Jeśli cierpisz na rdzeniowy zanik mięśni, objawy zależą od rodzaju zaburzenia. Dowiedz się więcej.
Dzieci dziedziczą gen dla SMA od obojga rodziców. Około jedna na 50 osób dorosłych jest nosicielem tego genu, a około jedna na 10 000 dzieci rodzi się z tą chorobą.
Lekarzom udało się odkryć, co powoduje SMA. Obecnie klasyfikują typy choroby. To, który z nich występuje u pacjenta, zależy od tego, kiedy pojawiają się objawy i jak bardzo są one poważne. Zazwyczaj im wcześniej pojawiają się objawy SMA, tym cięższy jest przebieg choroby.
We wszystkich typach SMA najpierw dochodzi do uszkodzenia mięśni położonych najbliżej środka ciała, a następnie choroba przenosi się na mięśnie położone dalej.
Objawy wszystkich postaci SMA mogą być bardzo zróżnicowane.
Typ 0
Dzieci z tym typem rodzą się ze znacznym osłabieniem mięśni i niewielkim ich napięciem. W większości przypadków matki zauważają spadek sprawności ruchowej dziecka jeszcze przed urodzeniem.
Dzieci z typem 0 nie wykazują żadnych odruchów. Mogą urodzić się ze sparaliżowaną twarzą i zdeformowanymi stawami. Możliwe są również wady serca i problemy z oddychaniem.
Jest to najrzadsza postać choroby. Większość dzieci urodzonych z SMA typu 0 nie przeżywa dłużej niż 6 miesięcy.
Typ 1
Jest to najczęstsza postać choroby, zwana również SMA o początku niemowlęcym lub chorobą Werdniga-Hoffmanna.
Około 50% dzieci urodzonych z SMA ma typ 1. Objawy zaczynają być zauważalne w wieku 3 miesięcy.
Dzieci te:
-
Mają klapkowaty wygląd z powodu słabego napięcia mięśni po obu stronach ciała
-
Mają problemy z podnoszeniem głowy i przewracaniem się
-
Nie potrafi siedzieć bez podparcia
Mogą mieć problemy z oddychaniem, a ich płacz może być słaby. Dzieci z typem 1 mogą mieć również trudności z uzyskaniem potrzebnych im składników odżywczych, ponieważ mają problemy z połykaniem i ssaniem.
Średnia długość życia dzieci, u których zdiagnozowano SMA typu 1, wynosi zazwyczaj 2 lata lub mniej.
Typ 2
Pośrednia postać choroby, typ 2 pojawia się zwykle, gdy dziecko ma od 7 do 18 miesięcy.
Objawy SMA typu 2 mogą być umiarkowane lub ciężkie. Zazwyczaj dzieci z tym typem choroby mogą siedzieć bez pomocy, ale wymagają pomocy przy chodzeniu.
Ze względu na słaby rozwój mięśni i słabą strukturę otaczającą kręgosłup dzieci z typem 2 mogą w różnym stopniu cierpieć na schorzenie zwane skoliozą, czyli skrzywienie kręgosłupa. Te słabe mięśnie kręgosłupa wraz z mięśniami ściany klatki piersiowej mogą również utrudniać oddychanie. Mogą również wystąpić infekcje dróg oddechowych.
Chociaż typ 2 może być dość poważny, leczenie może pomóc większości dzieci z tą postacią choroby dożyć dorosłości. ?
Typ 3
Typ 3, znany również jako choroba Kugelberga-Welandera lub młodzieńcze SMA, ujawnia się u starszych dzieci lub nastolatków. We wczesnym okresie życia mogą one stać i chodzić bez pomocy, ale z wiekiem zaczynają mieć trudności z tymi umiejętnościami motorycznymi.
U osób z SMA typu 3 mogą występować skurcze mięśni stóp. Mogą również mieć skoliozę lub problemy z oddychaniem.
W przypadku SMA typu 3 osłabienie mięśni jest bardziej widoczne w nogach niż w rękach, dlatego niektóre osoby z tym zespołem mogą być zmuszone do korzystania z wózka inwalidzkiego.
Większość osób z SMA typu 3 ma normalną długość życia.
Typ 4
Ta rzadka, łagodna postać choroby rozpoczyna się zwykle w wieku dorosłym. Objawy pojawiają się powoli i mogą obejmować:
-
osłabienie mięśni, zwykle nóg lub rąk
-
Drżenia
-
Łagodne problemy z oddychaniem?
Chociaż nie ma lekarstwa na SMA, FDA zatwierdziła dwie metody leczenia:
-
Nusinersen (Spinraza)
-
Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Porozmawiaj z lekarzem o tym, które leczenie jest najlepsze dla Ciebie lub Twojego dziecka.
