Lekarz wyjaśnia, czym jest zwapnienie zwojów podstawy.
Choroba ta może być również nazywana rodzinnym idiopatycznym zwapnieniem zwojów podstawy lub pierwotnym rodzinnym zwapnieniem mózgu, a dawniej nosiła nazwę choroby Fahrsa lub zespołu Fahrsa.
Prawdopodobieństwo wystąpienia zwapnienia zwojów podstawy jest największe między 30. a 60. rokiem życia, choć może ono wystąpić w każdym momencie. Większość osób, u których wystąpiło to zwapnienie, cieszy się dobrym zdrowiem, zanim się o tym dowiedzą.
Przyczyny
Zwapnienie zwojów podstawy czasami pojawia się wraz z wiekiem, ale często jest wynikiem genów przekazanych przez rodziców. Do zachorowania wystarczy jeden wadliwy gen od jednego z rodziców. Objawy choroby mogą występować u rodziców, ale czasami nie.
Do gromadzenia się wapnia w zwojach podstawy może dojść także w wyniku infekcji, problemów z przytarczycami i z innych przyczyn. W takim przypadku mówi się o zwapnieniu zwojów podstawy, ale różni się ono od genetycznej postaci tej choroby.
Objawy
Może się zdarzyć, że nie wystąpią żadne objawy. Jeśli jednak wystąpią, zwykle są dwa rodzaje objawów: związane z ruchem lub psychiatryczne. Dokładne objawy zależą od tego, która część mózgu została dotknięta chorobą.
Objawy ruchowe:
-
Niezdarność
-
Niepewne chodzenie
-
Mówienie wolniej niż zwykle lub niewyraźne wypowiadanie słów
-
Trudności z połykaniem
-
Mimowolne ruchy rąk lub nóg
-
Skurczone mięśnie
-
Sztywność rąk i nóg (zwana spastycznością)
-
Drżenie, sztywność mięśni, brak wyrazu twarzy
Objawy psychiatryczne:
-
Słaba koncentracja
-
Luki w pamięci
-
Zmiany nastroju
-
Psychoza lub brak kontaktu z rzeczywistością
-
Demencja
Inne objawy:
-
? Zmęczenie
-
? Migreny
-
? Napady
-
? Zawroty głowy lub zawroty głowy
-
? Niemożność kontrolowania oddawania moczu (tzw. nietrzymanie moczu)
-
? Impotencja
Diagnoza
Nie ma jednego testu na tę chorobę. Zamiast tego lekarze stosują kilka metod, aby sprawdzić, czy pacjent jest chory.
Zwykle zaczynają od objawów i wywiadu rodzinnego. Jeśli jedno z rodzeństwa lub rodziców choruje na tę chorobę, jest bardziej prawdopodobne, że objawy (jeśli występują) są częścią tego samego zespołu.
Badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny (MRI) i zdjęcia rentgenowskie, mogą wykazać, czy w mózgu gromadzi się wapń. Najczęściej wykonywana jest tomografia komputerowa (TK), która łączy wiele promieni rentgenowskich w celu uzyskania szczegółowych obrazów części ciała. Jeśli jednak dojdzie do zwapnienia, nie zawsze można stwierdzić, czy jest ono spowodowane chorobą, czy czymś innym.
Lekarz może wykonać specjalne badania moczu i krwi, które pomogą wykluczyć inne problemy.
Możliwe jest także badanie genów, jeśli inne czynniki wskazują na chorobę.
Badania genetyczne i poradnictwo
Jeśli jedno z rodziców choruje na tę chorobę, prawdopodobieństwo, że ty także na nią zachorujesz, wynosi 50%. Jeśli choroba ta występuje w twojej rodzinie, możesz poddać się badaniom genetycznym niezależnie od tego, czy masz objawy, czy nie.
Przed wykonaniem jakichkolwiek badań genetycznych należy rozważyć skorzystanie z porady specjalisty w zakresie genetyki. Doradca może także pomóc w podjęciu decyzji o przeprowadzeniu badań w czasie ciąży lub badań prenatalnych, jeśli chcesz założyć rodzinę. Badania prenatalne w kierunku tego zaburzenia są dostępne, jeśli wiesz już, że występuje ono w Twojej rodzinie.
Leczenie
Nie ma lekarstwa, ale można leczyć objawy. Na przykład w przypadku napadów drgawkowych pomocne mogą być niektóre leki przeciwpadaczkowe. Jeśli masz migreny, możesz przyjmować leki zarówno zapobiegające im, jak i leczące.
Jeśli jesteś niespokojny lub masz depresję, zgłoś się do lekarza. Istnieją leki pomagające w leczeniu zaburzeń nastroju.
Jeśli cierpisz na tę chorobę, warto co roku zgłaszać się do lekarza lub specjalisty, aby sprawdzić, czy stan zdrowia nie uległ zmianie lub nie jest zaawansowany.
