Choroba Charcot-Marie-Tooth, genetyczne schorzenie nerwów, które dotyka głównie stóp i dłoni, może nie mieć lekarstwa, ale można ją kontrolować za pomocą fizykoterapii i dbałości. Dowiedz się więcej od lekarza.
Trzech lekarzy - Jean-Martin Charcot, Pierre Marie i Howard Henry Tooth C zidentyfikowało chorobę nerwów w 1886 roku. Dziś cała grupa zaburzeń genetycznych nosi nazwę od nazwiska tej trójki. Inne nazwy tej choroby to dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa oraz zanik mięśni okołostawowych.
Naukowcy odkryli 90 genetycznych typów choroby CMT. Choroba ta dotyka mniej więcej 1 na 2500 Amerykanów.
Istnieje wiele metod leczenia, w tym fizykoterapia, aparaty i inne urządzenia ortopedyczne oraz zabiegi chirurgiczne.
Co jest przyczyną?
Choroba nie jest zakaźna. Jest przekazywana z rodziców na dzieci w ich DNA. Na chorobę nie ma znanego leku, ale naukowcy zidentyfikowali wiele genów, które powodują to zaburzenie.
Mutacje genetyczne w CMT wpływają na sposób, w jaki komórki nerwowe komunikują się ze sobą. Z czasem nie są one w stanie pracować prawidłowo i zaczynają się rozpadać. Może to prowadzić do osłabienia i zmniejszenia zdolności odczuwania takich doznań, jak pęcherz na palcu.
Objawy
Objawy choroby CMT zaczynają się na ogół przed osiągnięciem wieku nastoletniego.
Jednym z nich jest często pojawiający się wysoki łuk, który powstaje w wyniku osłabienia niektórych mięśni stopy, podczas gdy inne pozostają silne. Innym możliwym problemem są palce młotkowate, w których drugi, trzeci lub czwarty palec zgina się pośrodku. Może to utrudniać chodzenie, a także powodować powstawanie pęcherzy i modzeli.
W miarę jak chodzenie staje się coraz trudniejsze, możesz mieć trudności z podnoszeniem stóp (tzw. opadanie stopy). Może pojawić się chód klepiący, w którym stopa uderza o podłoże.
Może dojść do utraty mięśni w dolnej części nóg. Może pojawić się drętwienie i problemy z utrzymaniem równowagi.
W późniejszym okresie choroba może dotyczyć rąk i ramion. Zazwyczaj jest to jednak wszystko, a ludzie z chorobą CMT mogą żyć długo i w pełni sił.
Diagnoza
Jeśli pojawią się objawy, należy zgłosić się do lekarza. Prawdopodobnie zostaniesz skierowany do neurologa, specjalisty zajmującego się układem nerwowym.
Lekarz prawdopodobnie zbierze wywiad rodzinny, przyjrzy się objawom, wykona zdjęcia rentgenowskie i kilka badań. Wśród nich:
-
Chodzenie na piętach. Jest to sposób na sprawdzenie, czy nogi nie są osłabione.
-
Badanie odruchów mięśniowych. Jednym z przykładów jest odruch kolanowy. Osoby z chorobą CMT często nie reagują na te podstawowe testy.
-
Badanie szybkości przewodzenia nerwów. Lekarz przykłada elektrody do skóry i poddaje ciało łagodnym wstrząsom. W ten sposób sprawdza się zdolność nerwów do wysyłania i odbierania sygnałów. U osób z CMT reakcja jest wolna lub słaba.
-
Elektromiografia. Lekarz wkłuwa wąską igłę w mięsień, aby sprawdzić aktywność elektryczną podczas wykonywania takich czynności, jak np. zaciskanie pięści.
Ponadto lekarz może zlecić wykonanie badania DNA krwi, aby sprawdzić, czy pacjent jest nosicielem mutacji genów odpowiedzialnych za tę chorobę. Negatywny wynik testu (co oznacza, że nie znaleziono mutacji) nie może wykluczyć choroby CMT, ponieważ nie każda mutacja została zidentyfikowana.
Leczenie
Na chorobę CMT nie ma lekarstwa. Można sobie z nią radzić na wiele sposobów.
Ważna jest pielęgnacja stóp. Lekarze zalecają regularne sprawdzanie stanu stóp, przycinanie paznokci i noszenie odpowiedniego obuwia. Inne kwestie to:
-
Fizykoterapia. Polega ona na pracy z terapeutą w celu rozciągnięcia i wzmocnienia mięśni przy pomocy ćwiczeń o niskim stopniu intensywności, takich jak pływanie, jazda na rowerze czy aerobik. Lekarze zalecają rozpoczęcie terapii wcześnie, zanim mięśnie zaczną się osłabiać.
-
Terapia zajęciowa. Jeśli choroba rozprzestrzeniła się na ramiona i ręce, pacjenci z chorobą CMT mogą mieć trudności z wykonywaniem codziennych czynności. Specjalista może przeprowadzić szkolenie, aby poprawić siłę, chwyt i gibkość.
-
Urządzenia wspomagające. Ortezy na nogi, specjalne obuwie i inne wkładki ortopedyczne mogą zapewnić wsparcie i ułatwić poruszanie się.
-
Leki. Porozmawiaj z lekarzem o środkach przeciwbólowych i innych lekach, które mogą złagodzić ból spowodowany skurczami mięśni lub uszkodzeniem nerwów.
W niektórych przypadkach lekarz może zalecić zabieg chirurgiczny w celu naprawy problemów ze stopami i stawami. Nie można jednak odwrócić wpływu choroby na układ nerwowy.
Można również zwrócić się do grup wsparcia, takich jak Charcot-Marie-Tooth Association (Stowarzyszenie Charcot-Marie-Tooth) i Muscular Dystrophy Association (Stowarzyszenie Dystrofii Mięśniowej).
Komplikacje
Ze względu na wpływ choroby Charcota-Marie-Tootha na stawy i ruch, może ona powodować inne problemy:
-
Problemy z oddychaniem i przełykaniem. Jeśli mięśnie kontrolujące przeponę są uszkodzone, może się okazać, że cały czas brakuje ci tchu. W takim przypadku należy niezwłocznie zgłosić się do lekarza. Istnieją leki, które mogą pomóc w leczeniu tego problemu.
-
Infekcja. Ludzie czasami ignorują zadrapania i rany, ponieważ mogą one powodować drętwienie stóp. Pozostawione bez leczenia mogą prowadzić do zakażenia.
-
Dysplazja stawów biodrowych. Niewspółosiowość lub słaby rozwój bioder może być bardziej widoczny w przypadku CMT.
-
Ryzyko związane z ciążą. Kobiety z CMT mają większe szanse na wystąpienie komplikacji w czasie ciąży.
