Zwolennicy twierdzą, że domowy test na chorobę dwubiegunową pomaga lekarzom postawić trafną diagnozę, ale krytycy twierdzą, że potrzeba więcej badań.
Domowy test na zaburzenia dwubiegunowe, wprowadzony na rynek w lutym 2008 roku i sprzedawany przez Internet, ma być stosowany wraz z oceną lekarza, aby szybciej postawić prawidłową diagnozę zaburzeń dwubiegunowych.
"Sprzedaż jest bardzo wysoka" - mówi Kurt May, dyrektor generalny i założyciel Psynomics Inc. z siedzibą w San Diego, firmy produkującej domowy test na zaburzenia dwubiegunowe, kosztujący 399 dolarów. Jest to najnowszy z szeregu testów sprzedawanych konsumentom, którzy chcą poznać swoje ryzyko wystąpienia różnych chorób.
Niektórzy eksperci w dziedzinie zdrowia psychicznego sceptycznie podchodzą do tego testu, twierdząc, że choć jego założenia są obiecujące, potrzeba więcej badań na temat genetycznych powiązań z zaburzeniem dwubiegunowym, aby potwierdzić wiarygodność takich testów.
W jednej kwestii zwolennicy i krytycy są zgodni: Test dwubiegunowy nie mówi użytkownikom, czy cierpią na tę chorobę psychiczną, czy nie. Pokazuje on raczej, czy ich cechy genetyczne mogą zwiększać ryzyko zachorowania na tę chorobę - lub jej wystąpienia.
(Czy uważasz, że taki test byłby pomocny w diagnozowaniu choroby dwubiegunowej? Przedyskutuj to z innymi na forum Grupy Wsparcia dla Chorób Dwubiegunowych: Grupa wsparcia).
Test dwubiegunowy: Jak to działa?
Test dwubiegunowy, zwany Psynome, poszukuje dwóch mutacji w genie GRK3, związanym z zaburzeniem dwubiegunowym. Test jest oparty na wieloletniej pracy dr Johna Kelsoe, psychiatry z certyfikatem i profesora psychiatrii na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Diego, który jest współzałożycielem firmy i pełni funkcję wiceprezesa wykonawczego.
Według strony internetowej firmy osoby, które mają jedną z dwóch mutacji genu, są białe, pochodzą z Europy Północnej i w ich rodzinach występowały zaburzenia dwubiegunowe, są trzykrotnie bardziej narażone na wystąpienie tych zaburzeń u siebie. Badania nie wykazały takiego związku w przypadku innych grup etnicznych, jak podaje Psynomics.
"Ten test różni się od innych, które są testami domowymi" - mówi dr Martin Schalling, profesor genetyki medycznej w Karolinska Institutet w Sztokholmie w Szwecji i członek naukowej rady doradczej Psynomics. "Wyniki trafiają do lekarza prowadzącego leczenie".
Nabywcy otrzymują pocztą "zestaw do plucia" i są poinstruowani, aby umieścić ślinę w zamykanym pojemniku zestawu, a następnie odesłać próbkę śliny do Psynomics.
Dostępny jest także drugi test genetyczny. Przewiduje on prawdopodobną reakcję pacjenta na leki na bazie serotoniny, które są obecnie najczęściej przepisywaną klasą leków psychiatrycznych - czytamy na stronie internetowej firmy Psynomic. Kosztuje on również 399 dolarów. Jeśli oba testy zlecane są razem, koszt wynosi 750 dolarów.
Testy są analizowane w laboratorium podlegającym państwowym i federalnym standardom zgodnie z Clinical Laboratory Improvement Amendments of 1988.
Ślina jest badana pod kątem mutacji GRK3 związanych z zaburzeniem dwubiegunowym. Wyniki są przesyłane do lekarza pacjenta, który omawia je z pacjentem.
Domowy test na chorobę dwubiegunową: Jak dokładny?
Schalling twierdzi, że test na dwubiegunówkę jest bardzo dokładny w wykrywaniu wariantu genetycznego. "Ten test może powiedzieć Ci prawie w 100%, czy masz wariant ryzyka" - mówi.
Nie powinien być jednak stosowany w oderwaniu od rzeczywistości. "Test sam w sobie nie jest dobry" - mówi Schalling. "Test musi być stosowany w połączeniu z historią rodziny i obrazem klinicznym".
Według Psynomics, zaburzenie dwubiegunowe jest w dużej mierze dziedziczne, a czynniki dziedziczne mogą wyjaśniać nawet 70% przypadków.
Mimo, że wyniki są dokładne, ostateczne przewidywanie zaburzeń dwubiegunowych pozostaje nieuchwytne. "Jest to test, który działa, ale nie daje ogromnej mocy, ani pewności" - mówi Schalling. W miarę odkrywania kolejnych genów, które są ważne w przewidywaniu zaburzeń dwubiegunowych, moc ta będzie wzrastać.
Diagnozowanie zaburzeń dwubiegunowych
Zaburzenie dwubiegunowe, znane również jako depresja maniakalna, charakteryzuje się zmianami nastroju, które mogą być subtelne lub dramatyczne, co utrudnia diagnozowanie tego zaburzenia. Według Narodowego Instytutu Zdrowia Psychicznego choroba trwa przez całe życie, z nawracającymi epizodami manii i depresji, które mogą trwać od kilku dni do kilku miesięcy.
Objawy manii mogą obejmować:
-
Zwiększona aktywność lub energia
-
Silna drażliwość
-
Nadmiernie dobry, bardzo euforyczny nastrój
-
Niezdolność do koncentracji
-
Brak właściwej oceny sytuacji
-
Potrzeba bardzo małej ilości snu
-
Niezdolność do pozostania "w temacie"
-
Rozrzutne wydawanie pieniędzy
-
Zwiększony popęd płciowy
-
Picie zbyt dużej ilości alkoholu, nadużywanie narkotyków lub leków nasennych
-
Agresywne lub prowokacyjne zachowanie
Depresja, drugi "biegun", może charakteryzować się takimi objawami jak:
-
Uczucia pesymizmu, smutku, niepokoju lub pustki
-
Brak zainteresowania czynnościami, które dawniej sprawiały przyjemność, w tym seksem
-
Zmęczenie lub spadek energii
-
Uczucie drażliwości lub niepokoju
-
Problemy ze snem - za dużo lub za mało
-
Przyrost lub utrata wagi (bez prób) i nietypowe zmiany apetytu
-
Myśli lub próby samobójcze
Diagnoza manii lub depresji jest stawiana na podstawie liczby objawów, częstotliwości i czasu trwania. Czasami diagnoza nie jest w ogóle stawiana; innym razem jest błędnie oznaczana jako zwykła depresja kliniczna.
Zazwyczaj lekarz przeprowadza dokładny wywiad, odnotowując objawy i pytając o historię rodziny.
Szacunki dotyczące liczby osób cierpiących na chorobę dwubiegunową są bardzo zróżnicowane. Narodowy Instytut Zdrowia Psychicznego szacuje, że choroba dotyczy około 5,7 miliona Amerykanów powyżej 18 roku życia.
Test dwubiegunowy: Druga opinia
Eksperci w dziedzinie zdrowia psychicznego, z którymi konsultowano się w sprawie nowych testów na zaburzenia dwubiegunowe, twierdzą, że nie ma jeszcze wystarczającej wiedzy naukowej.
"Na podstawie wszystkiego, co wiemy, nauka ta nie jest gotowa na czas świetności" - mówi dr Tom Insel, dyrektor Narodowego Instytutu Zdrowia Psychicznego. Nie wyklucza on jednak, że w ciągu kilku lat, wraz z kolejnymi odkryciami dotyczącymi genetycznych źródeł chorób psychicznych, z tego typu testów będzie można uzyskać "praktyczne informacje o wartości".
Jeśli chodzi o powiązania genetyczne, Insel mówi: "To, co znaleziono, to związek z powszechnym wariantem [genetycznym], który zwiększa ryzyko wystąpienia choroby. Powoduje on bardzo niewielki wzrost ryzyka. Jednak daleko nam jeszcze do tego, by móc wykorzystać ten pojedynczy związek genetyczny do podjęcia jakiejkolwiek praktycznej decyzji klinicznej".
"Po prostu nie udowodniono związku z chorobą" - mówi Douglas F. Levinson, profesor psychiatrii Walter E. Nichols, MD, na Stanford University School of Medicine. "Testy te opierają się na danych, które nie są uważane za statystycznie istotne w dziedzinie genetyki jako całości" - mówi, dodając, że najlepszym źródłem informacji na temat diagnozy zaburzeń dwubiegunowych jest nadal specjalista zdrowia psychicznego.
Doktor Arthur Caplan, etyk medyczny, zgadza się, że nie ma jeszcze wystarczającej wiedzy naukowej. "Myślę, że mamy do czynienia z firmami, które chcą skorzystać z szumu wokół tego, że genomika jest gotowa do działania i przewidywania wielu chorób" - mówi Caplan, Emanuel and Robert Hart Professor of Bioethics na University of Pennsylvania w Filadelfii. "To już nadchodzi, ale jeszcze nie teraz".
Bardziej skutecznym wskaźnikiem byłoby poproszenie lekarza o bardziej szczegółowe zbadanie historii rodziny, mówi Ken Duckworth, MD, dyrektor medyczny National Alliance on Mental Illness i adiunkt w Harvard Medical School. "Zapłaciłbym te 399 dolarów za najlepszego konsultanta ds. zaburzeń nastroju w twoim mieście. Zapytajcie mnie za pięć lat, a być może będę miał inne zdanie na ten temat".
"Nie wiemy wystarczająco dużo o mózgu, by uznać badania genetyczne za ostateczne w przypadku jakiejkolwiek choroby psychicznej" - mówi.
Jak twierdzi Clarence H. Braddock III, MD, MPH, profesor nadzwyczajny medycyny i dyrektor ds. etyki klinicznej w Stanford Center for Biomedical Ethics, test może potencjalnie zaszkodzić. Na przykład, lekarz może błędnie zdiagnozować dwubiegunowość na podstawie wyników testu genetycznego. "Istnieje wiele konsekwencji [związanych z błędną diagnozą]", mówi, takich jak koszty leków i skutki uboczne oraz społeczne piętno związane z chorobą psychiczną.
W ogólnym oświadczeniu dotyczącym wszystkich testów genetycznych przeprowadzanych w domu Federalna Komisja Handlu stwierdza, że "najlepszą receptą może być zdrowa dawka sceptycyzmu".
Perspektywa pacjenta
Test domowy nie był dostępny, kiedy u Rossa Szabo, obecnie 29-latka, w wieku 16 lat zdiagnozowano chorobę dwubiegunową. Jak mówi lekarzowi, prawdopodobnie nie skorzystałby z testu, ponieważ jego diagnoza, oparta na objawach, była "całkiem jasna".
Niezależnie od tego, czy konsumenci skorzystają z testu, czy nie - mówi Szabo, który pracuje jako dyrektor ds. kontaktów z młodzieżą w National Mental Health Awareness Campaign - "nie można patrzeć na diagnozę jak na koniec problemu. To tak naprawdę dopiero początek. Znalezienie właściwej diagnozy jest ważne. Jeszcze ważniejsze jest zaakceptowanie diagnozy".
