Choroba Huntingtona: Przyczyny, objawy, leczenie

Lekarz omawia przyczyny, objawy i leczenie choroby Huntingtona, dziedzicznego i postępującego zaburzenia mózgu.

Choroba Huntingtona (HD) jest dziedzicznym i śmiertelnym zaburzeniem, które powoduje, że komórki nerwowe w mózgu

rozpadają się. Powoduje to osłabienie zdolności fizycznych i umysłowych, które z czasem ulegają pogorszeniu. Nie ma na to lekarstwa. Jeśli choroba zaczyna się we wczesnym okresie życia, nazywa się ją młodzieńczą chorobą Huntingtona.

Diagnoza choroby Huntingtona może być sporym szokiem. Trzeba wziąć pod uwagę bardzo wiele rzeczy.

Ale skorzystanie z systemu wsparcia, takiego jak pracownik socjalny, terapeuta lub grupa wsparcia, może sprawić, że podróż stanie się nieco mniej zniechęcająca. Z pomocą zespołu opieki zdrowotnej osoby z chorobą Huntingtona mogą żyć samodzielnie przez wiele lat.

Objawy choroby Huntingtona

Chociaż pierwsze objawy mogą pojawić się w połowie życia, choroba Huntingtona może dotknąć każdego, od dzieciństwa do późnej starości. Objawy często pojawiają się po raz pierwszy w wieku 30 lub 40 lat. Przez 10 do 25 lat choroba stopniowo zabija komórki nerwowe w mózgu. Wpływa to na ciało, umysł i emocje. Jeśli objawy zaczynają się przed 20. rokiem życia, choroba nazywa się młodzieńczą chorobą Huntingtona i jej przebieg może się szybciej pogarszać.

Objawy mogą być bardzo różne u różnych osób. Stres lub podniecenie mogą pogorszyć objawy.

Niektóre objawy są łatwiejsze do zauważenia niż inne. Utrata wagi może być powodem do niepokoju na każdym etapie choroby.

Objawy choroby Huntingtona zwykle rozwijają się etapami.

Objawy we wczesnym stadium

We wczesnych stadiach choroby zmiany mogą być dość subtelne, co pozwala na dalsze prowadzenie samochodu i pracę. Może być potrzebna jedynie niewielka dodatkowa pomoc.

Do najczęstszych wczesnych objawów należą:

• Problemy z uczeniem się nowych rzeczy

• Problemy z podejmowaniem decyzji

• Zaniki pamięci

• Wahania nastroju

• Niezdarność

• Powolne lub nieprawidłowe ruchy gałek ocznych

• Problemy z mięśniami (dystonia)

• Problemy z zasypianiem (bezsenność)

• Utrata energii i zmęczenie

?

Objawy środkowego stadium

Z czasem objawy zaczynają coraz bardziej przeszkadzać w codziennym życiu. Na przykład, pacjent może zacząć upuszczać przedmioty lub upadać. Mogą też wystąpić problemy z mówieniem lub połykaniem.

Utrzymanie porządku może być trudne. Zmiany emocjonalne mogą wywierać presję na związki.

Do typowych objawów w środkowym stadium należą:

• Niekontrolowane ruchy drgawkowe (pląsawica)

• Kłopoty z chodzeniem

• Zamęt

• Utrata pamięci

• Zmiany osobowości

• Zmiany w mowie

• Obniżenie zdolności myślenia

• Problemy z połykaniem

• Problemy z oddychaniem

• Myśli o śmierci, umieraniu lub samobójstwie

• Utrata wagi

• Rozwój zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych (OCD), zaburzeń dwubiegunowych lub manii?

?

Objawy późnego stadium

W tym stadium chory na Huntingtona musi być zdany na opiekę innych osób. Chodzenie i mówienie nie jest możliwe Najprawdopodobniej nadal będziesz świadomy obecności bliskich wokół ciebie. Ruchy chwiejne mogą się nasilić lub ustąpić.

Objawy młodzieńczej choroby Huntingtona

U dzieci lub nastolatków choroba Huntingtona może postępować szybciej i powodować takie objawy jak:

• Sztywny lub niewygodny chód

• Zwiększona niezdarność

• Zmiany w mowie

• Problemy z koncentracją uwagi

• Nagłe pogorszenie wyników w nauce

• Problemy z zachowaniem

• Tremors

• Napady

?

Diagnozowanie choroby Huntingtona

Historia rodziny odgrywa istotną rolę w diagnozie. Lekarz zada ci pytania dotyczące twojej przeszłości medycznej i przeprowadzi badanie fizykalne. Jeśli zarówno Ty, jak i Twój lekarz podejrzewacie chorobę Huntingtona, neurolog przeprowadzi dodatkowe badania.

Neurolog może zbadać:

• Odruchy

• Siła mięśni

• Bilans

• Zmysł dotyku

• Wizja

• Słuch

• Nastrój i stan psychiczny

• Pamięć

• Rozumowanie

• Umiejętność myślenia

• Mowa

Leczenie i domowe sposoby na chorobę Huntingtona

Leczenie choroby Huntingtona polega obecnie na kontrolowaniu objawów:

• Leki mogą pomóc w kontrolowaniu ruchów chwiejnych. Lekarz może ściśle współpracować z pacjentem, aby opanować wszelkie skutki uboczne i w razie potrzeby zmienić leki.

• Niektóre leki przeciwpsychotyczne mają działanie uboczne polegające na kontrolowaniu ruchów i okazały się pomocne u niektórych osób.

• Leki przeciwdepresyjne mogą być również pomocne w zaburzeniach obsesyjno-kompulsywnych.

• Leki stabilizujące nastrój mogą złagodzić objawy zaburzeń nastroju, ale mogą powodować inne działania niepożądane.

• Terapia mowy lub języka może być pomocna w przypadku problemów z mową lub połykaniem.

• Terapia zajęciowa lub fizykoterapia może pomóc w nauce lepszego kontrolowania ruchów. Urządzenia wspomagające, takie jak poręcze, mogą pomóc w radzeniu sobie ze zmieniającymi się możliwościami fizycznymi.

• Wsparcie żywieniowe? Począwszy od używania specjalnych przyborów, poprzez koncentrowanie się na pokarmach bogatych w składniki odżywcze, aż do uzupełnienia żywienia przez zgłębnik w późniejszych stadiach.

• Ćwiczenia fizyczne mogą być bardzo pomocne. Osoby z chorobą Huntingtona, które zachowują jak największą sprawność fizyczną i aktywność fizyczną, radzą sobie lepiej niż osoby, które tego nie robią.

• Psychoterapia może nauczyć cię, jak radzić sobie ze zmianami w emocjach i sposobie myślenia. Strategie, takie jak dzielenie zadań na prostsze etapy, mogą w znacznym stopniu ułatwić te zmiany Tobie i Twojej rodzinie.

Członkowie rodziny mogą pomóc, wprowadzając pewne zmiany w domu:

• Podawaj dodatkowe posiłki i dodawaj wysokokaloryczne suplementy, aby pomóc w utrzymaniu zdrowej wagi.

• Ograniczenie rozpraszania uwagi podczas posiłków.

• Wybieraj pokarmy, które są łatwiejsze do przeżucia i połknięcia.

• Używać widelców i innych przyborów kuchennych przeznaczonych dla osób o ograniczonych zdolnościach motorycznych.

• Używaj zakrytych kubków ze słomkami lub dzióbkami do picia.

• Zachowaj regularną rutynę.

• Używaj telefonu lub komputera do przypominania o zadaniach.

• Utrzymuj życie na tyle spokojne, proste i mało stresujące, na ile to możliwe.

• W przypadku dzieci należy współpracować z doradcą szkolnym w celu opracowania planu edukacji.

• Spotykać się z przyjaciółmi i w miarę możliwości utrzymywać kontakty towarzyskie.

• Jeśli to możliwe, dodaj do domu podjazdy dla wózków inwalidzkich i windy.

• W łazienkach, przy łóżku i na schodach należy zamontować listwy zabezpieczające.

• Używaj świateł sterowanych głosem i innych funkcji inteligentnego domu.

• Korzystanie z elektronicznych programów do nauki mowy lub plansz obrazkowych w celu ułatwienia komunikacji.

Przyczyny choroby Huntingtona

W 1993 roku naukowcy odkryli gen, który wywołuje chorobę Huntingtona. Każdy ma gen HD, ale w niektórych rodzinach nieprawidłowa kopia genu jest przekazywana z rodzica na dziecko. Jeśli masz rodzica chorego na chorobę Huntingtona, masz 50% szans na posiadanie tego genu i zachorowanie na tę chorobę.

Także:

• Prawdopodobieństwo odziedziczenia nieprawidłowego genu jest jednakowe u mężczyzn i kobiet.

• Jeśli nie posiadasz nieprawidłowego genu, nie możesz zachorować na Huntingtona ani przekazać go swoim dzieciom.

• Choroba nie omija pokoleń.

Jeśli Ty lub członkowie Twojej rodziny planujecie poddać się badaniom w kierunku Huntingtona, warto najpierw skorzystać z profesjonalnego poradnictwa genetycznego. Doradcy mogą pomóc wyjaśnić, czego można się spodziewać po wynikach testu.

Dzięki wiedzy o genie HD naukowcy byli w stanie dowiedzieć się bardzo wiele o tym, jak choroba wpływa na mózg. Co ważniejsze, odkrycie to może pomóc w utorowaniu drogi dla przyszłego leczenia.