Malformacje jamiste mózgu, czyli CCM, to pęczki naczyń krwionośnych w mózgu, które mogą powodować problemy zdrowotne.
Wielkość CCM waha się od mniej niż ćwierć cala do 4 cali.
Jakie są objawy CCM?
W około 25% przypadków CCM nie powoduje żadnych problemów zdrowotnych ani objawów. Zazwyczaj objawy pojawiają się między nastolatkiem a 50 rokiem życia (chociaż niemowlęta i dzieci również czasami wykazują objawy CCM).
Objawy mogą się różnić w zależności od umiejscowienia CCM. Mogą pojawić się szybko, a następnie ustąpić w miarę jak krwawienie z naczyń krwionośnych jest wchłaniane ponownie do organizmu. Możliwe oznaki i objawy obejmują:
-
Napady
-
Utrata czucia w niektórych częściach ciała
-
Osłabienie mięśni
-
Bóle głowy
-
Utrata zdolności do poruszania się (paraliż)
-
Zmiany lub utrata słuchu lub wzroku
-
Krwawienie w mózgu (krwotok mózgowy), które może być poważne i może prowadzić do śmierci
Rzadziej, pacjent lub lekarz może zauważyć:
-
Nietypowy wzrost mięśni
-
Nietypowa struktura lub wzrost skóry
-
Nagromadzenie wapnia w mózgu
-
Dodatkowy wzrost naczyń krwionośnych w oku (zwłaszcza w siatkówce)
Co powoduje CCM?
Ściany małych naczyń krwionośnych (kapilar), z których zbudowane są CCM, są cieńsze niż zwykle, co zwiększa prawdopodobieństwo ich przeciekania. W ścianach brakuje również pewnych włókien, które normalnie sprawiają, że naczynia krwionośne mogą się rozciągać, a następnie ponownie rozciągać. Tak więc, gdy ich kształt zmienia się z powodu dużego przepływu krwi, naczynia te mają tendencję do pozostawania w dziwnych, otwartych przestrzeniach, które lekarze nazywają jamami - stąd ich nazwa malformacje jamiste.
W większości przypadków lekarze nie wiedzą, co powoduje powstawanie CCM. W około 20% przypadków osoby z CCM dziedziczą je od swoich rodziców. Naukowcy zidentyfikowali pewne geny, które wydają się odgrywać rolę w powstawaniu CCM, ale konieczne są dalsze badania.
Jak lekarze diagnozują CCM?
Jeśli lekarz podejrzewa CCM, przeprowadzi pełny wywiad medyczny, zbada cię osobiście i zapyta o wszelkie objawy. Wykona zdjęcia mózgu za pomocą rezonansu magnetycznego, elektroencefalogramu (EEG) lub tomografii komputerowej, aby poszukać pewnych wzorców przepływu krwi, które sugerują CCM. Do postawienia ostatecznej diagnozy mogą również wykorzystać badania krwi i analizę genetyczną.
Jak lekarze leczą CCM?
Lekarz może po prostu leczyć objawy CCM. Na przykład, może przepisać leki przeciwpadaczkowe w celu leczenia napadów spowodowanych CCM, leki przeciwbólowe na bóle głowy i ćwiczenia rehabilitacyjne na objawy fizyczne, takie jak osłabienie lub częściowy paraliż.
Jeśli lekarze wykryją CCM bez objawów, prawdopodobnie będą chcieli regularnie monitorować je za pomocą rezonansu magnetycznego. W niektórych przypadkach mogą zasugerować podawanie leków przeciwdrgawkowych w celu ochrony przed ewentualnymi przyszłymi objawami, takimi jak napady drgawkowe.
W niektórych poważnych przypadkach lekarz może chcieć zająć się CCM bezpośrednio. Może wtedy porozmawiać z pacjentem o ewentualnej operacji. Ogólnie rzecz biorąc, jest to możliwe, gdy spełnione są następujące warunki:
-
Nie jesteś w stanie kontrolować napadów za pomocą leków.
-
CCM jest oczywistą przyczyną napadów.
-
CCM znajduje się w miejscu o niskim ryzyku operacji mózgu.
Lekarz może również rozważyć operację, jeśli pacjent przebył co najmniej jeden wylew krwi do mózgu, który spowodował objawy lub jeśli objawy powoli się pogarszają z powodu CCM. W takich przypadkach, jak zawsze, ty i twój zespół medyczny będziecie musieli rozważyć ryzyko operacji w stosunku do możliwych korzyści.
Jakie są rokowania dla osób z CCM?
Perspektywy są bardzo różne, w zależności od indywidualnego przypadku.
Wiele osób z CCM nigdy nie dowie się, że je ma, ponieważ nie będą miały żadnych objawów. (Około jedna czwarta osób nigdy nie ma objawów.) Inne osoby mogą mieć tylko niewielkie lub sporadyczne objawy, które można łatwo opanować odpoczynkiem i lekami.
Poważniejsze przypadki mogą jednak powodować objawy zmieniające życie lub nawet trwałe. W takich przypadkach, o ile to możliwe, konieczna jest operacja.
Niestety, lekarze nie znają sposobu na zapobieganie CCM. Naukowcy mają nadzieję, że badania nad genami doprowadzą w końcu do opracowania metod leczenia zapobiegawczego.
