Poznaj przyczyny, objawy i sposoby leczenia tej grupy rzadkich chorób, które powodują, że mięśnie stają się słabe lub nie mogą się poruszać.
U wielu osób objawy zaczynają się w dzieciństwie lub w wieku nastoletnim. Inni nie mają żadnych objawów aż do 60. lub 70. roku życia.
Ataki mogą być wywołane przez czynniki wyzwalające, takie jak ćwiczenia fizyczne, leki lub niektóre pokarmy. Czasami można im zapobiec, wprowadzając kilka zmian w diecie lub aktywności. Pomocne mogą być także leki.
Nie ma lekarstwa na PPP, ale niektóre osoby cierpiące na tę chorobę mogą prowadzić aktywne życie. Jednak osoby, u których objawy są bardzo nasilone, będą miały trudności z aktywnością.
PPP występuje wtedy, gdy występuje problem z komórkami mięśniowymi, a konkretnie z kanałami, które umożliwiają przepływ kluczowych minerałów - sodu, chlorku, wapnia i potasu - do i z tych komórek. Aby mięśnie mogły poruszać się tak, jak powinny, potrzebna jest odpowiednia równowaga tych minerałów wewnątrz i na zewnątrz komórek.
Istnieje kilka rodzajów PPP. O tym, jaki rodzaj PPP występuje w Twoich komórkach, decyduje problem z ich kanałami dla sodu, chlorku, wapnia lub potasu:
-
Hipokaliemiczne porażenie okresowe (hypoKPP): Dochodzi do niego, gdy poziom potasu we krwi jest zbyt niski.
-
Hiperkaliemiczne porażenie okresowe (hyperKPP): HyperKPP występuje, gdy poziom potasu we krwi jest zbyt wysoki.
-
Paramyotonia congenita: równowaga sodu i potasu w komórkach mięśniowych jest zaburzona.
-
Zespół Andersena-Tawila (ATS): Potas nie przemieszcza się prawidłowo do i z komórek mięśniowych. W każdej chwili we krwi może być go za dużo, za mało lub w odpowiedniej ilości.
Czasami paraliż okresowy jest spowodowany innym lub wtórnym schorzeniem. Tak jest w przypadku tyreotoksycznego porażenia okresowego (TPP). U osób cierpiących na tę chorobę tarczyca wytwarza zbyt dużo hormonu tarczycy. To, w połączeniu z niskim poziomem potasu we krwi, powoduje objawy podobne do hipokonwersji. Choroba ta jest częstsza u mężczyzn pochodzenia azjatyckiego, rdzennych Amerykanów lub Amerykanów pochodzenia latynoskiego.
Przyczyny
PPP jest spowodowane wadą w genach, które kontrolują kanały sodowe, chlorkowe, wapniowe i potasowe w komórkach mięśniowych. Gdy równowaga tych minerałów jest zaburzona, mięśnie nie pracują prawidłowo, gdy nerwy sygnalizują im ruch. Mogą one coraz słabiej reagować na te sygnały, co sprawia, że mięśnie czują się słabe. Jeśli poziom minerałów jest poważnie zaburzony, mięśnie mogą nie być w stanie się poruszać lub zostać sparaliżowane.
Zazwyczaj dzieci otrzymują wadliwy gen od jednego z rodziców. Mama lub tata nie muszą wykazywać objawów choroby, aby przekazać ją swojemu dziecku. Choroba występuje rzadko, ale niektórzy ludzie mogą się nią zarazić, jeśli nie mają rodzica z tym genem.
Niektóre rzeczy mogą wywołać ataki osłabienia lub paraliżu mięśni u dzieci i dorosłych. Objawy mogą wystąpić, gdy:
-
spożywanie zbyt dużej lub zbyt małej ilości potasu
-
Spożywanie pokarmów zawierających dużo węglowodanów
-
Zbyt długo nie jeść
-
Odpoczywaj po ćwiczeniach, zwłaszcza po intensywnym treningu
-
Siedzenie przez dłuższy czas
-
Budzić się rano lub po drzemce
-
Są zestresowani
-
Wychodzą na zewnątrz w zimne dni
-
Pić alkohol
-
Przyjmowanie leków, takich jak środki rozluźniające mięśnie, leki na astmę, środki przeciwbólowe lub niektóre antybiotyki
Objawy
Głównymi objawami PPP są epizody, w których mięśnie stają się słabe lub w ogóle nie mogą się poruszać. Każdy atak może być inny od poprzedniego. Czasami objawy występują tylko w jednej ręce lub nodze. W innych przypadkach dotyczą całego ciała.
Nie jest to tak częste, ale u niektórych osób podczas ataków występują także inne objawy, takie jak:
-
Osłabienie w obrębie twarzy
-
Ból i sztywność mięśni
-
Nieregularne bicie serca
-
Problemy z oddychaniem lub przełykaniem
Każdy typ PPP może mieć swój własny schemat objawów. Na przykład:
HypoKPP:
-
Napady mogą występować codziennie lub raz w roku.
-
Ataki mogą trwać od godziny do jednego lub dwóch dni.
-
U niektórych osób osłabienie zmienia się z dnia na dzień. W późniejszym okresie mięśnie mogą stać się trwale osłabione, a objawy mogą się nasilić.
HiperKPP:
-
Ataki mogą być krótsze i mniej nasilone, ale mogą występować częściej.
-
Objawy mogą wystąpić szybko, czasami powodując upadek.
-
Pomiędzy epizodami mogą występować skurcze mięśni lub problemy z ich rozluźnieniem.
Paramyotonia congenita:
-
Objawy są najbardziej widoczne w obrębie mięśni twarzy, języka i rąk. Nogi są zwykle mniej dotknięte chorobą.
-
Przez kilka sekund lub minut pacjent może nie być w stanie rozluźnić mięśni, ale osłabienie mięśni może utrzymywać się przez wiele godzin, a czasem nawet dni.
-
Z wiekiem ataki mogą występować rzadziej.
Zespół Andersena-Tawila:
-
Ataki mogą trwać od godziny do kilku dni.
-
U osób z tym typem choroby występują również inne objawy, takie jak:
-
Szybkie bicie serca lub inny nieregularny rytm serca
-
Skrzywiony kręgosłup (skolioza)
-
Palce u rąk i nóg
-
Małe dłonie i stopy
-
Zmiany w wyglądzie twarzy, w tym szerokie czoło, nisko osadzone uszy, okrągły nos i szeroko osadzone oczy
-
Pomiędzy kolejnymi atakami mięśnie zwykle wracają do normy. W niektórych postaciach choroby mięśnie z czasem ulegają uszkodzeniu i osłabienie w końcu nie ustępuje.
Postawienie diagnozy
Postawienie właściwej diagnozy w przypadku PPP często wymaga czasu. Jest to rzadkie schorzenie, a jego objawy są podobne do tych występujących w przypadku bardziej powszechnych problemów zdrowotnych. Ponadto wielu lekarzy nie zna tej choroby. Aby postawić właściwą diagnozę, konieczna może być wizyta u specjalisty specjalizującego się w schorzeniach nerwowo-mięśniowych, np. neurologa lub specjalisty medycyny fizycznej i rehabilitacji.
Aby dowiedzieć się, czy Ty lub Twoje dziecko cierpicie na PPP oraz aby określić typ choroby, lekarz może zadać następujące pytania
-
Kiedy pojawiły się objawy?
-
Czy ktoś jeszcze w Twojej rodzinie choruje na PPP?
-
Co się dzieje podczas epizodów?
-
Czy zauważyłeś specyficzne objawy, takie jak osłabienie mięśni, szybkie lub nieregularne bicie serca?
-
Co wydaje się wywoływać ataki? Na przykład, czy zdarzają się one po spożyciu określonych pokarmów lub po wysiłku fizycznym?
Lekarz może wykonać pewne badania, aby sprawdzić, czy inne choroby mogą być przyczyną objawów u Ciebie lub Twojego dziecka. Jeśli lekarz uzna, że PPP jest możliwe, potwierdzi to za pomocą jednego z tych badań:
-
Badania krwi w celu sprawdzenia poziomu potasu, tarczycy i innych czynników.
-
Elektromiografia (EMG) i badania przewodnictwa nerwowego, aby sprawdzić, jak dobrze pracują mięśnie i nerwy
-
Elektrokardiogram (EKG) w celu sprawdzenia pracy serca
-
Biopsja mięśnia w celu wykrycia nieprawidłowych komórek mięśniowych
Pytania do lekarza
-
Jakie zmiany będę musiał wprowadzić w diecie mojej lub mojego dziecka?
-
Czy muszę zmienić poziom aktywności mojej lub mojego dziecka?
-
Jakie leki mogą pomóc?
-
Czy te leki mają skutki uboczne?
-
Skąd będziesz wiedzieć, czy stan się poprawia, czy pogarsza? Czy są jakieś nowe objawy, na które powinienem zwrócić uwagę?
-
Jak często powinienem się z Panem/Panią spotykać?
Leczenie
Głównym sposobem leczenia PPP jest unikanie wszystkiego, co wywołuje ataki. Konieczne może być wprowadzenie pewnych zmian w diecie lub ćwiczeniach fizycznych u siebie lub dziecka. Leki mogą również pomóc w kontrolowaniu równowagi potasu w organizmie. Konkretne metody leczenia różnią się w zależności od przyczyny PPP.
FDA zatwierdziła lek, dichlorfenamid (Keveyis), do leczenia hipoKPP, hiperKPP i podobnych stanów. Jest to tabletka przyjmowana codziennie, która może pomóc w zmniejszeniu liczby ataków.
Osoby z hipoKPP mogą również przyjmować lek acetazolamid (Diamox), aby utrzymać poziom potasu w równowadze. FDA nie zatwierdziła tego leku do leczenia PPP, ale lekarz może zasugerować jego stosowanie, jeśli uzna, że może on pomóc pacjentowi.
Suplementy potasu mogą również pomóc w zapobieganiu napadom hipokryzji. Lek moczopędny, zwany również tabletką wodną, może pomóc nerkom zatrzymać więcej potasu. Przykładami leków moczopędnych oszczędzających potas są: spironolakton (Aldactone) i triamteren (Dyrenium).
HiperKPP niekiedy nie wymaga leczenia. Atak można powstrzymać, wypijając szklankę wody sodowej lub innego słodkiego napoju. Leki na astmę, zwane beta-agonistami, mogą pomóc w osłabieniu mięśni, jednak osoby z nieregularnym biciem serca nie powinny ich przyjmować. Lekarz może również zastosować dichlorfenamid lub leki moczopędne, takie jak acetazolamid.
W przypadku ATS suplementy potasu mogą zapobiegać atakom paraliżu. Może być konieczne przyjmowanie leków nasercowych, takich jak beta-blokery, aby kontrolować nieprawidłowy rytm serca.
Ponieważ TPP jest powodowane przez nadczynność tarczycy, lekarz zazwyczaj leczy tę chorobę poprzez leczenie schorzeń tarczycy. Lekarstwa, promieniowanie lub operacja zazwyczaj pomagają w rozwiązaniu problemu. Aby kontrolować objawy, pacjent może również przyjmować suplement potasu, beta-bloker, dichlorfenamid lub inny rodzaj leku moczopędnego.
Opieka nad sobą lub dzieckiem
Ważną częścią życia z PPP jest unikanie rzeczy, które wywołują epizody osłabienia lub paraliżu mięśni. Dlatego kilka zmian w codziennej rutynie może zapobiec wystąpieniu objawów u Ciebie lub Twojego dziecka.
Konieczna może być zmiana ilości potasu i węglowodanów w diecie. Osoby z hiperKPP będą musiały unikać pokarmów z dużą ilością potasu, takich jak kantalupa, banany, rodzynki, brokuły, brukselka, soczewica, fasola, masło orzechowe i czekolada. Osoby z hipoKPP i TPP powinny unikać pokarmów słodkich lub zawierających skrobię, takich jak desery, słodycze, słodzone napoje, makarony, chleb, ziemniaki i ryż. Niektórym osobom pomaga także unikanie słonych pokarmów. Dietetyk może pomóc we wprowadzeniu odpowiednich zmian.
Zbyt długie przebywanie bez posiłku lub przekąski może wywołać atak. Dlatego, aby uniknąć uczucia głodu, należy jeść częściej w ciągu dnia. Dobrym pomysłem jest także unikanie alkoholu, ponieważ u niektórych osób może on być czynnikiem wyzwalającym.
Konieczna może być także zmiana poziomu aktywności własnej lub dziecka. Intensywny wysiłek fizyczny jest częstym czynnikiem wyzwalającym objawy PPP, ale zbyt długie siedzenie również może być problemem. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym, jak znaleźć właściwą równowagę i uniknąć ataku.
Czego możesz się spodziewać
Każda postać PPP jest inna. U niektórych osób objawy są łagodniejsze niż u innych. Lekarz może powiedzieć, czego można się spodziewać w przypadku danego typu choroby. Często zmiana diety i stylu życia oraz unikanie czynników wyzwalających może uchronić przed atakami. TPP jest uleczalna, jeśli leczy się problemy z tarczycą, które ją wywołały.
W miarę starzenia się i częstych epizodów choroby, mięśnie mogą z czasem słabnąć. Niektórzy ludzie potrzebują wózka inwalidzkiego lub skutera, aby pomóc sobie w poruszaniu się w późniejszym okresie życia. Większość osób cierpiących na PPP może jednak prowadzić normalne, aktywne życie, jeśli tylko starają się unikać czynników wywołujących chorobę i przyjmują leki przepisane przez lekarza.
Uzyskiwanie wsparcia
Więcej informacji i kontakty z innymi osobami cierpiącymi na pierwotne porażenie okresowe można znaleźć na stronach internetowych Międzynarodowej Organizacji Paraliżu Okresowego (Periodic Paralysis International) i Stowarzyszenia Paraliżu Okresowego (Periodic Paralysis Association).
