Badania genomowe analizują geny w twoim nowotworze, aby pomóc twojemu lekarzowi w podjęciu lepszych decyzji dotyczących leczenia.
Rodzaj badań genomowych wykonywanych przez lekarza różni się od testów DNA, które można kupić w Internecie za pośrednictwem firm takich jak Ancestry czy 23andMe. Te testy konsumenckie dają przegląd cech dziedzicznych i tego, w jaki sposób DNA może wpływać na Twoje zdrowie. Nie mogą one pomóc lekarzowi w zdiagnozowaniu lub leczeniu raka. Badania genomowe zlecane przez lekarza dostarczają konkretnych informacji na temat komórek nowotworowych i najlepszych sposobów leczenia raka.
Aby wykonać badanie genomowe, lekarz będzie najpierw potrzebował próbki krwi lub tkanki pobranej z nowotworu. Próbka ta zostanie przekazana do laboratorium, które zbada ją pod kątem określonych zmian w genach, które mają wpływ na rozwój nowotworu i jego reakcję na leczenie.
Pobieranie próbki
Aby pobrać próbkę tkanki z Twojego nowotworu, lekarz wykona biopsję. Jest to już standardowa część procesu diagnozowania raka przez lekarzy.
Podczas tego badania lekarz pobiera z guza niewielki fragment tkanki lub komórek za pomocą igły, skalpela lub innego narzędzia. Próbka ta trafia do laboratorium. Biopsja może wykazać, czy komórki w próbce są normalne czy rakowe. Laboratorium może również zbadać DNA nowotworu pod kątem zmian zwanych mutacjami.
Jeśli cierpisz na nowotwór krwi, taki jak białaczka lub chłoniak, albo twój guz znajduje się w miejscu, do którego lekarz nie może łatwo dotrzeć, aby wykonać biopsję, możesz zamiast tego poddać się "biopsji płynnej". Komórki nowotworowe wydzielają do krwi maleńkie fragmenty swojego DNA. Płynna biopsja polega na poszukiwaniu tych fragmentów DNA w próbce krwi, którą lekarz pobierze od Ciebie podczas pobierania krwi.
Do badań genomowych w kierunku nowotworów krwi, takich jak białaczka czy szpiczak mnogi, można wykorzystać próbkę ze szpiku kostnego - gąbczastej tkanki wewnątrz kości, w której organizm wytwarza nowe komórki krwi. Twój lekarz użyje igły, aby pobrać próbkę tkanki lub płynu z wnętrza szpiku kostnego.
Lekarz może również pobrać próbkę zdrowych komórek z Twojej krwi, śliny lub skóry. Laboratorium może następnie porównać DNA zdrowych komórek z DNA komórek nowotworowych. Proces ten może pomóc w ustaleniu, czy mutacje genowe, które wywołały raka, wystąpiły za życia pacjenta. Są to tak zwane mutacje somatyczne, które różnią się od mutacji genowych odziedziczonych po rodzicach.
Sekwencjonowanie genów
Następnym krokiem w procesie jest sekwencjonowanie DNA Twojego nowotworu. DNA jest długim kodem składającym się z pasm czterech jednostek zwanych zasadami:
-
Adenina (A)
-
Cytozyna (C)
-
Guanina (G)
-
Tymina (T)
Każda z tych par jest sparowana - A z T i C z G. Kolejność lub sekwencja tych par zawiera kod lub instrukcje tworzenia białek niezbędnych do funkcjonowania organizmu. Testy sekwencjonowania DNA sprawdzają kolejność tych par, aby znaleźć zmiany w stosunku do normy, które pomagają w rozwoju nowotworu.
Ponieważ Twój genom zawiera około 3 miliardów par zasad, sekwencjonowanie go w normalnych warunkach trwałoby bardzo długo. Nowa, zaawansowana technicznie metoda, zwana sekwencjonowaniem nowej generacji, skanuje wiele fragmentów DNA jednocześnie, aby przyspieszyć proces i przekazać wyniki Tobie i Twojemu lekarzowi znacznie szybciej.
Sekwencjonowanie genomowe może być wykonywane na różne sposoby. Sekwencjonowanie całego eksomu obejmuje części genomu, które kodują białka. Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje całe DNA nowotworu.
Inne badanie polega na obliczeniu liczby mutacji pewnych genów występujących w nowotworze, co określa się mianem obciążenia mutacyjnego guza. Badanie to może pomóc lekarzowi przewidzieć, czy grupa leków zwanych inhibitorami punktów kontrolnych układu odpornościowego będzie skuteczna w leczeniu twojego raka.
Wyniki badań genomicznych
Po zbadaniu przez laboratorium próbki krwi lub tkanki lekarz otrzyma raport zawierający listę wszystkich zmian genetycznych w komórkach nowotworowych oraz informacje o tym, jakie terapie celowane mogą na nie zadziałać. Razem z lekarzem omówisz wyniki, a następnie zdecydujesz, jakie będą Twoje dalsze kroki.
