Do większości przypadków raka piersi dochodzi, ponieważ zdrowe komórki stają się nieprawidłowe i zaczynają rosnąć poza kontrolą. Czasami jednak przyczyną są geny, które odziedziczyłaś po rodzicach. Dowiedz się, czym jest mutacja genowa i jakie ma znaczenie dla Twoich szans na zachorowanie na raka piersi.
Mutacje genów
Jeśli masz raka piersi, istnieje duże prawdopodobieństwo, że nie jest on spowodowany wadliwym genem, z którym się urodziłaś. W większości przypadków geny, które prowadzą do choroby, ulegają awarii w trakcie życia i nie są problemem dziedzicznym.
Jednak w około 5% do 10% przypadków przyczyna jest dziedziczna. Oznacza to, że nowotwór jest spowodowany zmianą w genie, zwaną mutacją, która została przekazana przez jednego z rodziców.
Naukowcy zidentyfikowali setki genów związanych z rakiem piersi, ale wydaje się, że niektóre z nich odgrywają większą rolę niż inne.
To, że masz odziedziczoną mutację genową, nie oznacza, że na pewno zachorujesz na raka piersi. Oznacza to jedynie, że masz większe szanse na jego wystąpienie.
W jaki sposób dziedziczone są mutacje genowe?
Sposób dziedziczenia mutacji dziedzicznego raka piersi zależy od konkretnego genu, który wpływa na rozwój choroby u danej osoby.
Wiele mutacji, takich jak te występujące w dobrze znanych genach BRCA1 i BRCA2, jest przekazywanych w sposób zwany autosomalnym dominującym. Oznacza to, że odziedziczenie jednego wadliwego genu od jednego z rodziców może prowadzić do zwiększonego prawdopodobieństwa wystąpienia choroby.
Jeśli twój rodzic ma mutację genu dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący, istnieje 50% szans, że ty ją odziedziczysz.
Częste mutacje w raku piersi
Naukowcy zidentyfikowali kilka kluczowych zmian w genach związanych z rakiem piersi. Niektóre z nich wiążą się z wysokim ryzykiem, inne wydają się być mniej istotne.
BRCA1 i BRCA2
Dziedziczone mutacje genów BRCA1 (gen pierwszy raka piersi) i BRCA2 (gen drugi raka piersi) są najczęstszą przyczyną dziedzicznego raka piersi. Błędy w tych genach odpowiadają nawet za 10% wszystkich przypadków raka piersi. Mutacje BRCA zwiększają także ryzyko zachorowania na raka jajnika, raka trzustki, a u mężczyzn - raka prostaty. Mutacja BRCA może zwiększać ryzyko zachorowania na raka jelita grubego. Kobiety z mutacją BRCA1 lub BRCA2 mają do 72% szans na zachorowanie na raka piersi w ciągu swojego życia.
PALB2
W normalnych warunkach gen PALB2 wytwarza białko, które współpracuje z białkiem genu BRCA2 w celu naprawy uszkodzonego DNA i powstrzymania wzrostu guza. Jednak defekty w tym genie mogą prowadzić do zwiększenia prawdopodobieństwa zachorowania na raka piersi. Niektóre badania sugerują, że kobiety z mutacją PALB2 mają 14% szans na zachorowanie na raka piersi w wieku 50 lat i 35% szans na zachorowanie w wieku 70 lat.
PIK3CA
Gen PIK3CA dostarcza instrukcji do tworzenia białka, które jest ważne dla wielu funkcji komórki. Mutacja genu PIK3CA nie jest dziedziczna - nie można jej przekazać dzieciom. Jest to raczej mutacja, która rozwija się w ciągu życia, zwana mutacją sporadyczną. Mutacje genu PIK3CA występują w około 30% do 40% raków piersi. Ważne jest, aby znać status PIK3CA swojego guza, ponieważ może to wpłynąć na sposób leczenia raka przez lekarza. Chirurdzy mogą pobrać tkankę z guza (tzw. biopsja), aby zbadać guz piersi pod kątem mutacji PIK3CA, a w niektórych przypadkach defekt ten można wykryć badaniem krwi.
HER2
Gen HER2 wytwarza białko o nazwie HER2 (human epidermal growth factor receptor 2). Białko to znajduje się na powierzchni wszystkich komórek piersi i pomaga im rosnąć. Jeśli gen HER2 działa nieprawidłowo i tworzy zbyt wiele kopii samego siebie, nakazuje komórkom wytwarzanie zbyt dużej ilości białka HER2. Powoduje to, że komórki rosną w sposób niekontrolowany.
Podobnie jak PIK3CA, HER2 nie jest mutacją dziedziczną. Większość raków piersi jest HER2-ujemna. Badania sugerują, że tylko około 10% do 20% przypadków jest HER2-dodatnich. Oznacza to, że zmiana w genie HER2 sprawia, że komórki piersi rosną i dzielą się w sposób niekontrolowany. Jeśli masz inwazyjnego raka piersi, lekarz prawdopodobnie zbada tkankę guza na obecność HER2 po wykonaniu biopsji.
PTEN
PTEN jest genem, który pomaga kontrolować wzrost komórek. Odziedziczona zmiana w PTEN może powodować zespół Cowdena, zaburzenie, które zwiększa ryzyko wystąpienia rakowych i nierakowych guzów piersi i innych rozrostów. U kobiet z mutacją PTEN prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi w ciągu całego życia wynosi od 25% do 50%, choć niektóre badania sugerują, że jest ono nawet wyższe.
TP53
Gen TP53 pomaga powstrzymać wzrost komórek, które mają uszkodzone DNA. Odziedziczona mutacja TP53 powoduje zespół Li-Fraumeni, zaburzenie, które zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi, białaczkę, guzy mózgu i nowotwory zwane mięsakami. Jedno z badań wykazało, że kobiety z zespołem Li-Fraumeni mają 54% szans na zachorowanie na raka piersi przed ukończeniem 70 roku życia.
ATM
Gen ATM normalnie pomaga w naprawie uszkodzonego DNA, ale niektóre osoby, które odziedziczyły jedną złą kopię tego genu, są w grupie wysokiego ryzyka zachorowania na raka piersi i raka trzustki. Badania sugerują, że prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi w ciągu całego życia u osób, które są nosicielami mutacji ATM, wynosi od 33% do 38%. W przypadku osób, u których mutacja dotyczy konkretnego miejsca w genie ATM, prawdopodobieństwo wystąpienia raka w ciągu całego życia wynosi 69%.
CDH1
CDH1 tworzy białko, które pomaga komórkom łączyć się ze sobą w celu tworzenia tkanek. Osoby z wadliwym genem CDH1 są bardziej narażone na rozwój rzadkiego rodzaju raka żołądka. Kobiety z tą mutacją mają również 39% do 52% szans na zachorowanie w ciągu całego życia na inwazyjnego zrazikowego raka piersi (rak piersi, który rozpoczyna się w zrazikach piersi, gruczołach produkujących mleko).
?
Inne geny
Naukowcy odkryli wiele innych genów związanych z rakiem piersi.
Zmiany w następujących genach mogą również zwiększać ryzyko zachorowania:
-
BARD1
-
CHEK2
-
NBN
-
NF1
-
STK11
Testy genetyczne na obecność genów raka piersi
Testy genetyczne mogą wykazać, czy masz dziedziczną mutację genu odpowiedzialnego za raka piersi. Możesz poddać się badaniu, w którym poszukuje się pojedynczych nieprawidłowości w genach, lub badaniu panelowemu, w którym bada się kilka genów jednocześnie. Eksperci zazwyczaj zalecają badanie genów, jeśli masz raka piersi lub silne czynniki ryzyka, takie jak dziedziczne występowanie nowotworów w rodzinie. Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej na temat badań genetycznych, porozmawiaj ze swoim lekarzem.
