Leukodystrofia to grupa chorób, które wpływają na ośrodkowy układ nerwowy. Już dziś poznaj przyczyny, objawy i możliwości leczenia leukodystrofii.
Większość leukodystrofii ma podłoże genetyczne, co oznacza, że są one przekazywane z rodzica na dziecko. Czasami objawy pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie. Ponieważ jednak choroby te mają charakter postępujący, co oznacza, że ich przebieg pogarsza się z czasem, niektóre dzieci urodzone z leukodystrofią mogą wydawać się zdrowe.
Objawy
Wszystkie leukodystrofie mają jedną wspólną cechę - powodują nieprawidłowy rozwój lub zniszczenie osłonki mielinowej mózgu. Jest to biała substancja tłuszczowa, która chroni nerwy mózgowe. Bez niej układ nerwowy nie może prawidłowo funkcjonować.
Jednak każda leukodystrofia w inny sposób wpływa na mielinę. Oznacza to, że dzieci mogą mieć wiele problemów, w tym:
-
Problemy z równowagą i poruszaniem się
-
Problemy behawioralne i trudności w uczeniu się
-
Problemy z pęcherzem moczowym
-
Trudności z oddychaniem
-
Opóźnienia rozwojowe
-
Problemy ze słuchem, mową i wzrokiem
-
Zaburzenia kontroli mięśniowej
-
Napady
Na przykład jeden z rodzajów leukodystrofii, choroba Canavana, powoduje obniżenie napięcia mięśniowego, zwłaszcza w obrębie szyi, oraz nieprawidłowo wyprostowane nogi i zgięte ręce. Może również powodować takie objawy, jak ślepota i drgawki.
Czasami objawy pojawiają się wkrótce po urodzeniu dziecka, a czasami dopiero w wieku dorosłym. Na przykład objawy choroby Refsuma pojawiają się zwykle około 20. roku życia, ale mogą wystąpić nawet po 50. roku życia. Niektóre z typowych objawów to zwyrodnienie siatkówki oka, głuchota i utrata węchu.
Chociaż każda leukodystrofia jest inna, najczęstszym problemem jest stopniowe pogarszanie się stanu zdrowia dziecka, mimo że na początku wydawało się ono zdrowe. Może to być pogorszenie wzroku, słuchu, mowy, zdolności do jedzenia, zachowania lub myślenia. Ponieważ objawy mogą się tak bardzo różnić, leukodystrofia może być trudna do zdiagnozowania.
Przyczyny
Większość leukodystrofii jest dziedziczna, co oznacza, że są one przekazywane przez geny rodzinne. Niektóre mogą nie być dziedziczone, ale nadal są powodowane przez mutację genetyczną. Jedno dziecko w rodzinie może być chore na leukodystrofię, a inne nie.
Na przykład choroba Aleksandra nie wydaje się być dziedziczona genetycznie, więc twoje dziecko może mieć wadliwy gen, nawet jeśli ani ty, ani twój partner nie macie tej choroby.
Jeśli masz dziecko z leukodystrofią i planujesz mieć więcej dzieci, możesz rozważyć skorzystanie z poradnictwa genetycznego. Pomoże to zrozumieć, jakie są szanse na urodzenie kolejnego dziecka z leukodystrofią.
Diagnoza
Diagnozowanie leukodystrofii może być trudne. Często lekarze muszą stosować kilka rodzajów testów, w tym:
-
Analiza krwi i moczu
-
Tomografia komputerowa
-
Badania genetyczne
-
Rezonans magnetyczny
-
Testy psychologiczne i poznawcze
?
Leczenie
Na większość rodzajów leukodystrofii nie ma lekarstwa. Leczenie zależy od rodzaju choroby, a lekarze zajmują się jej objawami za pomocą leków oraz specjalnych rodzajów terapii fizycznej, zajęciowej i logopedycznej. Niektóre osoby mogą potrzebować dodatkowej pomocy w nauce lub w odżywianiu.
W niektórych przypadkach pomocny może okazać się przeszczep szpiku kostnego, który spowalnia lub zatrzymuje postęp choroby. Naukowcy badają również, czy terapia genowa lub zastąpienie pewnych enzymów może pomóc w leczeniu niektórych rodzajów leukodystrofii.
