Karłowatość: Rodzaje, przyczyny, leczenie i inne informacje

Lekarz wyjaśnia karłowatość, w tym przyczyny i postępowanie w przypadku tego zaburzenia.

O karłowatości mówimy, gdy osoba jest niskiego wzrostu z powodu genów lub z przyczyn medycznych. Według definicji organizacji Little People of the World Organization (LPOTW) i Little People of America (LPA), wzrost osoby dorosłej wynoszący 4 stopy 10 cali lub mniej jest wynikiem uwarunkowań medycznych lub genetycznych. Inne grupy rozszerzają kryteria dla niektórych form karłowatości do 5 stóp, ale średni wzrost osoby dorosłej z karłowatością wynosi 4 stopy.

Istnieją dwie główne kategorie karłowatości - nieproporcjonalna i proporcjonalna.

Karłowatość nieproporcjonalna charakteryzuje się średniej wielkości tułowiem i krótszymi rękami i nogami lub skróconym tułowiem i dłuższymi kończynami.

W karłowatości proporcjonalnej części ciała są proporcjonalne, ale skrócone.

Objawy karłowatości

Oprócz niskiego wzrostu karłowatość ma wiele innych objawów, które mogą się różnić w zależności od jej rodzaju.

Objawy karłowatości nieproporcjonalnej

Karłowatość nieproporcjonalna zwykle nie wpływa na rozwój intelektualny, chyba że u dziecka występują inne rzadkie schorzenia, w tym wodogłowie, czyli nadmiar płynu w mózgu.

Objawy karłowatości nieproporcjonalnej mogą obejmować:

• Dorośli mają zazwyczaj około 4 stóp wzrostu

• Średniej wielkości tułów i bardzo krótkie kończyny, szczególnie w górnych połowach ramion i nóg

• Krótkie palce

• Szerokie przestrzenie między palcami środkowym i serdecznym

• Ograniczona ruchomość łokcia

• Nieproporcjonalnie duża głowa

• Wyraźne czoło

• Spłaszczony mostek nosa

• Koślawość nóg, która z czasem ulega stopniowemu pogorszeniu

• Kołysanie się pleców, które z czasem ulega stopniowemu pogorszeniu

U niektórych osób z nieproporcjonalną karłowatością występuje rzadkie zaburzenie zwane dysplazją spondyloepifikalną wrodzoną (SEDC). Dorośli z SEDC mają około 3 do 4 stóp wzrostu i mogą mieć również takie objawy:

• Bardzo krótki tułów

• Krótka szyja, ręce i nogi, ale ręce i stopy przeciętnej wielkości

• Szeroka klatka piersiowa

• Spłaszczone kości policzkowe

• Rozszczep podniebienia, czyli otwór w dachu jamy ustnej

• Niestabilne kości szyi

• Zniekształcone biodra, w których kości udowe skierowane są do wewnątrz

• Skręcenie stóp

• Wyprostowana górna część pleców, która stopniowo się pogarsza

• Kołyszący się dolny odcinek kręgosłupa, który ulega stopniowemu pogorszeniu

• Zapalenie stawów

• Problemy z ruchomością stawów

• Upośledzenie wzroku lub słuchu

Objawy karłowatości proporcjonalnej

Karłowatość proporcjonalna jest spowodowana stanem chorobowym, który wystąpił po urodzeniu lub rozwinął się w dzieciństwie i który utrudnia wzrost i rozwój. Jedną z częstych przyczyn jest zbyt niska ilość hormonu wzrostu wytwarzanego przez przysadkę mózgową.

Objawy karłowatości proporcjonalnej obejmują mniejszą głowę, ręce i nogi. Wszystkie te cechy są jednak proporcjonalne do siebie. Mniejsze mogą być także układy narządów.

Inne objawy karłowatości proporcjonalnej u dzieci to:

• Wolniejsze tempo wzrostu niż oczekiwane dla ich wieku

• Wzrost niższy niż trzeci percentyl na standardowych wykresach dla danego wieku

• Opóźniony rozwój seksualny lub jego brak w okresie nastoletnim

Przyczyny karłowatości

Wyróżnia się około 400 typów karłowatości. Przyczyny karłowatości proporcjonalnej obejmują zaburzenia metaboliczne i hormonalne, takie jak niedobór hormonu wzrostu.

Najczęstsze rodzaje karłowatości, znane jako dysplazje szkieletowe, mają podłoże genetyczne. Dysplazje szkieletowe to schorzenia polegające na nieprawidłowym wzroście kości, które powodują nieproporcjonalną karłowatość.

Należą do nich:

Achondroplazja. Najczęstsza postać karłowatości - stanowiąca 70% przypadków - achondroplazja występuje u około jednego na 26 000 do 40 000 dzieci i jest widoczna po urodzeniu. Osoby z achondroplazją mają stosunkowo długi tułów i skrócone górne części rąk i nóg. Do innych cech achondroplazji należą:

• Duża głowa z wydatnym czołem

• Spłaszczony mostek nosa

• Wystająca szczęka

• Stłoczone i nieprawidłowo ustawione zęby

• Przednie skrzywienie dolnego odcinka kręgosłupa

• Wygięte nogi

• Płaskie, krótkie, szerokie stopy

• "Dwustawność"

Dysplazje spondyloepifikalne (SED).Rzadziej spotykana forma karłowatości, SED występuje u około jednego na 95 000 dzieci. Dysplazja spondyloepiphyseal dysplasia odnosi się do grupy schorzeń charakteryzujących się skróconym tułowiem, które mogą nie być widoczne aż do osiągnięcia przez dziecko wieku 5-10 lat. Inne cechy mogą obejmować:

• Klubowe stopy

• Rozszczep podniebienia

• Ciężka choroba zwyrodnieniowa stawów biodrowych

• Słabe ręce i stopy

• Beczkowaty wygląd klatki piersiowej

Dysplazja diastroficzna.Rzadka forma karłowatości, dysplazja diastroficzna występuje u około jednego na 100 000 urodzeń. Osoby, u których występuje, mają zwykle skrócone przedramiona i łydki (jest to tzw. skrócenie mezomeliczne).

Inne objawy mogą obejmować

• Zniekształcone dłonie i stopy

• Ograniczony zakres ruchu

• Rozszczep podniebienia

• Uszy o wyglądzie kalafiora

Zespół Turnera. Ta choroba genetyczna dotyczy wyłącznie kobiet. Spowodowane jest brakiem lub częściową utratą chromosomu X. Dziewczęta z zespołem Turnera dziedziczą od swoich rodziców tylko jeden w pełni funkcjonujący chromosom X, a nie po jednym od każdego z nich.

Genetyka karłowatości

Dysplazja szkieletowa jest spowodowana mutacją genetyczną. Mutacja genu może wystąpić spontanicznie lub może być dziedziczona.

Dysplazja diastroficzna i zazwyczaj dysplazje spondyloephysealne dziedziczone są w sposób recesywny. Oznacza to, że dziecko musi otrzymać dwie kopie zmutowanego genu - jedną od matki, drugą od ojca - aby było dotknięte chorobą.

Z drugiej strony, achondroplazja jest dziedziczona w sposób dominujący. Oznacza to, że wystarczy jedna kopia zmutowanego genu, aby dziecko zachorowało na tę formę dysplazji szkieletowej. Istnieje 25% szans, że dziecko urodzone przez parę, w której oboje rodzice mają achondroplazję, będzie normalnego wzrostu. Istnieje jednak również 25% szans, że dziecko odziedziczy oba geny karłowatości, co jest stanem znanym jako zespół podwójnej dominacji. Jest to stan śmiertelny, który zazwyczaj kończy się poronieniem.

Często rodzice dzieci z achondroplazją sami nie są nosicielami zmutowanego genu. Mutacja u dziecka pojawia się spontanicznie w momencie poczęcia.

Lekarze nie wiedzą, co powoduje mutację genu. Jest to pozornie przypadkowe zdarzenie, które może wystąpić w każdej ciąży. Jeśli przeciętnego wzrostu rodzice mają dziecko z karłowatością spowodowaną spontaniczną mutacją, nie jest prawdopodobne, że inne dzieci również będą miały tę mutację.

Oprócz genetycznej dysplazji szkieletu, niskorosłość ma także inne przyczyny, w tym zaburzenia pracy przysadki mózgowej, która wpływa na wzrost i metabolizm, choroby nerek oraz problemy wpływające na zdolność organizmu do wchłaniania składników odżywczych.

Diagnostyka karłowatości

Niektóre formy karłowatości są widoczne w macicy, po urodzeniu lub w okresie niemowlęcym i mogą być zdiagnozowane na podstawie zdjęć rentgenowskich i badania fizykalnego. Rozpoznanie achondroplazji, dysplazji diastroficznej lub dysplazji spondyloephysealnej można potwierdzić za pomocą badań genetycznych. W niektórych przypadkach wykonuje się badania prenatalne, jeśli istnieje obawa wystąpienia określonych schorzeń.

Niekiedy karłowatość staje się widoczna dopiero w późniejszym okresie życia dziecka, kiedy to objawy karłowatości skłaniają rodziców do poszukiwania diagnozy. Oto oznaki i objawy, na które należy zwrócić uwagę u dzieci, a które wskazują na możliwość wystąpienia karłowatości:

• Większa głowa

• Opóźniony rozwój niektórych umiejętności motorycznych, takich jak siadanie czy chodzenie

• Problemy z oddychaniem

• Skrzywienie kręgosłupa

• Wygięte nogi

• Sztywność stawów i zapalenie stawów

• Ból w dolnej części pleców Drętwienie nóg

• stłoczenie zębów

Lekarze mogą również korzystać z tych badań, aby pomóc w rozpoznaniu karłowatości:

Wygląd. U dzieci z możliwą karłowatością mogą wystąpić zmiany w budowie szkieletu lub twarzy w miarę ich rozwoju.

Porównanie wykresów. Podczas regularnych badań kontrolnych mierzy się wzrost, wagę i obwód głowy dziecka i porównuje się je z percentylami dla rozwoju standardowego dla jego wieku. Jeśli dziecko wykazuje jakiekolwiek oznaki nieprawidłowego wzrostu, może wymagać częstszych pomiarów.

Badania obrazowe.Lekarze mogą zauważyć oznaki achondroplazji, takie jak krótsze kończyny, lub innych przyczyn karłowatości na badaniach ultrasonograficznych płodu w czasie ciąży. Zdjęcia rentgenowskie niemowląt lub dzieci mogą wykazać, że ich ręce lub nogi nie rosną w normalnym tempie lub że ich szkielet wykazuje oznaki dysplazji. Rezonans magnetyczny może wykazać wszelkie nieprawidłowości w obrębie przysadki mózgowej lub podwzgórza, które wpływają na produkcję hormonów.

Badania genetyczne.Badania DNA mogą być wykonane przed lub po urodzeniu w celu wykrycia mutacji genetycznych związanych z karłowatością. Dziewczynki z podejrzeniem zespołu Turnera mogą wymagać badań DNA w celu sprawdzenia ich chromosomów X. Badanie DNA może pomóc rodzicom w planowaniu rodziny, jeśli chcą mieć więcej dzieci.

Historia rodziny.Pediatrzy mogą sprawdzić wzrost i wymiary innych członków rodziny, np. rodzeństwa, aby porównać je z dzieckiem, u którego podejrzewa się karłowatość.

Badania hormonalne.Badania poziomu hormonu wzrostu mogą potwierdzić, czy jest on niski.

Leczenie karłowatości

Wczesna diagnoza i leczenie mogą zapobiec lub zmniejszyć niektóre z problemów związanych z karłowatością. Osoby z karłowatością związaną z niedoborem hormonu wzrostu mogą być leczone za pomocą hormonu wzrostu. Dla dzieci w wieku pięciu lat i starszych z achondroplazją, które nadal mają potencjał wzrostu, FDA zatwierdziła wosorityd (Voxzogo), który pomaga stymulować wzrost kości.

W wielu przypadkach u osób z karłowatością występują powikłania ortopedyczne lub medyczne. Ich leczenie może obejmować:

• Wszczepienie shuntu w celu odprowadzenia nadmiaru płynu i zmniejszenia ciśnienia w mózgu

• Tracheotomia w celu ułatwienia oddychania przez małe drogi oddechowe

• Operacje korekcyjne w przypadku deformacji takich jak rozszczep podniebienia, stopa koślawa lub koślawe nogi

• Operacja usunięcia migdałków lub migdałków w celu poprawy problemów z oddychaniem związanych z dużymi migdałkami, małą twarzą i/lub małą klatką piersiową

• Operacja poszerzenia kanału kręgowego (otworu, przez który przechodzi rdzeń kręgowy) w celu zmniejszenia ucisku na rdzeń kręgowy

• Wydłużenie kończyn - kontrowersyjna operacja, częściowo ze względu na ryzyko, ponieważ obejmuje kilka procedur. Wykonuje się go tylko u osób dorosłych.

Inne metody leczenia mogą obejmować:

• Fizykoterapię w celu wzmocnienia mięśni i zwiększenia zakresu ruchu w stawach

• Aparat na plecy poprawiający krzywiznę kręgosłupa

• Umieszczenie drenów w uchu środkowym w celu zapobiegania utracie słuchu spowodowanej powtarzającymi się infekcjami ucha

• Leczenie ortodontyczne w celu zmniejszenia stłoczenia zębów spowodowanego małą szczęką

• Porady żywieniowe i ćwiczenia fizyczne zapobiegające otyłości, która może pogłębiać problemy z układem kostnym

Powikłania karłowatości

Karłowatość nieproporcjonalna powoduje zmiany w budowie kończyn, pleców i głowy, które mogą być przyczyną poniższych powikłań:

• Zapalenie stawów

• Ból pleców lub trudności w oddychaniu z powodu pochylonych lub zgarbionych pleców

• Zgięte nogi

• Stłoczone zęby

• Opóźniony rozwój umiejętności motorycznych

• Częste infekcje uszu i możliwość utraty słuchu

• Wodogłowie (płyn w mózgu)

• Ucisk na kręgosłup u podstawy czaszki

• Bezdech senny

• Stenoza kręgosłupa, zwężenie kręgosłupa, które może powodować ból lub drętwienie nóg

• Przyrost masy ciała, który może powodować problemy z kręgosłupem

Karłowatość proporcjonalna może spowodować, że będziesz mieć mniejsze lub słabiej rozwinięte narządy. Dziewczynki z zespołem Turnera mogą mieć problemy z sercem. Dzieci z niższym poziomem hormonu wzrostu lub z zespołem Turnera mogą mieć problemy emocjonalne lub społeczne z powodu opóźnień w rozwoju seksualnym.

U kobiet z karłowatością nieproporcjonalną mogą wystąpić komplikacje w czasie ciąży, takie jak problemy z oddychaniem. Prawie zawsze muszą one rodzić przez cesarskie cięcie, ponieważ kształt ich miednicy utrudnia poród przez pochwę.

Każda osoba z karłowatością może spotkać się z osobami, które ją przezywają lub nie rozumieją jej stanu. Dzieci z karłowatością, które mają niższą samoocenę, mogą potrzebować wsparcia emocjonalnego ze strony rodziców, aby poradzić sobie ze swoimi uczuciami.