Ta rzadka choroba mózgu dotyka głównie chłopców i młodych mężczyzn. Znajomość objawów i wczesne rozpoczęcie leczenia mają kluczowe znaczenie. lekarz wyjaśnia, co należy wiedzieć.
Co to jest?
ALD powoduje poważne uszkodzenie układu nerwowego. Dzieje się tak poprzez przerwanie warstwy tłuszczowej (zwanej mieliną), która chroni nerwy w mózgu i rdzeniu kręgowym. Utrudnia to nerwom przesyłanie informacji do mózgu.
Nadnercza, które pomagają kontrolować takie czynniki jak układ odpornościowy, ciśnienie krwi i inne funkcje, są również uszkadzane przez ALD. Z tego powodu organizm nie jest w stanie wytwarzać wystarczającej ilości hormonów, które są niezbędne do zachowania zdrowia.
Jak można zachorować na ALD?
Przyczyną ALD jest zmutowany gen na chromosomie X (nić DNA, która decyduje o tym, czy rodzisz się mężczyzną czy kobietą). Mężczyźni mają jeden chromosom X, więc wystarczy, że odziedziczą jeden uszkodzony gen od rodzica, aby zachorować. Kobiety mają dwa chromosomy X, więc prawdopodobieństwo wystąpienia ALD jest mniejsze. Jeśli już wystąpi, jej przebieg jest często mniej ciężki.
Jakie są różne typy choroby?
ALD może występować w kilku różnych postaciach. Objawy są różne w każdej z nich, ale często pogarszają się z czasem.
Mózgowa demielinizacyjna postać ALD: 45% osób z ALD cierpi na tę postać. Jest to najcięższa postać ALD. Objawy często pojawiają się między czwartym a ósmym rokiem życia i obejmują:
-
Zaburzenia z deficytem uwagi (ADD)
-
Problemy z widzeniem, słyszeniem i funkcjami motorycznymi
-
Problemy z zachowaniem
-
Nadpobudliwość
-
Łatwo się męczy
-
Niezdarność
-
Niski poziom cukru we krwi
-
Ból oczu
-
Migreny
-
Wirusowe infekcje, które ciągle powracają
-
Skóra, która wygląda na opaloną lub brązową
Bóle oczu
Adrenomieloneuropatia (AMN): Ta postać ALD u dorosłych ma zazwyczaj łagodniejsze objawy. U około połowy chorych nie występują objawy aż do 20. lub 30. roku życia. Mimo to, podobnie jak ALD, AMN może spowodować poważną utratę funkcji mózgu. Niektóre z wczesnych objawów to:
-
Problemy z chodzeniem
-
Problemy z utrzymaniem równowagi
-
Zmiany w chodzie (sposobie chodzenia)
-
Drętwienie lub mrowienie w nogach
-
Osłabienie ramion
-
Odczuwanie nagłej potrzeby zrobienia siusiu lub kupy
-
Nietrzymanie moczu
-
Niezdolność do uzyskania lub utrzymania erekcji
Choroba Addisonsa: Z czasem ALD powoduje poważne uszkodzenie nadnerczy. Nie da się tego odwrócić. Do objawów należą:
-
Słabość
-
Zmęczenie
-
Nudności
-
Niskie ciśnienie krwi
-
Przyciemniona skóra
-
Ból brzucha
ALD u kobiet: Kobiety, które odziedziczyły zmutowany gen powodujący ALD, często nie chorują na chorobę mózgu, ale mogą wykazywać łagodne objawy. W większości przypadków zaczynają się one po 35 roku życia. Mogą one obejmować:
-
Słabość
-
Numbness
-
Ból stawów
-
Problemy z układem moczowym
Jak diagnozuje się ALD?
Rozpoznanie choroby może zająć trochę czasu, ponieważ najpierw należy wykluczyć inne choroby. Wiele wczesnych objawów może zostać przeoczonych lub przypisanych bardziej powszechnym i łagodniejszym problemom zdrowotnym, takim jak zaburzenia koncentracji uwagi (ADD) lub trudności w uczeniu się.
Jeśli lekarz podejrzewa ALD, może zlecić dwa testy. Jednym z nich jest badanie krwi na obecność specjalnego rodzaju kwasów tłuszczowych, które u osób z ALD występują w dużych ilościach. Badanie to najlepiej sprawdza się u mężczyzn. W przypadku kobiet nie jest tak dokładny. W niektórych stanach jest to część badań przesiewowych noworodków.
Innym sposobem potwierdzenia ALD jest badanie MRI (rezonans magnetyczny). Skanowanie mózgu pozwala na znalezienie zmian (oznak uszkodzenia) spowodowanych przez chorobę.
Na podstawie wyników lekarz przypisze ci wynik w skali Loes. Jest to miara stopnia uszkodzenia mózgu w skali od 0,5 (stan normalny) do 34. Każda wartość powyżej 14 jest oznaką ciężkiej postaci ALD.
Jak leczy się ALD?
Lista metod leczenia ALD jest krótka:
Przeszczep szpiku kostnego: Chłopcy z wczesnymi objawami ALD mogą skorzystać z tej procedury. Zdrowe czerwone krwinki od dawcy mogą pomóc w zapobieganiu dalszemu uszkodzeniu mieliny. Proces przeszczepu może trwać wiele miesięcy, a rekonwalescencja jest długa, ale dzieci, które otrzymają przeszczep odpowiednio wcześnie, mogą prowadzić normalne lub prawie normalne życie.
Terapia genowa: Ta nowa metoda leczenia polega na usunięciu uszkodzonych komórek macierzystych, naprawieniu wadliwego genu, który powoduje ALD, a następnie wszczepieniu zdrowej wersji z powrotem. Wiąże się ona z mniejszym ryzykiem niż przeszczep szpiku kostnego, ale przed jej powszechnym zastosowaniem konieczne jest przeprowadzenie dalszych badań.
Sterydy: Codziennie przyjmowana tabletka może pomóc w leczeniu choroby Addisonsa.
Fizykoterapia: Jeśli chodzenie stanowi problem, fizykoterapeuta może zaproponować ćwiczenia, które pomogą wzmocnić mięśnie i sprawić, że chodzenie będzie mniej bolesne.
Olej Lorenzos: Ta mieszanka oleju rzepakowego i oliwy z oliwek powstrzymuje organizm przed wytwarzaniem pewnych kwasów tłuszczowych, które powodują rozpad mieliny. Mimo że może on spowolnić rozwój ALD u chłopców, olej Lorenzos nie został jeszcze zatwierdzony przez Food and Drug Administration. Nie wiadomo również, czy pomaga on mężczyznom z AMN.
Jakie jest rokowanie?
Prowadzonych jest coraz więcej badań nad sposobami zapobiegania i leczenia ALD, ale rokowania dla osób z tą chorobą są nadal złe. Śmierć często następuje w ciągu 1 roku do 10 lat od wystąpienia objawów.
Im wcześniej ALD zostanie zdiagnozowana, tym lepiej. Eksperci uważają, że wszystkie metody leczenia przynoszą najlepsze efekty, jeśli są podawane przed wystąpieniem objawów lub wkrótce po ich wystąpieniu.
