Pewnego dnia, a więc już niedługo, lekarze będą leczyć Twoje dolegliwości za pomocą leków i terapii opracowanych specjalnie dla Ciebie. Jak wygląda przyszłość tego rodzaju medycyny precyzyjnej lub spersonalizowanej?
Pewnego dnia, w niezbyt odległej przyszłości, lekarz będzie mógł przepisywać Ci leki na podstawie tego, jak szybko Twój organizm je przetworzy, zamiast polegać na przybliżonych wskazówkach, takich jak Twój wzrost i waga.
W tej samej epoce możesz dowiedzieć się, że masz raka - ale nie tylko raka piersi czy prostaty. Zamiast tego diagnoza i leczenie będą bezpośrednio związane z mutacją genetyczną guza, niezależnie od miejsca jego występowania w organizmie.
Tego rodzaju zniuansowane podejście do opieki zdrowotnej - często nazywane medycyną spersonalizowaną, zindywidualizowaną lub precyzyjną - nie jest tak odległe, jak mogłoby się wydawać. Niektóre z niezbędnych technologii już istnieją. Jest ona obecnie udoskonalana, testowana i opłacalna, aby lekarze i pacjenci mogli z niej regularnie korzystać.
W wielu innych przypadkach naukowcy nadal intensywnie pracują nad gromadzeniem danych i opracowywaniem zupełnie nowych narzędzi, które pozwolą dostosować opiekę zdrowotną do potrzeb ludzi w oparciu o ich unikalne geny, środowisko i styl życia. Na tym właśnie skupia się program badawczy "Wszyscy z nas", który jest szeroko zakrojonym przedsięwzięciem finansowanym przez National Institutes of Health. Naukowcy z całego kraju pracują nad zebraniem jak największej ilości danych i odkryciem nowych odkryć, które poprawiłyby zdolność do jak najbardziej precyzyjnego leczenia pacjentów.
Dr Eric Topol, wiceprezes wykonawczy The Scripps Research Institutes i główny badacz projektu "All of Us", twierdzi, że medycyna precyzyjna rozwija się w błyskawicznym tempie. "Literatura na ten temat pojawia się w błyskawicznym tempie. Wielu lekarzom trudno jest za nią nadążyć" - mówi.
Choć nie ma dokładnych ram czasowych, istnieje wiele osiągnięć medycyny precyzyjnej, które powinny trafić do pacjentów w ciągu najbliższych 5-10 lat. Oto kilka najważniejszych z nich:
Lepszy dobór antybiotyków
Kiedy dopada Cię infekcja bakteryjna, Twój lekarz z dużą dozą pewności zgaduje, jaki antybiotyk najlepiej ją zwalczy. Jest to w porządku w przypadku rutynowej infekcji zatok. Ale w przypadku poważnej choroby, takiej jak sepsa (zagrażająca życiu reakcja na zakażenie), kluczowe znaczenie ma zidentyfikowanie bakterii, która jest winna. Proces ten może trwać kilka dni. Lekarze wysyłają kultury bakterii do laboratorium i czekają, aż wyrosną. W międzyczasie należy zacząć przyjmować leki.
"Obecnie przepisując antybiotyki, stosujemy podejście rozproszone" - mówi Topol. Wybór niewłaściwego leku może oznaczać, że pacjent nie wyzdrowieje. Może również spowodować poważne skutki uboczne, takie jak uszkodzenie nerek. Wkrótce jednak lekarze będą mogli pobrać próbkę krwi, określić sekwencję znajdujących się w niej bakterii i ustalić, który konkretnie patogen wywołuje chorobę. "Byłoby to bardzo precyzyjne podejście, a wyniki otrzymywalibyśmy w ciągu kilku godzin lub nawet minut" - mówi Topol. ?
Niektóre ośrodki zdrowia w całym kraju już korzystają z tej technologii, ale Topol spodziewa się, że wkrótce stanie się ona powszechna. "Jeśli w ciągu najbliższych 5 lat nie będziemy tego robić rutynowo, to straciliśmy wielką szansę" - mówi.
Mniej skutków ubocznych leków
Niezależnie od tego, czy potrzebujesz leku, który będzie kontrolował poziom cholesterolu, zapobiegał nadmiernemu krzepnięciu krwi, czy zapewniał komfortowy sen podczas zabiegu chirurgicznego, lekarz powinien wziąć pod uwagę takie czynniki, jak płeć, wymiary ciała i historię choroby. Wielu rzeczy jednak lekarz nie wie, więc może być zmuszony do dostosowania dawki lub zmiany leku na inny ze względu na działania niepożądane. Medycyna precyzyjna wkrótce wyeliminuje część domysłów z tego równania.
Keith Stewart, MB, ChB, dyrektor medyczny Mayo Clinic Center for Individualized Medicine, twierdzi, że farmakogenomika - nauka o tym, jak geny wpływają na reakcję organizmu na leki - wkrótce nabierze rozpędu. Analizując geny pacjenta, lekarz będzie mógł stwierdzić, czy dany lek będzie dla niego skuteczny, jak szybko organizm będzie go metabolizował (rozkładał) i czy wystąpią u niego skutki uboczne.
"Obecnie w badaniach farmakogenomicznych biorą udział tysiące pacjentów" - mówi Stewart. Co najmniej jedno takie badanie dotyczy leku rozrzedzającego krew - klopidogrelu (Plavix). Jeśli się powiedzie, lekarze będą mogli ustalić, czy lek ten jest odpowiedni dla danego pacjenta i jakie jest jego idealne dawkowanie, zanim go przepiszą. ?
Bardziej szczegółowa diagnoza
Niektóre z tych działań już są realizowane. Na przykład, jeśli zdiagnozowano u Ciebie raka piersi, dowiesz się, czy nowotwór posiada receptory dla estrogenu lub progesteronu. Dowiesz się także, czy masz pozytywny wynik na obecność białka zwanego HER2. Ale eksperci twierdzą, że to tylko wierzchołek góry lodowej.
Na horyzoncie: Pannowotworowe" badanie krwi, które pozwoliłoby zidentyfikować raka w dowolnym miejscu w organizmie. Naukowcy są podekscytowani tak zwanymi płynnymi biopsjami, które można by stosować zamiast drogich (i emitujących promieniowanie) badań PET w badaniach kontrolnych u pacjentów z rakiem.
"Prawie u każdego pacjenta z rakiem w stadium od II do IV, z wyjątkiem raka mózgu, DNA guza jest obecne we krwi" - mówi Topol. "Moglibyśmy sprawdzić, czy ktoś zareagował na leczenie lub czy nastąpiła remisja".
Lekarze mogliby również diagnozować i leczyć raka na podstawie genetycznej budowy guza. Obecnie lekarz może chcieć zastosować lek na raka piersi, ale nie może, ponieważ jest on dopuszczony tylko do leczenia raka nerki" - mówi Stewart. "Ponieważ coraz więcej badań wykazuje, że nie ma znaczenia, gdzie znajduje się guz, będziemy świadkami większej liczby zatwierdzeń leków przez FDA w oparciu o zmiany genetyczne".
Prawdopodobnie zmieni się również opieka nad chorymi na cukrzycę. Topol mówi, że istnieje wiele różnych podtypów cukrzycy typu 2, ale właściwie każdy, kto na nią choruje, otrzymuje taką samą diagnozę i leczenie.
"Istnieje 30 milionów ludzi z cukrzycą typu 2 i 14 różnych klas leków, ale nikt nie wie, jak najlepiej ich leczyć" - mówi. "Celem jest umożliwienie racjonalnego i mądrego postępowania, a nie podawanie wszystkim tego samego leku, a jeśli to nie zadziała - przejście do następnego".
Walka z rakiem za pomocą własnych komórek odpornościowych
Różne rodzaje immunoterapii (wykorzystywanie siły własnego układu odpornościowego do walki z chorobą) są już stosowane, na przykład w leczeniu pacjentów z zaawansowaną chorobą nowotworową. Jednak terapia CAR T-komórkowa to zupełnie inny poziom. "Polega ona na pobraniu od pacjenta jego własnych limfocytów T, poddaniu ich inżynierii genetycznej i umieszczeniu ich z powrotem w jego organizmie. Trudno o bardziej spersonalizowaną terapię niż ta" - mówi Stewart. Spodziewa się on, że w ciągu najbliższych kilku lat nastąpi dalszy postęp w tej dziedzinie.
Zatrzymać chorobę Alzheimera, chorobę Parkinsona i stwardnienie rozsiane na ich drodze
Obecnie istnieje wiele metod leczenia tych chorób, ale nie ma sposobu, aby je znacząco spowolnić. Medycyna personalizowana może to wkrótce zmienić, ponieważ naukowcy pracują nad identyfikacją specyficznych biomarkerów (specyficznych oznak w organizmie, a nie objawów) związanych z tymi schorzeniami. W rezultacie w ciągu najbliższych kilku lat na rynku mogą pojawić się nowe metody leczenia.
Głębsze spojrzenie na epilepsję
Naukowcy wykorzystują również badania genetyczne, aby dowiedzieć się więcej o padaczce, jednym z najczęstszych zaburzeń neurologicznych. W jednym z badań finansowanych przez NIH znaleziono trzy różne geny padaczki. Z czasem przełoży się to na nowe, bardziej specyficzne metody leczenia.
Diagnozowanie rzadkich chorób
Rzadkie choroby mogą być trudne do zdiagnozowania, ale teraz, gdy można wykonać sekwencjonowanie całego genomu (lub jego części - egzomu), staje się to o wiele łatwiejsze. Od 2011 roku dzięki tej technologii lekarze mogą stawiać trafne diagnozy i ratować życie. "Ta metoda stanie się bardziej akceptowaną praktyką w medycynie" - mówi Stewart.
