Lekarz pomoże Ci zrozumieć, na czym polega poddanie się badaniom genetycznym w celu ustalenia, czy istnieje ryzyko zachorowania na raka piersi.
Geny raka piersi
Każda komórka Twojego ciała ma około 20 500 genów. Geny to niewielkie odcinki DNA, które kontrolują funkcjonowanie komórek. Jedna kopia każdego genu pochodzi od matki. Druga kopia jest od ojca.
W genach mogą powstawać zmiany (zwane też nieprawidłowościami lub mutacjami), które zmieniają sposób funkcjonowania komórki.
Mutacje w dwóch genach - BRCA1 i BRCA2 - są najczęstszą przyczyną dziedzicznego raka piersi, stanowiąc około 20% do 25% przypadków.
Zazwyczaj geny BRCA pomagają zapobiegać nowotworom poprzez naprawianie uszkodzeń DNA, które mogą prowadzić do powstawania nowotworów i guzów. Wytwarzają one również białka, które pomagają powstrzymać wzrost guzów.
Jeśli któreś z rodziców jest nosicielem jednej z tych mutacji, istnieje 50% szans, że będziesz ją mieć. A jeśli ją masz, możesz przekazać ją swoim dzieciom. Jeśli odziedziczysz zmutowane BRCA1 lub BRCA2, masz większe szanse na zachorowanie na raka.
Poznaj ryzyko
U kobiet, które odziedziczyły zmutowany gen BRCA1, ryzyko zachorowania na raka piersi w wieku 70 lat wynosi 55% do 65%. U kobiet z mutacją BRCA2 ryzyko wynosi około 45%. Mężczyźni z mutacją BRCA są również w grupie podwyższonego ryzyka zachorowania na raka piersi.
Każda z tych mutacji zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi w młodszym wieku (przed menopauzą).
U osób ze zmutowanym genem BRCA1 lub BRCA2 istnieje również większe ryzyko wystąpienia drugiego pierwotnego raka piersi. Obustronny rak piersi (rak w obu piersiach) również występuje częściej u kobiet, które są nosicielkami genu BRCA 1 lub BRCA2.
Mutacje te zwiększają również ryzyko zachorowania na raka jajnika, jajowodu, otrzewnej i trzustki. U mężczyzn występuje większe ryzyko zachorowania na raka prostaty.
Czy powinienem poddać się badaniom na obecność mutacji genetycznych?
Rodziny z grupy ryzyka mogą wykonać badania krwi w celu wykrycia mutacji w tych genach.
Badania genetyczne warto omówić z lekarzem, jeśli:
-
Masz dwóch lub więcej krewnych - matkę, siostrę, ciotkę, kuzynkę lub córkę - z rakiem piersi przed menopauzą lub rakiem jajnika rozpoznanym w dowolnym wieku.
-
Zdiagnozowano u ciebie raka piersi, zwłaszcza przed menopauzą, a krewna z krwi ma raka piersi lub jajnika.
-
Zdiagnozowano u ciebie raka jajnika i masz krewnych, którzy chorowali na raka jajnika lub piersi.
-
Mężczyzna w twojej rodzinie choruje lub chorował na raka piersi.
-
U Ciebie lub członka Twojej rodziny zdiagnozowano obustronnego raka piersi (raka w obu piersiach).
-
Zdiagnozowano u ciebie potrójnie ujemnego raka piersi przed ukończeniem 60 roku życia.
-
Jesteś spokrewniony z kimś (mężczyzną lub kobietą), kto ma mutację BRCA1 lub BRCA2.
-
Pochodzisz z Żydów aszkenazyjskich i chorowałaś na raka piersi lub jajnika lub masz krewnych, którzy chorowali na raka piersi lub jajnika.
Przed badaniem genetycznym
Przed poddaniem się badaniom genetycznym w kierunku raka piersi konieczne jest uzyskanie porady. Podczas tej sesji edukacyjnej pracownik służby zdrowia wyjaśni korzyści i zagrożenia związane z badaniem genetycznym oraz odpowie na wszelkie pytania.
Będziesz musiała również podpisać formularz zgody. Jest to umowa między Tobą a lekarzem, która potwierdza, że omówiłaś badania i rozumiesz, w jaki sposób ich wyniki mogą wpłynąć na Ciebie i Twoją rodzinę.
Oto kilka pytań, które warto rozważyć, myśląc o badaniach genetycznych:
-
Czy jestem przygotowany na to, że poradzę sobie z wynikiem badania? Czy członkowie mojej rodziny, w tym dzieci i współmałżonek, są również przygotowani?
-
Jakie są moje cele związane z testami?
-
Jak wykorzystam wyniki testu? Co zrobię inaczej, jeśli wyniki będą pozytywne lub negatywne?
-
Z kim będę mógł podzielić się wynikami?
-
Czy pozytywny wynik testu zmieni moje relacje z rodziną?
Co dzieje się podczas badań genetycznych?
Aby dowiedzieć się, czy w Twojej rodzinie występuje wzorzec rozwoju nowotworów, będziesz potrzebował rodowodu rodzinnego. Rodowód rodzinny to diagram, który przedstawia skład genetyczny przodków danej osoby. Służy on do analizy cech lub chorób przekazywanych w rodzinie.
Następnie należy wykonać badanie krwi, aby dowiedzieć się, czy posiadasz gen raka piersi. Należy pamiętać, że zdecydowana większość przypadków raka piersi nie jest związana z genem raka piersi. Ponadto naukowcy nie znają wszystkich genów, które mogą powodować raka piersi, dlatego mogą Cię zbadać tylko pod kątem znanych genów.
Jeśli u osoby, u której zdiagnozowano raka i w której rodzinie występowała ta choroba, stwierdzono obecność zmienionego genu BRCA1 lub BRCA2, mówi się, że w rodzinie występuje "znana mutacja". Jeśli istnieje związek między rozwojem raka piersi a genem raka piersi, wówczas wszyscy członkowie rodziny, którzy chcą poddać się badaniom genetycznym, proszeni są o pobranie próbki krwi. Dla wielu osób znajomość wyników badań jest ważna, ponieważ informacje te mogą pomóc w podejmowaniu decyzji dotyczących opieki zdrowotnej dla nich samych i ich rodzin.
Jak interpretować wyniki testu genetycznego?
Negatywny wynik testu genetycznego oznacza, że nie zidentyfikowano mutacji genu raka piersi. Jeśli inne badania genetyczne wykryły mutację w twojej rodzinie, wynik negatywny oznacza, że nie masz tej mutacji. W związku z tym ryzyko zachorowania na raka jest takie samo, jak u osób z populacji ogólnej, u których w rodzinie wystąpił rak piersi.
Jeśli w Twojej rodzinie nie stwierdzono wcześniej mutacji BRCA1 lub BRCA2, wynik negatywny należy interpretować ostrożnie. Nadal istnieje prawdopodobieństwo, że ryzyko zachorowania na raka piersi może być wyższe z powodu zmian w genach innych niż te, które mogą być wykryte przez lekarzy.
Pozytywny wynik testu oznacza, że zidentyfikowano mutację, o której wiadomo, że zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika.
Jakie są możliwości, jeśli mam "gen raka"?
Kobiety z kategorii wysokiego ryzyka (krewna pierwszego stopnia z rakiem piersi, wcześniejsze nieprawidłowe wyniki biopsji piersi z atypową hiperplazją przewodową, hiperplazją zrazikową lub rakiem zrazikowym in situ) oraz te, które mają geny związane z rakiem piersi, powinny rozważyć rozpoczęcie regularnych badań przesiewowych w kierunku raka piersi w wieku 25 lat lub 10 lat wcześniej niż w wieku najmłodszej krewnej z rakiem piersi w chwili rozpoznania choroby.
Dowiedz się, jak wyglądają i jak się czują Twoje piersi. Jeśli zauważysz jakiekolwiek zmiany, natychmiast zgłoś się do lekarza. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o badaniach krwi, badaniu miednicy i przezpochwowym badaniu ultrasonograficznym w celu wykrycia raka jajnika.
Niektóre kobiety decydują się na wykonanie profilaktycznej mastektomii, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka piersi. Możliwe jest również usunięcie jajników i jajowodów. Nie eliminuje to całkowicie ryzyka, ale znacznie je obniża.
Inną metodą jest stosowanie leków antyestrogenowych:
-
Tamoxifen, przydatny u kobiet przed i po menopauzie.
-
Raloksyfen (Evista), stosowany w leczeniu osteoporozy; przydatny tylko u kobiet po menopauzie
-
Eksemestan (Aromasin), inhibitor aromatazy; przydatny wyłącznie u kobiet po menopauzie
Jakie są potencjalne problemy związane z badaniami genetycznymi?
Testy genetyczne nie są w 100% dokładne. Jeśli wynik testu jest negatywny, dana osoba nadal ma szansę zachorować na raka piersi. Jeśli wynik jest pozytywny, nadal istnieje 15% do 20% szans na to, że nie zachoruje się na raka piersi.
Badania genetyczne są kosztowne - w zależności od rodzaju testu kosztują od około 400 do ponad 3000 dolarów. Zakres ubezpieczenia jest różny.
Wyniki testów genetycznych będą dostępne dopiero za kilka tygodni. Czas oczekiwania na wyniki zależy od rodzaju testu i okoliczności, w jakich został przeprowadzony.
Badania genetyczne są bardzo kontrowersyjne. Wprowadzono przepisy mające na celu ochronę osób, u których udokumentowano genetyczne ryzyko zachorowania na raka, przed problemami związanymi z zatrudnieniem lub ubezpieczeniem. Najlepszą rzeczą, jaką można zrobić, jest zaangażowanie się w działalność uznanego rejestru genetycznego, który może udzielać porad osobom z genetycznym ryzykiem zachorowania na raka.
Jakie są korzyści z badań genetycznych?
Niektórym kobietom badania genetyczne mogą pomóc w podejmowaniu świadomych decyzji dotyczących leczenia i stylu życia, łagodząc jednocześnie niepokój związany z nieznajomością swojego pochodzenia genetycznego. Można również podjąć decyzję dotyczącą profilaktyki, zarówno w zakresie leków, jak i profilaktycznych zabiegów chirurgicznych. Ponadto wiele kobiet bierze udział w badaniach medycznych, które w dłuższej perspektywie mogą obniżyć ryzyko zgonu z powodu raka piersi.
Co z moją prywatnością?
Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA) z 1996 roku uniemożliwia firmom ubezpieczeniowym odmowę pokrycia kosztów na podstawie informacji genetycznych. Ustawa ta zabrania również firmom ubezpieczeniowym wykorzystywania informacji genetycznych w celu ustalenia, czy stan zdrowia istniał przed złożeniem wniosku o ubezpieczenie. Ponadto w wielu stanach uchwalono lub oczekuje się na uchwalenie przepisów regulujących kwestie związane z ubezpieczeniami.
