Dystrofia miotoniczna (DM) jest postacią genetycznej choroby dystrofii mięśniowej, która powoduje postępującą utratę i osłabienie mięśni. Oto, co należy wiedzieć.
Na dystrofię miotoniczną choruje co najmniej 1 na 8000 osób na świecie. W większości grup geograficznych i etnicznych więcej osób choruje na dystrofię miotoniczną typu pierwszego niż na dystrofię miotoniczną typu drugiego. Jednak eksperci odkryli ostatnio, że typ drugi może występować równie często jak typ pierwszy w Niemczech i Finlandii.
Jakie są objawy dystrofii miotonicznej?
Istnieją dwa główne typy dystrofii miotonicznej:
Dystrofia miotoniczna typu pierwszego. Mutacje w genie DMPK powodują tę postać DM. Naukowcy uważają, że białko w genie DMPK wpływa na komunikację wewnątrz komórek. Może ono odgrywać rolę w funkcjonowaniu serca, mięśni szkieletowych i mózgu C, które są zaangażowane w ruch.
Istnieją dwie postacie dystrofii miotonicznej typu 1. Wyróżnia się postać łagodną (występującą zwykle w połowie lub późnej dorosłości) oraz postać wrodzoną (rozpoczynającą się zwykle w chwili urodzenia). W łagodnej postaci dystrofii miotonicznej typu 1 objawy są zwykle mniej nasilone.
W przypadku postaci wrodzonej u chorych może występować słabe napięcie mięśniowe, problemy z oddychaniem, stopa koślawa (stopa wykrzywiona do wewnątrz i do góry), niepełnosprawność intelektualna lub opóźnienie w rozwoju. Niektóre z tych objawów mogą być śmiertelne.
Dystrofia miotoniczna - typ drugi. Zmiany w genie CNBP prowadzą do dystrofii miotonicznej typu drugiego. Białko wytwarzane przez gen CNBP znajduje się zwykle w sercu i mięśniach szkieletowych. Pomaga ono kontrolować rolę innych genów w organizmie.
Zmiany w strukturze któregokolwiek z tych genów powodują DM. Część DNA genów powtarza się zbyt wiele razy. W ten sposób powstaje niestabilny fragment. Gen, w którym znajduje się ta część, wytwarza wtedy nieprawidłowo długie posłańcze RNA (schemat genu). To z kolei powoduje problemy z wieloma innymi białkami. W końcu może to doprowadzić do zatrzymania normalnego funkcjonowania komórek mięśni i tkanek.
W dystrofii miotonicznej typu 1 proces ten zachodzi w genie DMPK. W dystrofii miotonicznej typu drugiego proces ten zachodzi w genie CNBP.
Choć obie te postacie są podobne, objawy dystrofii miotonicznej typu drugiego są zwykle mniej nasilone niż w przypadku typu pierwszego. Obie formy obejmują:
-
miotonia (długotrwałe skurcze mięśni)
-
Niewyraźna mowa
-
Czasowa blokada szczęk
-
Zaćma (zmętnienie soczewki oka)
-
Wady przewodzenia w sercu (wady sygnałów elektrycznych, które kontrolują bicie serca)
-
Cukrzyca
Osłabienie mięśni w dystrofii miotonicznej typu 1 dotyczy zwykle mięśni położonych najdalej od środka ciała. Specjaliści nazywają je mięśniami dystalnymi. Należą do nich kończyny dolne, twarz, szyja i ręce.
Dystrofia miotoniczna typu 1 może również powodować problemy z przełykaniem, zaparcia lub kamienie żółciowe. Jeśli masz macicę, mięśnie w niej mogą również zachowywać się w sposób nieprawidłowy z powodu DM. Może to prowadzić do komplikacji w czasie ciąży i porodu.
W typie drugim osłabienie mięśni dotyczy zwykle mięśni położonych bliżej środka ciała, czyli mięśni proksymalnych. Możesz zauważyć osłabienie mięśni szyi, łokci, bioder i ramion.
Jak lekarze rozpoznają dystrofię miotoniczną?
Lekarze mający doświadczenie w leczeniu zaburzeń nerwowo-mięśniowych mogą często rozpoznać chorobę na podstawie badania fizykalnego. Zwracają uwagę na wszelkie oznaki utraty siły mięśniowej, osłabienia i miotonii.
Diagnozę można potwierdzić za pomocą badań laboratoryjnych. Mogą one obejmować:
Elektromiografię (EMG). Podczas tego badania lekarz wprowadzi małą igłę do mięśnia. Zbada aktywność elektryczną mięśnia.
Badanie genetyczne. Lekarz oceni niektóre komórki we krwi i sprawdzi, czy nie mają one mutacji w genie CNBP lub DMPK.
Jak lekarze leczą dystrofię miotoniczną?
Nie istnieją żadne metody leczenia dystrofii miotonicznej typu pierwszego lub drugiego. Obecne leczenie koncentruje się na zwalczaniu objawów i kontrolowaniu niepełnosprawności. Lekarz może chcieć leczyć takie objawy, jak:
miotonia. Lekarz może zasugerować stosowanie meksyletyny (Mexitil) w celu zwalczania tego objawu.
Ból. Lekarz może zalecić stosowanie leków dostępnych bez recepty w celu zwalczania bólu związanego z DM. Mogą to być niesteroidowe leki przeciwzapalne, gabapentyna (Gralise, Horizant, Neurontin, Gabarone), trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne, meksyletyna oraz glikokortykoidy w małych dawkach, takie jak doustny prednizon. Oprócz leków, można spróbować ciepłych kąpieli, masażu lub poduszek grzewczych.
Osłabienie mięśni. W przypadku tego objawu lekarz może zalecić stosowanie urządzeń pomocniczych, takich jak chodziki, skutery lub wózki inwalidzkie.
Osłabienie mięśni oddechowych i kaszlowych. Lekarze mogą pompować powietrze do płuc w nocy za pomocą małego urządzenia zwanego aparatem BiPAP (ang. bilevel positive airway pressure). W celu złagodzenia tego objawu można również użyć urządzenia wspomagającego kaszel lub technik wspomagania kaszlu.
Zaćma. Lekarz może chirurgicznie usunąć zaćmę, jeśli przeszkadza ona w codziennym życiu.
Problemy poznawcze i behawioralne. W przypadku tego objawu pomocni mogą być neuropsycholodzy, pomoc w zakresie edukacji specjalnej i poradnictwo. Leki mogą również zwiększyć uwagę i zdolność do bycia czujnym.
Zmęczenie w ciągu dnia. W celu zwalczania tego objawu lekarz może zaproponować leki: metylofenidat (Ritalin) i modafinil (Provigil). Aby zmniejszyć nasilenie tego objawu, można również zastosować lepszy harmonogram snu.
Zaburzenia czynności przewodu pokarmowego. Jeśli pacjent ma problemy z połykaniem lub trawieniem, lekarz może zalecić środki przeczyszczające, lewatywy lub czopki. Może również pomóc w ustaleniu harmonogramu wypróżnień.
Problemy z sercem. W przypadku zaburzeń rytmu serca spowodowanych dystrofią miotoniczną lekarz może zasugerować wszczepienie rozrusznika serca, wszczepialnego defibrylatora lub leków. Mogą oni również leczyć inne problemy z sercem, które mogą być związane z DM.
Insulinooporność. Może być konieczne podawanie leków obniżających poziom cukru we krwi.
W przypadku operacji bardzo ważne jest, aby lekarze byli ostrożni w stosowaniu znieczulenia u osób z dystrofią mitotyczną. W przypadku osób z dystrofią mytoniczną typu 1 istnieje wysoki odsetek powikłań związanych ze znieczuleniem ogólnym, a nawet zgonów.
Upewnij się, że cały zespół medyczny wie, że masz DM. Pozwoli im to podjąć odpowiednie środki ostrożności.
Ponadto lekarze mogą chcieć zastosować sukcynylocholinę (środek zwiotczający mięśnie szkieletowe) wraz ze znieczuleniem. Lekarze powinni unikać stosowania tego środka w przypadku dystrofii miotonicznej, ponieważ może on powodować skurcze mięśni.
Jaka jest prognoza dla dystrofii miotonicznej?
Choroba u każdego człowieka może przebiegać inaczej, ale generalnie objawy będą się stopniowo pogarszać. Średnia długość życia osób z wrodzoną dystrofią miotoniczną typu 1 i klasyczną dystrofią miotoniczną typu 1 (o początku dorosłym) jest zazwyczaj krótsza.
Jeśli jednak dystrofia miotoniczna typu 1 rozpoczyna się przed okresem dojrzewania, przebieg choroby może być inny. Gdy dziecko przeżyje wrodzoną dystrofię miotoniczną typu 1, objawy zwykle zaczynają się poprawiać. Nadal jednak mogą występować u nich problemy poznawcze, opóźnienie rozwoju mowy, problemy z jedzeniem i piciem oraz inne problemy rozwojowe.
W przypadku dystrofii mitotonicznej typu drugiego rokowania są zwykle lepsze niż w przypadku typu pierwszego. Objawy zwykle nie są tak nasilone i wolniej się pogarszają.
