To, w jaki sposób rdzeniowy zanik mięśni (SMA) zmienia się z czasem, zależy od wielu czynników. Dowiedz się, czego możesz się spodziewać.
Najcięższa postać, znana jako typ 0, jest rzadka i zazwyczaj kończy się śmiercią przed urodzeniem dziecka lub wkrótce potem.
W pozostałych czterech typach osoba z SMA ma osłabione mięśnie, a większość z nich zaczyna mieć problemy z oddychaniem. Objawy mogą być bardzo poważne lub łagodne.
Jak rozwija się SMA
Mięśnie znajdujące się najbliżej środka ciała zostaną dotknięte chorobą w pierwszej kolejności. Odczują one również większy wpływ niż mięśnie położone dalej.
Pomyśl o tym w ten sposób: Mięśnie kontrolujące uda, które pomagają Ci stać, będą słabsze niż mięśnie stóp. Również nogi będą słabsze niż ręce.
U niektórych osób ręce mogą stać się mniej silne. Na ogół jednak ręce zachowują swoją siłę najdłużej. Nawet jeśli osłabną, pacjent może nadal być w stanie korzystać z komputera i wykonywać codzienne czynności.
Innym problemem występującym u osób z SMA jest skolioza. Jest to skrzywienie kręgosłupa z boku na bok, które u wielu dzieci z SMA pojawia się na wczesnym etapie życia. Skolioza pojawia się, ponieważ SMA osłabia mięśnie podtrzymujące kręgosłup.
Osoby ze skoliozą mogą mieć:
-
Nierówne barki i biodra
-
Jedna łopatka większa od drugiej
-
Jedno biodro wyższe od drugiego
Skolioza może być niewygodna. Jeśli skrzywienie jest duże, może wpływać na oddychanie.
Chociaż lekarze wolą leczyć skoliozę za pomocą ortez, dopóki nie zakończy się wzrost i nie będzie można przeprowadzić operacji, skolioza postępuje, co oznacza, że skrzywienie może się pogłębiać. Dlatego lekarz będzie zwracał baczną uwagę na wszelkie pojawiające się problemy z oddychaniem i poruszaniem się.
Dalsze postępowanie zależy od typu SMA, na który cierpi pacjent.
Typ 1
Jest to ciężka postać SMA, zwana również chorobą Werdniga-Hoffmanna. Diagnozuje się ją zaraz po urodzeniu lub w wieku do 6 miesięcy.
Osłabienie mięśni pogłębia się bardzo szybko. Dziecko nie będzie w stanie siedzieć ani stać bez leczenia.
Może mieć również trudności z ssaniem i połykaniem. Może to prowadzić do niedożywienia. Niektóre niemowlęta mogą sprawiać wrażenie, jakby oddychały brzuszkiem. Dzieje się tak, ponieważ mięśnie kontrolujące oddychanie przestają działać prawidłowo. Może to powodować częste problemy z oddychaniem. Niektóre z nich mogą być poważne i zagrażające życiu.
Typ 2
Typ 2 jest rozpoznawany w wieku od 6 do 18 miesięcy. Tempo rozwoju tej postaci SMA jest bardzo różne u każdego dziecka.
Dzieci z typem 2 SMA mogą siedzieć bez pomocy na wczesnym etapie rozwoju, ale w wieku kilkunastu lat mogą nie być w stanie tego zrobić bez pomocy.
Osoby z typem 2 SMA nie są również w stanie przejść bez pomocy więcej niż kilka metrów. W większości przypadków zaczynają drżeć im także palce. W około 2 na 3 przypadki zaburzone są również odruchy ścięgniste (jak przy badaniu odruchów u lekarza).
W wieku kilkunastu lat lub później większość osób z SMA typu 2 może nie być w stanie siedzieć bez pomocy.
W miarę osłabiania się mięśni zwiększa się prawdopodobieństwo wystąpienia infekcji dróg oddechowych.
Typ 3
Ten typ nazywany jest również zespołem Kugelberga-Welandera. Zwykle rozpoznaje się go około 18 miesiąca życia, ale objawy mogą pojawić się już w wieku dorosłym.
To, jak bardzo typ 3 rozwija się u dzieci, zależy w dużej mierze od tego, w jakim stopniu nauczą się one poruszać. Dzieci z tym typem mogą nauczyć się chodzić. Z czasem jednak niektóre z nich zaczną często upadać i mieć trudności z pokonywaniem schodów. Trudne będzie także wstawanie z łóżka po położeniu się na plecach.
Jak wszystkie dzieci z SMA, dzieci te są bardziej podatne na infekcje dróg oddechowych, ponieważ ich mięśnie stają się coraz słabsze.
Typ 4
Jest to najrzadsza postać SMA. Po raz pierwszy diagnozuje się ją u osób w wieku 20 lub 30 lat. Choroba postępuje powoli. Osoby z tym typem SMA mogą chodzić jako dorośli, ale z wiekiem ich mięśnie stają się coraz słabsze.
