, będąca najczęstszą postacią dystrofii mięśniowej u dzieci, zwykle dotyka wyłącznie mężczyzn. Pojawia się między 2. a 6. rokiem życia. Z czasem mięśnie zmniejszają się i stają się coraz słabsze, ale mogą wydawać się większe. Postęp choroby jest różny, ale wiele osób z dystrofią Duchenne'a (1 na 3500 chłopców) potrzebuje wózka inwalidzkiego do 12 roku życia. W większości przypadków ręce, nogi i kręgosłup ulegają stopniowej deformacji, mogą też wystąpić pewne zaburzenia funkcji poznawczych. W późniejszych stadiach choroby występują poważne problemy z oddychaniem i sercem. Osoby z MD Duchenne'a umierają zwykle w późnych latach młodzieńczych lub na początku dwudziestego roku życia.

• Becker.

  Ta postać jest podobna do dystrofii mięśniowej Duchenne'a, ale choroba jest znacznie łagodniejsza: objawy pojawiają się później i postępują wolniej. Zwykle pojawia się między 2 a 16 rokiem życia, ale może wystąpić nawet w 25 roku życia. Podobnie jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a, dystrofia mięśniowa Beckera zwykle dotyka tylko mężczyzn (1 na 30 000) i powoduje problemy z sercem. Stopień zaawansowania choroby jest różny. Osoby z dystrofią Beckera mogą zazwyczaj chodzić do 30. roku życia i dożyć dorosłości.

• Limb-girdle.

  Pojawia się w wieku od kilkunastu lat do wczesnej dorosłości i dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet. W najczęstszej postaci dystrofia mięśniowa kończyn dolnych powoduje postępujące osłabienie, które zaczyna się w biodrach i przenosi się na ramiona, ręce i nogi. W ciągu 20 lat chodzenie staje się trudne lub niemożliwe. Osoby cierpiące na tę chorobę dożywają zwykle wieku średniego lub późnej dorosłości.

• Facioscapulohumeral.

  Mięśnie twarzy, łopatki i kości ramienia to mięśnie, które poruszają twarzą, łopatką i górną częścią kości ramienia. Ta forma dystrofii mięśniowej pojawia się w wieku od kilkunastu lat do wczesnej dorosłości i dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Postępuje powoli, z krótkimi okresami szybkiego pogarszania się stanu mięśni i ich osłabienia. Stopień ciężkości choroby waha się od bardzo łagodnego do całkowitego inwalidztwa. Mogą wystąpić problemy z chodzeniem, przeżuwaniem, połykaniem i mówieniem. Około 50% osób z mięśniowo-szkieletową postacią MD może chodzić przez całe życie, a większość z nich żyje normalnie.

• Wrodzone.

  Wrodzone oznacza obecne przy urodzeniu. Wrodzone dystrofie mięśniowe rozwijają się powoli i dotyczą zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Dwie zidentyfikowane postacie - Fukuyama i wrodzona dystrofia mięśniowa z niedoborem miozyny - powodują osłabienie mięśni po urodzeniu lub w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia, a także ciężkie i wczesne przykurcze (skrócenie lub kurczenie się mięśni, co powoduje problemy ze stawami). Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy powoduje nieprawidłowości w mózgu i często napady drgawek.

• Oculopharyngeal.

  Oculopharyngeal oznacza oko i gardło. Ta postać dystrofii mięśniowej pojawia się u mężczyzn i kobiet w wieku 40, 50 i 60 lat. Postępuje powoli, powodując osłabienie mięśni oczu i twarzy, co może prowadzić do trudności w przełykaniu. W późniejszym okresie może wystąpić osłabienie mięśni miednicy i ramion. Mogą wystąpić zadławienia i nawracające zapalenia płuc.

• Dystalne.

  Ta grupa rzadkich chorób dotyka dorosłych mężczyzn i kobiety. Powoduje osłabienie i zanik mięśni dystalnych (położonych najdalej od środka) przedramion, rąk, podudzi i stóp. Choroba jest na ogół mniej poważna, postępuje wolniej i dotyczy mniejszej liczby mięśni niż inne formy dystrofii mięśniowej.

• Emery-Dreifuss.

  Ta rzadka postać dystrofii mięśniowej występuje od dzieciństwa do wczesnych lat młodzieńczych i dotyka głównie mężczyzn. W bardzo rzadkich przypadkach może dotknąć również kobiety. Aby tak się stało, oba chromosomy X dziewczynki (ten otrzymany od matki i ten od ojca) muszą zawierać wadliwy gen. Powoduje on osłabienie i zanik mięśni w ramionach, kończynach górnych i dolnych. Często występują zagrażające życiu problemy z sercem, które mogą również dotyczyć nosicieli - osób, które posiadają informacje genetyczne dotyczące choroby, ale nie rozwinęła się u nich jej pełnoobjawowa wersja (w tym matek i sióstr osób z MD Emery-Dreifuss). Skrócenie mięśni (przykurcze) występuje we wczesnym stadium choroby. Osłabienie może rozprzestrzenić się na mięśnie klatki piersiowej i miednicy. Choroba postępuje powoli i powoduje mniej poważne osłabienie mięśni niż niektóre inne formy dystrofii mięśniowej.

Dystrofia mięśniowa - przyczyny i czynniki ryzyka

Dystrofia mięśniowa jest spowodowana defektami w pewnych genach, a jej typ zależy od nieprawidłowego genu. W 1986 roku naukowcy odkryli gen, który - wadliwy lub uszkodzony - powoduje dystrofię mięśniową Duchenne'a. W 1987 r. białko mięśniowe związane z tym genem nazwano dystrofiną. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a występuje, gdy gen ten nie wytwarza dystrofiny. Dystrofia mięśniowa Beckera występuje, gdy w wyniku innej mutacji tego samego genu powstaje pewna ilość dystrofiny, ale jest jej za mało lub jest słabej jakości. Naukowcy odkryli i nadal poszukują defektów genetycznych, które powodują inne formy dystrofii mięśniowej.

Większość dystrofii mięśniowych jest formą choroby dziedzicznej zwanej chorobą sprzężoną z chromosomem X lub chorobą genetyczną, którą matki mogą przekazać swoim synom, mimo że same matki nie są dotknięte chorobą.

Mężczyźni noszą jeden chromosom X i jeden chromosom Y. Kobiety mają dwa chromosomy X. Tak więc, aby dziewczynka mogła zachorować na dystrofię mięśniową, oba jej chromosomy X musiałyby być nosicielami wadliwego genu - co zdarza się niezwykle rzadko, ponieważ matka musiałaby być nosicielką (jeden wadliwy chromosom X), a ojciec musiałby być chory na dystrofię mięśniową (ponieważ mężczyźni noszą tylko jeden chromosom X, drugim jest chromosom Y).

Kobieta, która jest nosicielką wadliwego chromosomu X, może przekazać chorobę swojemu synowi (którego drugim chromosomem jest Y, pochodzący od ojca).

Niektóre dystrofie mięśniowe nie są w ogóle dziedziczone i powstają w wyniku nowej nieprawidłowości lub mutacji genu.

Diagnostyka dystrofii mięśniowych

Na początku lekarz zbada dziecko i zada pytania dotyczące historii choroby i stanu zdrowia rodziny. Dystrofię mięśniową diagnozuje się za pomocą kilku różnych testów. Mogą one obejmować:

Biopsję mięśnia.

Pobranie i zbadanie niewielkiego fragmentu tkanki mięśniowej w celu potwierdzenia diagnozy lub wykluczenia innej choroby mięśni.

Badania genetyczne (DNA).

Niektóre formy dystrofii mięśniowej mogą być wywoływane przez geny przekazywane rodzinnie. Badanie krwi może określić, czy ty lub twoje dziecko posiadacie ten gen.

Badania neurologiczne.

W celu sprawdzenia funkcjonowania układu nerwowego, odruchów i koordynacji wykonuje się różne badania. Jednym z przykładów jest badanie przewodnictwa nerwowego, zwane także badaniem funkcji nerwów lub elektromiografią (EMG).

Testy enzymatyczne.

Są to badania krwi, w których sprawdza się obecność białek lub enzymów związanych z osłabieniem mięśni. U osób z dystrofią mięśniową występuje wysoki poziom enzymu - kinazy kreatynowej. Jest on wytwarzany, gdy mięśnie ulegają uszkodzeniu. Mają również podwyższony poziom aldolazy w surowicy, która jest wytwarzana, gdy organizm rozkłada cukier na energię.

Monitorowanie pracy serca.

Elektrokardiogram może być wykonany w celu sprawdzenia, czy nie występuje nieprawidłowe bicie serca. Niektóre rodzaje dystrofii mięśniowej powodują nieregularne bicie serca.

Rezonans magnetyczny lub badanie ultrasonograficzne.

Te badania obrazowe dają lekarzowi wgląd w jakość mięśni i mogą ujawnić, czy tłuszcz zastępuje tkankę mięśniową.

Leczenie dystrofii mięśniowej

Nie ma lekarstwa na dystrofię mięśniową, ale leczenie może pomóc w opanowaniu objawów i poprawić jakość życia.

Leki

Dostępne są leki na receptę, które kontrolują objawy dystrofii mięśniowej lub spowalniają jej postęp. Do leków stosowanych w dystrofii mięśniowej należą:

• Sterydy

  . Kortykosteroidy, takie jak prednizon i deflazakort (Emflaza), są standardem w leczeniu dystrofii mięśniowej. Pomagają one poprawić siłę mięśni i oddychanie oraz zmniejszyć osłabienie. Skutki uboczne obejmują wysokie ciśnienie krwi i przyrost masy ciała. Osoby, które stosują sterydy przez dłuższy czas, są narażone na ryzyko wystąpienia łamliwości kości.

• Leki zwalczające mutacje genów.

  Eteplirsen (Exondys 51) i golodirsen (Vyondys 53) zwiększają poziom genu dystrofiny. Zostały one zatwierdzone do leczenia dystrofii mięśniowej Duchenne'a.

• Leki przeciwdrgawkowe.

  Często stosowane w leczeniu padaczki, te leki przeciwpadaczkowe mogą również pomóc w zmniejszeniu skurczów mięśni.

• Leki immunosupresyjne.

  Te silne leki są często stosowane w leczeniu tocznia i innych chorób autoimmunologicznych. Podawane osobom cierpiącym na dystrofię mięśniową mogą zapobiegać uszkodzeniu niektórych komórek mięśniowych.

• Antybiotyki.

  Lekarz może przepisać antybiotyk w celu leczenia zakażenia płuc, które jest częste u osób z dystrofią mięśniową.

Fizykoterapia

Fizykoterapia pomaga utrzymać elastyczność stawów i mięśni. Stanowi ona ważną część planu leczenia dystrofii mięśniowej.

Celem fizykoterapii jest poprawa siły dużych grup mięśniowych oraz zapobieganie skoliozie i przykurczom.

Fizykoterapia w przypadku dystrofii mięśniowej może obejmować:

• Ćwiczenia zakresu ruchu

• Stretching

• Ćwiczenia o małej intensywności, takie jak pływanie lub ćwiczenia w wodzie (terapia wodna)

Pielęgnacja układu oddechowego

Osłabienie mięśni może mieć wpływ na płuca, utrudniając oddychanie. Terapeuta oddechowy może nauczyć Ciebie i Twoje dziecko, jak prawidłowo używać maski, aparatu nosowego lub ustnika.

Pomoce do poruszania się i pozycjonowania

Aparaty ortopedyczne, chodziki lub wózki inwalidzkie pomagają osobom z dystrofią mięśniową w poruszaniu się i zapewnianiu niezależności. Stanie z chodzikiem, nawet tylko przez chwilę każdego dnia, poprawia przepływ krwi i pomaga budować lepsze kości.

Terapia mowy

Osłabienie mięśni w obrębie twarzy i gardła może utrudniać mówienie. Pomocna może być nauka odpowiedniego tempa oddychania i mówienia. Logopeda może również pokazać, jak korzystać z urządzeń do komunikacji głosowej.

Chirurgia

Operacja może być zalecana w celu leczenia lub leczenia powikłań dystrofii mięśniowej. Na przykład operacja zaćmy może być przeprowadzona w celu wymiany zmętniałej soczewki oka. Osoba z dystrofią mięśniową może też wymagać operacji zespolenia kręgosłupa w celu leczenia skoliozy lub operacji serca w celu wszczepienia rozrusznika serca.

Powikłania dystrofii mięśniowej

Powikłania dystrofii mięśniowej zależą od jej rodzaju. Niektóre typy są łagodne, podczas gdy inne są poważne i bardzo szybko się pogarszają. Pogłębiające się osłabienie mięśni może wpływać na zdolność chodzenia, oddychania, połykania i mówienia.

Powikłania dystrofii mięśniowej mogą obejmować:

Problemy z oddychaniem.

Postępujące osłabienie mięśni oddechowych (przepony) sprawia, że trudno jest wziąć oddech. Zwiększa to ryzyko wystąpienia infekcji płuc, takich jak zapalenie płuc.

Skrzywienie kręgosłupa (skolioza).

Słabość mięśni podtrzymujących kręgosłup powoduje jego skrzywienie. Większość osób z dystrofią mięśniową Duchenne'a wymaga operacji skoliozy.

Problemy z sercem.

Niektóre rodzaje dystrofii mięśniowej powodują nieprawidłowe i niebezpieczne zmiany w rytmie bicia serca. Aby je regulować, potrzebny jest stymulator serca. Dystrofia mięśniowa może również powodować osłabienie mięśnia sercowego (kardiomiopatia). Prowadzi to do niewydolności serca.

Trudności w połykaniu.

Osłabienie mięśni przełyku powoduje problemy z żuciem i połykaniem. Może to prowadzić do zakrztuszenia. Niektóre osoby z dystrofią mięśniową będą potrzebowały rurki do karmienia.

Skrócenie ścięgien

lub mięśni wokół stawów (przykurcze). Usztywnienie i operacja uwolnienia ścięgien mogą pomóc w zapobieganiu niektórym przykurczom.

Problemy z widzeniem.

Niektóre typy dystrofii mięśniowej powodują zmętnienie soczewki oka (zaćma).

Konieczność korzystania z wózka inwalidzkiego.

Słabość dużych mięśni nóg utrudnia chodzenie, stanie, klękanie i wspinanie się. Niektóre osoby z dystrofią mięśniową muszą w końcu korzystać z wózka inwalidzkiego.