Lekarz omawia przyczyny, objawy i leczenie rodzinnej amyloidowej polineuropatii transtyretynowej, stanu, który powoduje wiele problemów z funkcjami kontrolowanymi przez układ nerwowy, takimi jak ciśnienie krwi, rytm serca i trawienie.
TTR-FAP to choroba, która wpływa na układ nerwowy. Powoduje ona odkładanie się w narządach i tkankach organizmu zbyt dużej ilości białka zwanego amyloidem. Jest to choroba postępująca, co oznacza, że z czasem jej stan się pogarsza.
Jedyną metodą leczenia, która może zatrzymać postęp TTR-FAP i wydłużyć życie pacjenta, jest przeszczep wątroby.
Istnieją jednak inne metody leczenia, w tym leki i zmiany w diecie, które mogą pomóc w złagodzeniu wielu objawów choroby.
Ważne jest, aby skontaktować się z rodziną i przyjaciółmi, aby porozmawiać o swoich obawach i uzyskać potrzebne wsparcie emocjonalne.
U chorego na TTR-FAP mogą wystąpić różne objawy, gdy w nerwach wychodzących z mózgu i rdzenia kręgowego zacznie gromadzić się zbyt duża ilość białka amyloidowego. Może to mieć wpływ na zmysły. Na przykład, pacjent może gorzej odczuwać ból, ciepło lub mieć problemy z chodzeniem. Może też wpływać na słuch lub wzrok.
Białko to gromadzi się również w nerwach, które kontrolują ważne czynności organizmu, takie jak ciśnienie krwi, rytm serca i trawienie. Mogą wystąpić problemy z chodzeniem do toalety lub uprawianiem seksu, a także nadmierne pocenie się. Serce może bić zbyt szybko lub zbyt wolno.
Najpoważniejszymi objawami - i najbardziej zagrażającymi życiu - są powiększenie serca i nieregularne bicie serca.
Choroba TTR-FAP może dotyczyć osób w niemal każdym wieku, od 30. do 50. roku życia, a nawet później.
Lekarz może również używać słowa "amyloidoza", mówiąc o chorobie. Dzieje się tak dlatego, że TTR-FAP jest jedną z grup chorób znanych również pod tą nazwą.
Przyczyny
Jak sama nazwa wskazuje, rodzinna polineuropatia amyloidowa transtyretyny występuje rodzinnie. Jeśli na nią chorujesz, to znaczy, że masz ją w genach przekazanych ci przez rodziców.
Najczęściej występuje u osób o pochodzeniu japońskim, portugalskim lub szwedzkim.
Objawy
Ponieważ TTR-FAP może wpływać na wiele narządów i układów w organizmie, może dawać wiele różnych objawów. Najpoważniejsze problemy to powiększenie serca i nieregularne bicie serca, które u wielu osób z TTR-FAP są przyczyną śmierci.
Mogą wystąpić drętwienia, mrowienia i obrzęki rąk i stóp. Mogą również wystąpić takie problemy, jak biegunka, zaparcia, uczucie sytości zaraz po rozpoczęciu jedzenia oraz problemy z sikaniem. Może także odczuwać duże zmęczenie.
Niektóre problemy z oczami, które mogą wystąpić to:
-
Zmętnienie
-
Suchość oczu
-
Zwiększone ciśnienie w oku (jaskra)
Uzyskanie diagnozy
Jeśli wiesz, że w Twojej rodzinie występuje TTR-FAP, lekarz prawdopodobnie zasugeruje wykonanie testu DNA, aby sprawdzić, czy masz gen, który ją wywołuje. Badanie polega na pobraniu próbki krwi, komórek policzka lub skóry.
Zdiagnozowanie TTR-FAP może być trudne. Lekarz zapyta pacjenta o historię jego zdrowia, aby uzyskać wskazówki, w tym:
-
Czy u Ciebie lub kogoś z Twojej rodziny występowała niewydolność serca lub zgrubienie mięśnia sercowego?
-
Czy odczuwasz drętwienie lub mrowienie w dłoniach lub stopach?
-
Czy masz problemy z trawieniem, takie jak biegunka lub zaparcia?
-
Czy masz trudności z kontrolowaniem swojego pęcherza?
-
Czy masz zawroty głowy podczas wstawania lub rozciągania się?
-
Czy miałeś jakiekolwiek problemy z oczami lub wzrokiem?
Lekarz może również zlecić wykonanie badań związanych z objawami występującymi u pacjenta, zwłaszcza badań układu nerwowego i serca.
Badania krwi i moczu.
Te proste badania laboratoryjne mogą czasem wykazać, czy w organizmie jest zbyt dużo białka.
Biopsja tkanki.
Jest to główne badanie pozwalające zdiagnozować TTR-FAP. Lekarz pobierze niewielki fragment tkanki z Twojego ciała, często mały kawałek tłuszczu z brzucha lub boku. Badanie jest szybkie i nie wymaga pobytu w szpitalu. Lekarz znieczula skórę na brzuchu i za pomocą igły pobiera komórki tłuszczowe. Następnie są one badane w laboratorium.
Pytania do lekarza
-
Czy moje objawy będą się nasilać?
-
Jakie metody leczenia są obecnie dla mnie najlepsze? Czy jest jakieś badanie kliniczne, o którym powinienem pomyśleć?
-
Czy te metody leczenia mają skutki uboczne? Co mogę z tym zrobić?
-
W jaki sposób będziemy sprawdzać postępy w leczeniu? Czy są jakieś nowe objawy, na które powinienem zwrócić uwagę?
-
Jak często powinienem się z Panem/Panią spotykać?
-
Czy powinienem wpisać się do rejestru transplantacji lub rejestru chorób?
Leczenie
Leczenie TTR-FAP zależy od objawów i stopnia rozwoju choroby. Celem niektórych metod leczenia jest złagodzenie objawów spowodowanych gromadzeniem się zbyt dużej ilości amyloidu w narządach.
Na przykład, jeśli pacjent ma problemy z sercem lub nerkami, może dojść do nagromadzenia płynów w organizmie. Lekarz może przepisać tabletkę, która pomoże pozbyć się zbędnej wody.
Istnieją również leki, które można przyjmować w przypadku problemów trawiennych, takich jak biegunka lub uczucie pełności.
Leki takie jak patisiran (Onpattro) i inotersen (Tegsedi) zmniejszają produkcję niepożądanego białka.
Naukowcy pracują nad opracowaniem nowych leków, które zapobiegając tworzeniu się złogów amyloidu, dotrą do źródła objawów. Jeden z leków, tafamidis, został zatwierdzony w Europie do leczenia TTR-FAP, ale nie w Stanach Zjednoczonych.
Inny lek, diflunisal, jest lekiem przeciwzapalnym stosowanym w leczeniu zapalenia stawów, a w niektórych badaniach wykazano, że pomaga on zapobiegać tworzeniu się złogów amyloidu.
Naukowcy analizują również leki: tocilizumab i anakinra jako możliwe metody leczenia TTR-FAP.
Większość białek amyloidowych powodujących TTR-FAP jest wytwarzana w wątrobie, dlatego lekarz może zasugerować przeszczep wątroby. Nowa wątroba pozwoli organizmowi na wytwarzanie normalnych białek.
Jeśli lekarz zaleci przeszczep wątroby, najlepiej jest go wykonać we wczesnym stadium choroby, zanim złogi białkowe spowodują zbyt duże uszkodzenia nerwów lub serca. Jeśli u pacjenta występują już komplikacje związane z TTR-FAP, takie jak problemy z sercem, układem pokarmowym lub oczami, często postępują one nawet po przeszczepieniu wątroby.
Przeszczep wątroby to poważna operacja. Najpierw należy wpisać się na listę oczekujących na dawcę. Nowa wątroba zostanie pobrana od osoby, która niedawno zmarła, ma taką samą grupę krwi i podobną budowę ciała jak pacjent. Gdy wątroba od dawcy jest dostępna, trafia do osób najbardziej chorych z listy oczekujących.
Po operacji konieczne może być pozostanie w szpitalu przez okres do 3 tygodni. Powrót do normalnego trybu życia może potrwać od 6 miesięcy do roku. Po przeszczepie konieczne będzie przyjmowanie leków zapobiegających odrzuceniu nowej wątroby przez organizm.
Jeśli rozważa Pan/Pani przeszczep, będzie Pan/Pani potrzebował/a dużego wsparcia emocjonalnego. Należy zapytać lekarza o grupy wsparcia, do których należą osoby mające takie same problemy jak pacjent. Należy również zapytać o warsztaty edukacyjne, które wyjaśnią, czego można się spodziewać przed i po przeszczepie.
Dbanie o siebie
Samodzielnie można podjąć wiele działań, które mogą przynieść ulgę. Jeśli masz problemy z trawieniem, możesz zmienić swoją dietę. Na przykład błonnik - zawarty w owocach, warzywach i produktach pełnoziarnistych - może pomóc w zaparciach.
W przypadku problemów z sercem lub nerkami, należy:
-
ograniczyć spożycie soli, aby utrzymać obrzęki pod kontrolą.
-
Nosić elastyczne pończochy, aby ułatwić przepływ krwi z powrotem do nóg.
-
Unoszenie nóg w pozycji siedzącej lub leżącej, również w celu kontrolowania obrzęków.
Wypróbuj masażer do stóp z ciepłą wodą przed snem, aby złagodzić mrowienie i pieczenie stóp.
Czego się spodziewać
Chociaż choroba postępuje, niektóre objawy TTR-FAP można kontrolować i leczyć. Może upłynąć od 12 do 24 miesięcy do momentu ustąpienia objawów, ale w końcu uczucie osłabienia i drętwienia może ustąpić.
Przeszczep wątroby może powstrzymać nasilanie się objawów choroby i jest to jedyna metoda leczenia, która może wydłużyć życie pacjenta o wiele lat. Badania wykazały, że 75% osób z TTR-FAP, u których wykonano przeszczep, żyje 5 lat lub dłużej po operacji.
Przeszczepy są mniej skuteczne, jeśli w wyniku choroby doszło już do zbyt dużego uszkodzenia nerwów i serca. W takim przypadku choroba może się pogorszyć nawet po przeszczepieniu nowej wątroby.
Ważne jest, aby zwrócić się o wsparcie do rodziny i przyjaciół, aby pomóc w utrzymaniu jak najlepszej jakości życia. Poradnictwo może również pomóc w radzeniu sobie z emocjonalnymi wyzwaniami związanymi z życiem z TTR-FAP.
Uzyskiwanie wsparcia
Aby dowiedzieć się więcej na temat TTR-FAP, odwiedź stronę internetową Fundacji Amyloidozy. Można tam znaleźć informacje o tym, jak skontaktować się z grupami wsparcia oraz linki do badań klinicznych.
