Jeśli istnieje prawdopodobieństwo, że jesteś nosicielem genu rdzeniowego zaniku mięśni, możesz poddać się badaniom przesiewowym przed rozpoczęciem starań o dziecko lub w czasie ciąży.
Jest spowodowana zmianami lub mutacjami w genie zwanym genem przetrwałego neuronu ruchowego 1 (SMN1). Geny występują parami, a każdy z rodziców ma po jednym genie. Decydują one o takich rzeczach, jak kolor oczu, włosów i sposób funkcjonowania organizmu.
Gen SMN1 tworzy białko, które pomaga nerwom sterującym mięśniami pracować tak, jak powinny. Uszkodzenie tego genu może prowadzić do osłabienia mięśni i problemów z poruszaniem się.
Dziecko z SMA ma dwie uszkodzone kopie tego genu - jedną od ojca, a drugą od matki.
Dlaczego warto wykonywać badania przesiewowe w kierunku SMA?
Około jedna na 40 do jednej na 60 osób ma uszkodzony gen, który może powodować SMA. Jeśli oboje rodzice mają ten gen, zwiększa się szansa, że urodzą dziecko z SMA.
Jeśli masz ten gen, nie będziesz miał żadnych objawów. Nie można więc stwierdzić, że się go ma, jeśli nie zostanie się poddanym badaniom. Jeśli ktoś w Twojej rodzinie choruje na SMA, masz większe szanse na posiadanie tego genu i przekazanie go dziecku.
Jak działają badania przesiewowe?
Jeśli istnieje prawdopodobieństwo, że jesteś nosicielem genu SMA, lekarz może zaproponować przeprowadzenie badań. Badania te można wykonać przed rozpoczęciem starań o dziecko lub poczekać z ich przeprowadzeniem do czasu zajścia w ciążę.
Badanie na nosicielstwo. Przed podjęciem decyzji o urodzeniu dziecka można zdecydować się na wykonanie prostego badania krwi, aby sprawdzić, czy jest się nosicielem genu SMA. Zazwyczaj najpierw badane jest jedno z rodziców. Jeśli jest ono nosicielem genu, wówczas badane jest drugie z rodziców. Jeśli tylko jedno z rodziców jest nosicielem genu SMA, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z tą chorobą jest bardzo małe.
Jeśli zarówno Ty, jak i Twój partner jesteście nosicielami, możecie chcieć porozmawiać z doradcą genetycznym o innych możliwościach zostania rodzicami. Może to być na przykład oddanie jajeczek lub spermy albo adopcja dziecka.
Jeśli zdecydujesz się zajść w ciążę ze swoim partnerem, lekarz prawdopodobnie zaproponuje jedno z poniższych badań.
Pobieranie próbek kosmówki (CVS). Badanie to może być wykonane między 10. a 14. tygodniem ciąży. Lekarz użyje ultradźwięków, aby pobrać niewielki fragment tkanki z łożyska.
W tkance tej znajdują się małe struktury zwane kosmkami kosmówki, które zawierają DNA płodu. DNA to zostanie zbadane w kierunku SMA.
Amniopunkcja. Badanie to można wykonać od 16 do 20 tygodnia ciąży. Lekarz wprowadzi do jamy brzusznej małą igłę, posługując się wskazówkami z badania ultrasonograficznego. Z igły zostanie pobrana niewielka ilość płynu owodniowego, w którym znajduje się DNA płodu. Płyn ten jest następnie badany pod kątem obecności SMA.
Następne kroki
Jeśli badania wykażą, że u Twojego dziecka prawdopodobnie występuje SMA, porozmawiaj z lekarzem lub doradcą genetycznym, aby dowiedzieć się, jakie masz możliwości, w tym sposoby leczenia.
