Przewodnik po rzadkich chorobach: Choroba Stillsa o początku dorosłym

Choroba Stillsa u dorosłych jest rzadką postacią zapalenia stawów, która powoduje gorączkę, wysypkę i ból stawów. Dowiedz się więcej o jej objawach, leczeniu i rokowaniach.

Choroba Stillsa o początku w wieku dorosłym to rzadki rodzaj zapalenia stawów, które rozpoczyna się w wieku dojrzałym. Może ona powodować:

  • Gorączkę

  • Wysypka

  • Ból stawów

Choroba Stillsa u dorosłych jest dorosłą postacią podtypu zapalenia stawów występującego u dzieci, zwanego układowym młodzieńczym idiopatycznym zapaleniem stawów (SJIA).

Choroba Stillsa u dorosłych zwykle dotyka osoby dorosłe poniżej 35 roku życia. Każdego roku choruje na nią mniej niż 1 na 100 000 osób. Nie ma lekarstwa, ale można kontrolować objawy za pomocą leczenia.

Przyczyny

Lekarze nie wiedzą, co jest przyczyną choroby Stillsa u dorosłych. Badania sugerują, że mogą ją wywołać infekcje lub substancje toksyczne w organizmie. Układ odpornościowy nadmiernie reaguje na te czynniki i wywołuje chorobę.

Eksperci uważają, że choroba Stillsa u dorosłych jest chorobą autozapalną, ponieważ układ odpornościowy odgrywa rolę w jej objawach. Po urodzeniu pacjent ma wrodzony układ odpornościowy. Z wiekiem kształtuje się adaptacyjny układ odpornościowy. Zajmuje się on bakteriami i wirusami, które przedostają się przez wrodzony układ odpornościowy.

W przypadku choroby autoimmunologicznej objawy występują, ponieważ adaptacyjny układ odpornościowy nadmiernie reaguje i atakuje zdrowe komórki i tkanki. W chorobach autozapalnych, takich jak choroba Stilla u dorosłych, wrodzony układ odpornościowy reaguje nadmiernie i wywołuje stan zapalny.

Badania wykazały również, że u osób z chorobą Stilla o początku dojrzałym występuje wyższe stężenie białek zwanych cytokinami niż u osób bez tej choroby.

Układ odpornościowy wysyła cytokiny w celu zwalczania stanów zapalnych w organizmie.

Objawy

W chorobie Stillsa u dorosłych objawy zwykle pojawiają się i ustępują w epizodach. W niektórych przypadkach trwają one około roku, po czym choroba ustępuje. U innych epizody pojawiają się losowo, znikają na kilka tygodni lub miesięcy, a następnie powracają. Możesz również cierpieć na przewlekłą chorobę Stillsa o dorosłych konsekwencjach, w której objawy są bardziej stałe.

Zazwyczaj pierwsze odczuwane objawy to:

  • Wysoka gorączka, która wzrasta raz lub dwa razy dziennie

  • Ciepła, różowa wysypka na tułowiu i ramionach, która pojawia się wraz z gorączką

Stawy zaczynają boleć kilka tygodni po pojawieniu się gorączki i wysypki. Ból i sztywność stawów może utrzymywać się przez 2 tygodnie. Zazwyczaj odczuwane są w nadgarstkach i kolanach.

Mogą się one również pojawić w:

  • Kostki

  • Ramiona

  • Łokcie

  • Palce

Możesz również mieć:

  • Ból i obrzęk w jamie brzusznej

  • Ból gardła

  • Opuchnięte węzły chłonne

  • Utrata wagi

  • Ból przy braniu głębokiego oddechu

Może również dojść do obrzęku śledziony i wątroby, a także do zapalenia serca lub płuc.

Uzyskanie diagnozy

Nie ma jednego badania, które lekarz mógłby wykonać, aby potwierdzić, że masz chorobę Stillsa. Zamiast tego lekarz zbierze informacje za pomocą:

  • Objawy

  • Badania fizykalne

  • Badania krwi w celu sprawdzenia, czy nie występują inne problemy, takie jak infekcje lub nowotwory

  • Badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej

  • Tomografia komputerowa

  • RTG

Badania obrazowe, takie jak ultrasonografia, prześwietlenia rentgenowskie i tomografia komputerowa, mogą pomóc lekarzowi stwierdzić, czy choroba nie uszkodziła któregoś z narządów.

Pytania do lekarza

Aby mieć pewność, że podczas wizyty u lekarza uzyskasz wszystkie potrzebne informacje, zapisz wcześniej swoje pytania i zabierz je ze sobą. Mogą one obejmować:

  • Co jest przyczyną moich objawów?

  • Jakie inne schorzenia mogą być przyczyną tych objawów?

  • Jakie badania są potrzebne?

  • Czy jest to choroba tymczasowa, czy będę ją miał przez dłuższy czas?

  • Jakie leczenie jest dla mnie najlepsze?

  • Czy leczenie będzie miało skutki uboczne?

  • Czy są rzeczy, które mogę zrobić w domu, aby złagodzić objawy?

  • W jaki sposób powinienem radzić sobie z innymi problemami zdrowotnymi?

  • Czy istnieją ograniczenia, których muszę przestrzegać?

  • Czy powinienem zgłosić się do specjalisty?

?

Leczenie

Istnieje kilka leków, które mogą pomóc w łagodzeniu objawów. Lekarz wybierze najlepsze dla Ciebie opcje, w zależności od stopnia nasilenia choroby i odczuwanych skutków ubocznych.

Do leków tych należą:

Niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ). Możesz spróbować leków dostępnych bez recepty, takich jak ibuprofen lub naproksen, aby złagodzić ból i stan zapalny stawów. Lekarz może przepisać silniejsze leki z grupy NLPZ, jeśli te dostępne bez recepty nie przyniosą oczekiwanych rezultatów.

Leki z grupy NLPZ mogą uszkadzać wątrobę. Dlatego w przypadku ich przyjmowania lekarz może zlecić regularne badania krwi w celu sprawdzenia, jak funkcjonuje wątroba.

Sterydy. Leki takie jak prednizon (Deltasone) są powszechnie stosowane u większości osób z chorobą Stillsa o dorosłych postaciach. Działają one dobrze, łagodząc stan zapalny. Mogą one jednak również zwiększać prawdopodobieństwo wystąpienia infekcji i osteoporozy.

Metotreksat (Trexall). Lekarz może przepisać go w połączeniu z prednizonem, aby leczyć zapalenie stawów i pomóc stawom. W przypadku przyjmowania obu leków, dawka prednizonu będzie niższa.

Modyfikatory odpowiedzi biologicznej. Niektóre leki osłabiają układ odpornościowy, aby pomóc w złagodzeniu stanu zapalnego. Należą do nich:

  • Adalimumab (Humira)

  • Etanercept (Enbrel)

  • Infliksymab (Remicade)

Lekarze nadal badają ich długoterminowe działanie. Jeśli inne leki nie przyniosły rezultatu, lekarz może zaproponować inne leki immunosupresyjne, takie jak:

  • Anakinra (Kineret)

  • Tocilizumab (Actemra)

?

Dbaj o siebie

W codziennym życiu można robić pewne rzeczy, które pomogą w radzeniu sobie z chorobą. Należą do nich

Postępuj zgodnie z planem leczenia. Przyjmuj leki, nawet jeśli nie masz żadnych objawów. Pomożesz w ten sposób obniżyć ryzyko wystąpienia stanu zapalnego i zapobiec dalszym problemom.

Zapytaj o suplementy. Oprócz zdrowej, dobrze zbilansowanej diety, możesz potrzebować dodatkowej dawki witaminy D i wapnia. Jeśli prednizon jest częścią Twojego planu leczenia, suplementy te mogą pomóc w zapobieganiu osteoporozie.

Uprawiaj regularne ćwiczenia fizyczne. Bolące stawy mogą sprawić, że ćwiczenia wydają się trudne. Lekarze zalecają jednak, by ruszać się, kiedy tylko jest to możliwe. Pomoże to zwiększyć zakres ruchu, a nawet złagodzić niektóre bóle i sztywność.

Czego należy się spodziewać

Nie można wyleczyć choroby Stillsa występującej u osób dorosłych, ale kontynuowanie leczenia może pomóc w utrzymaniu objawów pod kontrolą i zapobiec powikłaniom. U około jednej trzeciej osób z tą chorobą objawy utrzymują się przez długi czas i przechodzą w przewlekłe zapalenie stawów.

Wczesna diagnoza i leczenie mogą sprawić, że przyszłość będzie jaśniejsza.

Uzyskiwanie wsparcia

Ponieważ choroba Stillsa u dorosłych jest rzadka, warto nawiązać kontakt z krajowymi organizacjami, które skontaktują Cię ze specjalistami i innymi osobami mogącymi pomóc. Zapytaj swojego lekarza o rekomendacje lub odwiedź strony internetowe następujących organizacji:

  • Fundacji Arthritis

  • Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń

    Rzadkich Chorób

  • Centrum Informacji o Chorobach Genetycznych i Rzadkich (GARD)

  • Narodowy Instytut Zapalenia Stawów oraz Chorób Mięśniowo-Szkieletowych i Skóry

?

Hot