Dowiedz się o przyczynach, objawach i leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni, choroby dziedzicznej, która wpływa na zdolność dziecka do poruszania mięśniami.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) najczęściej dotyka niemowlęta i dzieci, utrudniając im korzystanie z mięśni. Gdy dziecko choruje na SMA, dochodzi do uszkodzenia komórek nerwowych w mózgu i rdzeniu kręgowym. Mózg przestaje wysyłać komunikaty, które kontrolują ruch mięśni.
W takiej sytuacji mięśnie dziecka stają się słabe i kurczą się, a dziecko może mieć problemy z kontrolowaniem ruchów głowy, siadaniem bez pomocy, a nawet chodzeniem. W niektórych przypadkach, w miarę nasilania się choroby, mogą wystąpić problemy z połykaniem i oddychaniem.
Istnieją różne typy SMA, a to, jak poważna jest to choroba, zależy od tego, na jaki typ choruje dziecko. Nie ma lekarstwa, ale leczenie może poprawić niektóre objawy, a w niektórych przypadkach pomóc dziecku żyć dłużej. Naukowcy pracują nad znalezieniem nowych metod walki z chorobą.
Należy pamiętać, że każde dziecko lub osoba dorosła cierpiąca na SMA ma inne doświadczenia. Bez względu na to, jak bardzo ograniczone są ruchy dziecka, choroba nie wpływa w żaden sposób na jego inteligencję. Nadal będzie ono mogło zawierać przyjaźnie i nawiązywać kontakty towarzyskie.
Objawy rdzeniowego zaniku mięśni
Objawy różnią się znacznie w zależności od typu SMA:
Typ 0. Jest to najrzadsza i najcięższa postać SMA, która rozwija się jeszcze w czasie ciąży. Dzieci z tym typem SMA mniej się ruszają w łonie matki i rodzą się z problemami ze stawami, słabym napięciem mięśniowym i słabymi mięśniami oddechowymi. Często nie przeżywają z powodu problemów z oddychaniem.
Typ 1. Jest to również ciężka postać SMA. Dziecko może nie być w stanie utrzymać głowy lub siedzieć bez pomocy. Może mieć wiotkie ręce i nogi oraz problemy z przełykaniem.
Największym problemem jest osłabienie mięśni, które kontrolują oddychanie. Większość dzieci z SMA typu 1 nie dożywa drugiego roku życia z powodu problemów z oddychaniem.
Należy pozostawać w kontakcie z zespołem medycznym, członkami rodziny, duchownymi i innymi osobami, które mogą pomóc w zapewnieniu wsparcia emocjonalnego, jakiego potrzebujesz, gdy Twoje dziecko walczy z tą chorobą.
Typ 2. Choroba ta dotyka dzieci w wieku 6-18 miesięcy. Objawy mogą być od umiarkowanych do ciężkich i zwykle dotyczą bardziej nóg niż rąk. Dziecko może być w stanie siedzieć i chodzić lub stać z pomocą.
Typ 2 jest również nazywany przewlekłym niemowlęcym SMA.
Typ 3. Objawy tego typu zaczynają się, gdy dziecko ma od 2 do 17 lat. Jest to najłagodniejsza postać choroby. Dziecko najprawdopodobniej będzie w stanie stać lub chodzić bez pomocy, ale może mieć problemy z bieganiem, wchodzeniem po schodach lub wstawaniem z krzesła. W późniejszym okresie życia dziecko może potrzebować wózka inwalidzkiego do poruszania się.
Typ 3 jest również nazywany chorobą Kugelberga-Welandera lub młodzieńczym SMA.
Typ 4. Ta postać SMA rozpoczyna się w wieku dorosłym. Mogą wystąpić takie objawy, jak osłabienie mięśni, drgawki lub problemy z oddychaniem. Zazwyczaj choroba dotyczy tylko górnych części rąk i nóg.
Objawy będą występować przez całe życie, ale można zachować sprawność ruchową, a nawet ją poprawić dzięki ćwiczeniom wykonywanym z pomocą fizykoterapeuty.
Ważne jest, aby pamiętać, że istnieje wiele różnic w sposobie, w jaki ten rodzaj SMA wpływa na ludzi. Na przykład, wiele osób jest w stanie pracować przez wiele lat. Zapytaj swojego lekarza o możliwości spotkania z innymi osobami, które cierpią na tę samą chorobę i wiedzą, przez co przechodzisz.
Rdzeniowy zanik mięśni - przyczyny
SMA to choroba, która jest przekazywana rodzinnie. Jeśli Twoje dziecko ma SMA, jest to spowodowane tym, że posiada dwie kopie uszkodzonego genu, po jednej od każdego z rodziców.
W takiej sytuacji organizm dziecka nie będzie w stanie wytworzyć określonego rodzaju białka. Bez niego komórki, które kontrolują pracę mięśni, obumierają.
Jeśli dziecko otrzyma wadliwy gen tylko od jednego z rodziców, nie zachoruje na SMA, ale będzie nosicielem choroby. Kiedy dziecko dorośnie, może przekazać uszkodzony gen swojemu własnemu dziecku.
Diagnostyka rdzeniowego zaniku mięśni
Diagnoza SMA może być trudna, ponieważ objawy mogą być podobne do innych schorzeń. Aby pomóc w ustaleniu, co się dzieje, lekarz może zapytać pacjenta:
-
Czy dziecko nie osiągnęło jakichś ważnych etapów rozwoju, takich jak trzymanie główki do góry lub przewracanie się?
-
Czy dziecko ma problemy z samodzielnym siedzeniem lub staniem?
-
Czy zauważyłeś, że Twoje dziecko ma problemy z oddychaniem?
-
Kiedy po raz pierwszy zauważyłeś te objawy?
-
Czy ktoś w Twojej rodzinie miał podobne objawy?
Lekarz może również zlecić wykonanie pewnych badań, które mogą pomóc w postawieniu diagnozy. Na przykład, może pobrać próbkę krwi od dziecka w celu sprawdzenia, czy nie ma brakujących lub uszkodzonych genów, które mogą być przyczyną SMA. Lekarz może również zlecić wykonanie badania krwi na obecność kinazy kreatynowej (CK). Jest to enzym, który wycieka z osłabiających się mięśni. Wysoki poziom CK we krwi nie zawsze jest szkodliwy, ale świadczy o możliwym uszkodzeniu mięśni.
Inne badania pozwalają wykluczyć choroby o podobnych objawach:
-
Badania nerwów, takie jak elektromiogram (EMG). Lekarz umieszcza małe plastry na skórze dziecka i wysyła impulsy elektryczne przez nerwy, aby sprawdzić, czy wysyłają one informacje do mięśni.
-
TOMOGRAFIA KOMPUTEROWA. Jest to potężne urządzenie rentgenowskie, które wykonuje szczegółowe zdjęcia wnętrza ciała dziecka.
-
MRI. Badanie to wykorzystuje silne magnesy i fale radiowe do tworzenia obrazów narządów i struktur znajdujących się wewnątrz ciała dziecka.
-
Biopsja tkanki mięśniowej. Podczas tego badania lekarz pobiera komórki mięśniowe przez igłę w mięśniu lub przez małe nacięcie na skórze dziecka.
Pytania do lekarza
-
Czy leczyłeś innych pacjentów z tą chorobą?
-
Jakie metody leczenia zalecasz?
-
Czy istnieje terapia, która może pomóc w utrzymaniu silnych mięśni mojego dziecka?
-
Co mogę zrobić, aby pomóc mojemu dziecku stać się bardziej niezależnym?
-
Jak mogę nawiązać kontakt z innymi osobami, których rodziny chorują na SMA?
Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni
FDA zatwierdziła trzy leki do leczenia SMA: nusinersen (Spinraza), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) i risdiplam (Evrysdi). Oba są formami terapii genowej, które wpływają na geny związane z SMA. Geny SMN1 i SMN2 przekazują organizmowi instrukcje dotyczące wytwarzania białka, które pomaga kontrolować ruch mięśni.
-
Nusinersen (Spinraza). Leczenie to reguluje gen SMN2 i pozwala na wytwarzanie większej ilości białka. Jest ono stosowane zarówno u dzieci, jak i u dorosłych z SMA. Zespół medyczny Twojego dziecka wstrzyknie lek do płynu wokół rdzenia kręgowego. Łącznie z przygotowaniem i czasem rekonwalescencji może to zająć co najmniej 2 godziny i będzie musiało być wykonywane kilkakrotnie, a kolejne dawki będą podawane co 4 miesiące. Badania wykazują, że lek pomaga około 40% osób, które go stosują, wzmacniając je i spowalniając rozwój choroby.
-
Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Polega na zastąpieniu wadliwego genu SMN1. Stosuje się ją u dzieci w wieku poniżej 2 lat. Zespół medyczny Twojego dziecka wprowadzi maleńką rurkę zwaną cewnikiem bezpośrednio do żyły w ramieniu lub dłoni (kroplówka). Następnie przez rurkę zostanie przesłana kopia genu SMN do określonej grupy komórek neuronu ruchowego. Czynność ta będzie musiała być wykonana tylko raz. W badaniach onasemnogen abeparvovec-xioi pomógł dzieciom z SMA szybciej osiągnąć pewne kamienie milowe rozwoju, takie jak kontrolowanie głowy czy siedzenie bez podparcia.
-
Risdiplam (Evrysdi). Lek ten działa w celu powstrzymania genów SMN2 przed zakłócaniem produkcji białka, umożliwiając w ten sposób jego dotarcie do komórek nerwowych w razie potrzeby. W badaniach klinicznych wykazano poprawę funkcji mięśni po 12 miesiącach u 41% osób przyjmujących lek.
Oprócz terapii genowej, lekarz może zaproponować kilka innych sposobów radzenia sobie z objawami choroby:
-
Oddychanie. W przypadku SMA, zwłaszcza typu 1 i 2, słabe mięśnie uniemożliwiają swobodny przepływ powietrza do i z płuc. W takim przypadku dziecko może potrzebować specjalnej maski lub ustnika. W przypadku poważnych problemów dziecko może korzystać z urządzenia, które pomaga mu oddychać.
-
Połykanie i odżywianie. Kiedy mięśnie jamy ustnej i gardła są słabe, niemowlęta i dzieci z SMA mogą mieć trudności ze ssaniem i połykaniem. W takiej sytuacji dziecko może nie otrzymywać odpowiedniego pożywienia i mieć problemy z rozwojem. Lekarz może zasugerować współpracę z dietetykiem. Niektóre dzieci mogą potrzebować rurki do karmienia.
-
Ruch. Terapia fizyczna i zajęciowa, w której wykorzystuje się ćwiczenia i regularne codzienne czynności, może pomóc w ochronie stawów dziecka i utrzymaniu silnych mięśni. Terapeuta może zasugerować aparat na nogi, chodzik lub elektryczny wózek inwalidzki. Specjalne narzędzia mogą sterować komputerami i telefonami oraz pomagać w pisaniu i rysowaniu.
-
Problemy z kręgosłupem. Gdy SMA zaczyna się w dzieciństwie, u dzieci może dojść do skrzywienia kręgosłupa. Lekarz może zasugerować, aby dziecko nosiło ortezę, gdy jego kręgosłup jeszcze rośnie. Gdy dziecko przestanie rosnąć, może zostać poddane operacji w celu usunięcia problemu.
?
Opieka nad dzieckiem z rdzeniowym zanikiem mięśni
Rodzina może zrobić wiele, aby pomóc dziecku w wykonywaniu niektórych podstawowych czynności życia codziennego. Zespół lekarzy, terapeutów i grup wsparcia może pomóc w opiece nad dzieckiem i umożliwić mu podtrzymywanie przyjaźni i zajęć z rodziną.
Twoje dziecko będzie prawdopodobnie wymagało opieki przez całe życie ze strony różnych lekarzy. Konieczne mogą być wizyty u:
-
Pulmonolodzy, lekarze zajmujący się leczeniem płuc
-
Neurolodzy, specjaliści zajmujący się problemami nerwowymi
-
Ortopedzi, lekarze zajmujący się leczeniem problemów kostnych
-
Gastroenterolodzy, specjaliści zajmujący się chorobami żołądka
-
Dietetycy, eksperci w zakresie wpływu pożywienia na zdrowie dziecka
-
Fizykoterapeuci - osoby przeszkolone w zakresie stosowania ćwiczeń fizycznych w celu poprawy sprawności ruchowej dziecka
Zespół ten może pomóc Ci w podejmowaniu decyzji dotyczących zdrowia Twojego dziecka. Ważne jest, aby nie dać się przytłoczyć zadaniem zarządzania opieką. Należy szukać grup wsparcia, w których można podzielić się swoimi doświadczeniami z innymi osobami znajdującymi się w podobnej sytuacji.
Rdzeniowy zanik mięśni - perspektywy
Rokowania zależą od tego, kiedy pojawiły się objawy i jak bardzo są nasilone. Jeśli dziecko cierpi na typ 1, ciężką postać SMA, objawy mogą wystąpić od urodzenia do 6 miesiąca życia. Ogólnie rzecz biorąc, większość dzieci z tym typem SMA zaczyna wykazywać objawy choroby w wieku 3 miesięcy. Można zauważyć, że ich rozwój jest opóźniony, mogą nie być w stanie siedzieć lub raczkować.
Mimo że dzieci z tym typem choroby zwykle nie dożywają wieku powyżej 2 lat, z pomocą lekarzy i zespołu wsparcia można zapewnić im komfortowe życie.
W innych rodzajach SMA lekarze mogą pomóc w łagodzeniu objawów przez wiele lat, a w wielu przypadkach przez całe życie dziecka.
Należy pamiętać, że każde dziecko lub osoba dorosła z SMA będzie miała inne doświadczenia. Plan leczenia opracowany specjalnie dla Twojego dziecka może pomóc mu w uzyskaniu lepszej jakości życia.
Wsparcie w rdzeniowym zaniku mięśni
Organizacje takie jak te mogą udzielić Ci wsparcia:
-
Cure SMA. Organizacja ta finansuje badania mające na celu leczenie i wyleczenie SMA. Jej inicjatywa SMArt Moves skupia się na znaczeniu wczesnej diagnozy i leczenia. Organizacja Cure SMA oferuje także wsparcie dla osób i rodzin za pośrednictwem lokalnych oddziałów i strony internetowej, w tym udziela informacji osobom, u których dopiero co zdiagnozowano chorobę.
-
Stowarzyszenie Dystrofii Mięśniowej. Grupa ta zawiera informacje i linki do serwisów i grup wsparcia w Twojej okolicy.
-
Fundacja SMA. Jej misją jest przyspieszenie poszukiwań metod leczenia SMA, współpraca z naukowcami, opracowywanie badań klinicznych oraz pomoc w edukacji na temat tej choroby genetycznej.
