Reportaż o rzadkiej mutacji genowej powodującej raka piersi mógł uratować życie Susan Berger.
Po zdiagnozowaniu u Susan Berger raka piersi w 1997 roku przeszła lumpektomię, chemioterapię, naświetlania i przez 10 lat przyjmowała tamoksyfen. W 2009 roku nie wykryto u niej dobrze znanych mutacji genu BRCA, które wiążą się ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi, więc myślała, że nic jej nie grozi. Dopiero gdy jej córka uzyskała wynik pozytywny na obecność mniej znanej mutacji genu PALB2, dowiedziała się, że nadal jest w grupie ryzyka.
Berger, która w trakcie leczenia raka spełniła swoje marzenie o zostaniu dziennikarką, była zszokowana, gdy dowiedziała się o mutacji genu PALB2. Jako osoba, która 24 lata przeżyła raka piersi i od 10 lat zajmuje się dziennikarstwem zdrowotnym, nie mogła uwierzyć, że nie słyszała o tym genie, który został odkryty w 2014 roku.
Kobiety, u których występuje mutacja PALB2, mają o 40-60% zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi, a także zwiększone ryzyko zachorowania na raka jajnika i trzustki. Gen PALB2 zwykle współpracuje z genem BRCA2 w celu naprawy uszkodzonego DNA i powstrzymania wzrostu guzów. Naukowcy twierdzą, że ryzyko zachorowania na raka piersi w przypadku posiadania mutacji genu PALB2 jest konsekwentnie wysokie, nawet jeśli nie ma się mutacji genów BRCA1 lub BRCA2.
Kiedy Berger dowiedziała się o mutacji genu PALB2, natychmiast zleciła wykonanie badań genetycznych, aby ocenić swoje ryzyko. Wyniki badań wykazały, że ona także ma tę mutację. Jako dziennikarka, jej pierwszym odruchem było napisanie artykułu o genie PALB2 i jego związku z rakiem piersi. W trakcie poszukiwań odkryła, że lekarze zalecają ścisłe monitorowanie kobiet z mutacją PALB2 pod kątem raka piersi. Zalecają także ponowne badanie kobiet, które przed 2014 rokiem miały wykonane testy genetyczne na obecność mutacji genu BRCA.
Kiedy dowiedziała się o tym, skonsultowała się ze swoim onkologiem i doradcą genetycznym, aby omówić swoje ryzyko nawrotu raka piersi. Oboje powiedzieli jej, że istnieje zwiększone ryzyko rozwoju estrogenowo-ujemnego raka piersi, który jest trudniejszy do leczenia. Zamiast czekać na rozwój raka, Berger zdecydowała się na podwójną mastektomię oraz usunięcie jajników i jajowodów. Ma nadzieję, że informując o mutacji genu PALB2, przyczyni się do rozpowszechnienia wiedzy na ten temat.
