Rdzeniowy zanik mięśni jest zwykle diagnozowany za pomocą prostego badania krwi. Jeśli badania genetyczne nie są w stanie potwierdzić SMA, istnieją inne sposoby, aby sprawdzić, czy dziecko cierpi na tę chorobę, która osłabia mięśnie.
Lekarz może chcieć zbadać dziecko pod kątem SMA, jeśli występują u niego takie objawy, jak:
-
Słabe lub wiotkie ręce lub nogi
-
Opóźnienie w osiąganiu normalnych etapów rozwoju, takich jak trzymanie głowy, przewracanie się, siadanie, wstawanie lub chodzenie
-
Problemy z oddychaniem
-
Problemy z jedzeniem i połykaniem
-
Drganie języka
-
Skrzywiony kręgosłup (skolioza)
SMA nie jest jedynym powodem, dla którego u dziecka może wystąpić osłabienie mięśni lub którykolwiek z wymienionych objawów. Dlatego, aby zdiagnozować SMA, lekarz prawdopodobnie wykona kilka czynności.
Badanie i wywiad rodzinny. Pierwszym krokiem jest ogólne badanie fizykalne. Lekarz zwróci uwagę na osłabienie mięśni i wszelkie inne objawy SMA. Będzie także zadawał pytania dotyczące wszystkich objawów występujących u dziecka. Zostaniesz również zapytany, czy w Twojej rodzinie ktoś jeszcze ma problemy z mięśniami i nerwami lub czy choruje na SMA.
Badania genetyczne. Proste badanie krwi pozwala wykryć SMA. Zmiany lub defekty w genie SMN (przetrwałego neuronu ruchowego) stwierdza się u ponad 95% osób cierpiących na to zaburzenie. Pozostałe 5% cierpi na to schorzenie z powodu rzadkiej mutacji. Jeśli badanie krwi wykaże jeden z tych problemów z genem, lekarz zleci wykonanie dalszych badań w celu potwierdzenia występowania SMA. Jeśli wyniki badań genetycznych nie będą jednoznaczne, pacjent zostanie poddany innym badaniom, aby ustalić, co się dzieje.
Elektromiogram (EMG). Badanie to pozwala określić, jak dobrze pracują mięśnie. Cienkie igły są wprowadzane do mięśnia lub grupy mięśni. Następnie mierzy się aktywność elektryczną mięśni. Badanie to pomoże także lekarzowi stwierdzić, czy nerwy zostały uszkodzone.
Badanie przewodnictwa nerwowego. Badanie to może być wykonywane razem z EMG. Badanie przewodnictwa nerwowego mierzy szybkość przemieszczania się sygnałów wzdłuż nerwów. Elektrody są umieszczane na skórze nad nerwem, a następnie przez ten obszar wysyłany jest niewielki impuls elektryczny. Łagodny wstrząs stymuluje nerwy ruchowe i czuciowe. Rejestruje się, jaka część impulsu elektrycznego dociera do nerwu, a także szybkość przemieszczania się sygnałów.
Badanie kinazy kreatynowej (CK). W tym badaniu krwi poszukuje się enzymu zwanego kinazą kreatynową. Jest on wykrywany, gdy mięśnie są uszkodzone. Poziom CK może być wysoki z wielu powodów, ale mimo to jest to badanie pomocne w diagnozowaniu SMA. U osób z SMA poziom CK jest zazwyczaj prawidłowy lub tylko nieznacznie podwyższony. Badanie CK może pomóc w wykluczeniu podobnych chorób, które dotyczą mięśni i nerwów.
Biopsja mięśnia. W przeszłości był to główny sposób diagnozowania SMA. Obecnie jest ona stosowana tylko w rzadkich przypadkach, gdy inne testy nie są w stanie potwierdzić choroby. Lekarz pobiera niewielką próbkę tkanki mięśniowej - zwykle z uda - i ogląda ją pod mikroskopem w poszukiwaniu oznak choroby.
