Lekarz wyjaśnia różne rodzaje chorób prionowych, ich przyczyny, objawy, diagnozę i możliwe sposoby leczenia.
Choroby prionowe to grupa różnych schorzeń, które wpływają na mózg i układ nerwowy. Mogą one powodować ciężką demencję lub problemy z kontrolą ciała, które bardzo szybko się pogarszają. Choroby te są rzadkie - w Stanach Zjednoczonych co roku odnotowuje się tylko około 350 przypadków zachorowań na choroby prionowe.
Priony to maleńkie białka, które z jakiegoś powodu zwijają się w sposób uszkadzający zdrowe komórki mózgowe. Choroba może trwać wiele lat, zanim pojawią się jakiekolwiek objawy.
Choroby prionowe powodują demencję, ale nie chorobę Alzheimera. W chorobę Alzheimera zaangażowane są różne geny i białka. Jednak we wszystkich tych chorobach, w tym w chorobie Alzheimera, przyczyną są białka, które nie działają tak, jak powinny i uszkadzają komórki mózgowe.
Objawy choroby Alzheimera mogą nasilać się powoli i stopniowo przez kilka lat. W przypadku chorób prionowych objawy pogarszają się szybko. Podobnie jak w przypadku choroby Alzheimera, na choroby prionowe nie ma lekarstwa.
Rodzaje chorób prionowych
Choroby prionowe nazywane są również pasażowalnymi encefalopatiami gąbczastymi lub TSE. Mogą na nie zachorować zarówno ludzie, jak i zwierzęta.
Choroby prionowe, które dotykają ludzi, obejmują:
-
choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD)
-
Wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba (VCJD)
-
Zespół Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera
-
Rodzinna bezsenność śmiertelna
-
Kuru
-
Prionopatia o zmiennej wrażliwości na proteazy
Choroba Creutzfeldta-Jakoba jest najczęstsza. Zazwyczaj dotyka ludzi w wieku około 60 lat. Wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba może dotyczyć młodszych osób dorosłych.
Objawy choroby prionowej
Objawy chorób prionowych obejmują nagłe zmiany nastroju, pamięci i ruchów, w tym:
-
Lęk lub depresja
-
Problemy z równowagą
-
Zmiany zachowania lub osobowości
-
Demencja
-
Utrata pamięci
-
Utrata kontroli nad mięśniami, np. nagłe szarpnięcia lub drgawki
-
Napady
-
Niewyraźna mowa
-
Kłopoty z połykaniem
-
Niestabilny chód
-
Problemy z widzeniem
Przyczyny chorób prionowych
Priony to maleńkie białka w mózgu, które nie zachowują się tak, jak powinny. Składają się w niewłaściwy sposób, rozprzestrzeniają się, a następnie powodują, że inne białka tworzą ten sam nieprawidłowy kształt.
Te źle ukształtowane priony gromadzą się i tworzą grudki w mózgu. Następnie zabijają neurony, czyli komórki mózgowe, które kontrolują pamięć, równowagę i ruch. Twój układ odpornościowy nie jest w stanie ich zwalczyć, więc umiera coraz więcej zdrowych komórek.
Czynniki ryzyka choroby prionowej
Większość ludzi zapada na choroby prionowe, takie jak CJD, bez wyraźnej przyczyny. Czynniki ryzyka chorób prionowych obejmują:
-
Historia rodziny.
Około 15% ludzi choruje na choroby prionowe, ponieważ mają problematyczny gen zwany PRNP. Może on występować rodzinnie.
-
Zakażenia.
Bardzo rzadko ludzie zarażają się chorobami prionowymi przez zakażoną tkankę podczas operacji przeszczepu lub przez nieczyste narzędzia użyte przez chirurga.
-
Spożywanie zakażonego mięsa.
VCJD można się zarazić, jedząc wołowinę zakażoną gąbczastą encefalopatią bydła lub chorobą szalonych krów.
Kiedy w latach 90. ubiegłego wieku choroba szalonych krów wybuchła wśród bydła w Europie, u niewielkiej liczby osób rozwinęła się VCJD i zmarła. Cztery osoby zachorowały również na VCJD w wyniku transfuzji krwi, gdy dawca był zakażony. Aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na VCJD, poszczególne kraje zmieniły sposób żywienia bydła oraz sposób pobierania i przetwarzania krwi dawców.
Diagnostyka chorób prionowych
Trudno jest zdiagnozować choroby prionowe. Jeśli u pacjenta występują objawy takie jak demencja, lekarz może najpierw wykluczyć inne możliwe przyczyny. Poniższe badania mogą wykazać, czy objawy są spowodowane udarem, guzem mózgu lub zapaleniem:
-
Nakłucie kręgosłupa (zwane także nakłuciem lędźwiowym): Lekarz umieszcza igłę pomiędzy dwoma kręgami (kośćmi pleców) w celu pobrania próbki płynu otaczającego mózg i rdzeń kręgowy.
-
MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego): Do wykonania szczegółowego obrazu mózgu wykorzystuje się silne magnesy i fale radiowe.
-
Badanie tomograficzne (tomografia komputerowa): Kilka zdjęć rentgenowskich wykonanych pod różnymi kątami jest łączonych w celu uzyskania wyraźniejszego obrazu mózgu.
Lekarz może mieć pewność, że cierpisz na chorobę prionową tylko wtedy, gdy pobierze próbkę tkanki mózgowej (tzw. biopsja mózgu). Jest to jednak niebezpieczna operacja, dlatego wykonuje się ją tylko wtedy, gdy lekarz uważa, że możesz mieć inne zaburzenie, które można leczyć w inny sposób.
Leczenie chorób prionowych
W chwili obecnej leczenie chorób prionowych polega jedynie na łagodzeniu objawów. Obejmują one:
-
Leki przeciwbólowe
-
Leki przeciwdepresyjne
-
Środki uspokajające
-
Leki przeciwpsychotyczne
Stan osób z chorobami prionowymi często się pogarsza i wymagają one pomocy w opiece nad sobą. Możesz potrzebować pomocy w wykonywaniu codziennych czynności. Możesz także potrzebować cewnika, aby ułatwić odprowadzanie moczu, płynów, aby utrzymać odpowiednie nawodnienie, lub rurki do karmienia, aby pomóc Ci w jedzeniu.
Zapobieganie chorobom prionowym
Nie ma sposobu, aby zapobiec chorobom prionowym, które występują rodzinnie. Poniższe kroki pomagają zmniejszyć prawdopodobieństwo zarażenia się chorobami prionowymi przez infekcję lub zakażone mięso:
-
Czyszczenie i sterylizacja sprzętu medycznego.
-
Nie oddawaj tkanek, jeśli cierpisz na chorobę prionową.
-
Upewnij się, że mięso, które jesz jest bezpieczne.
Nowe przepisy dotyczące krów i wykorzystywania ich części w paszach dla zwierząt ograniczyły rozprzestrzenianie się choroby szalonych krów.
