Anoreksja i bulimia: Jak złamać kod genetyczny

Nowe badania sugerują, że geny danej osoby mogą wskazywać na skłonność do rozwoju zaburzeń odżywiania.

Anoreksja i bulimia: Jak złamać kod genetyczny

Nowe badania sugerują, że geny danej osoby mogą wskazywać na skłonność do rozwoju zaburzeń odżywiania.

By Gina Shaw Medically Reviewed by Charlotte E. Grayson Mathis,?MD Od lekarza Archiwum

Nie tak dawno temu lekarze i terapeuci winą za anoreksję, bulimię i inne zaburzenia odżywiania obarczali nadmiernie kontrolujących rodziców. Kiedy po raz pierwszy zwrócono na nie uwagę pod koniec lat 70. i na początku lat 80. ubiegłego wieku, choroby te często postrzegano jako psychosomatyczne - celowe zachowanie często rozpieszczonych, uprzywilejowanych nastolatków.

Obecnie coraz więcej badań wskazuje na to, że anoreksją rzeczywiście można zarazić się od rodziców, ale nie w taki sposób, jak wcześniej sądzono. Wydaje się, że zaburzenia odżywiania są tak samo silnie powiązane genetycznie, jak wiele innych poważnych zaburzeń psychicznych, takich jak schizofrenia, depresja, choroba dwubiegunowa czy zaburzenia obsesyjno-kompulsywne.

"Znam kobietę z Massachusetts, która straciła trzy siostry z powodu zaburzeń odżywiania. Jedna z członkiń naszego zarządu ma w swojej rodzinie trzy pokolenia osób cierpiących na zaburzenia odżywiania" - mówi Lynn Grefe, dyrektor generalny Krajowego Stowarzyszenia Zaburzeń Odżywiania. "Spotykam starsze kobiety, które cierpiały na zaburzenia odżywiania, które szepczą mi: 'Moja matka gotowała cały dzień, ale nigdy nie jadła'".

"Myślę, że dowiadujemy się, że predyspozycje genetyczne współgrają z kulturą, co prowadzi do anoreksji i innych zaburzeń odżywiania" - mówi.

"Rodzisz się z pistoletem, a społeczeństwo - twoje uwarunkowania kulturowe i środowiskowe - pociąga za spust" - mówi Grefe.

Geny anoreksji

W 1996 roku prywatna fundacja europejska o nazwie Price Foundation rozpoczęła finansowanie badań nad genetyką anoreksji i bulimii. W ciągu następnych kilku lat międzynarodowa grupa naukowców zebrała zdumiewającą ilość danych: najpierw na temat około 600 rodzin, w których dwóch lub więcej członków choruje na anoreksję lub bulimię, a następnie na temat innej grupy 700 rodzin, w których trzech członków choruje na anoreksję lub bulimię, wraz z 700 kobietami "kontrolnymi" do badań porównawczych.

Wczesne wyniki badań pozwoliły na znalezienie kilku "prawdopodobnych podejrzanych": obszarów na chromosomach 1 i 10, które wydają się być znacząco powiązane z anoreksją i bulimią. Dalsze badania nad genami kandydującymi pozwoliły zidentyfikować kilka genów, które mogą zwiększać podatność danej osoby na te zaburzenia.

Badania okazały się na tyle obiecujące, że w 2002 roku Narodowy Instytut Zdrowia Psychicznego przyznał grupie badaczy grant w wysokości 10 milionów dolarów. Jest to pierwsze w historii finansowane przez rząd USA genetyczne badanie anoreksji. Jego celem jest znalezienie regionów ludzkiego genomu, w których znajdują się geny wpływające na ryzyko anoreksji. (Dziesięć ośrodków w Stanach Zjednoczonych, Kanadzie i Europie prowadzi obecnie rekrutację rodzin do badania. Więcej informacji można znaleźć na stronie https://www.wpic.pitt.edu/research/angenetics/.)

"Nie sądzę, aby ktokolwiek z nas sądził, że znajdziemy jeden gen, który będzie odpowiedzialny za anoreksję i bulimię, tak jak w przypadku genu dla choroby Huntingtona" - mówi dr Craig Johnson, dyrektor Programu Zaburzeń Odżywiania w Laureate Psychiatric Clinic and Hospital w Tulsa, Oklahoma, i jeden ze współautorów badania. "Jesteśmy przekonani, że zamiast tego będzie istniała pewna liczba genów, które, z niewielkim skutkiem, połączą się, aby stworzyć podatność na zachorowanie".

Wiele osób uważa, że obecna obsesyjna kulturowa koncentracja na wadze i szczupłości - oraz na celebrytach i ich wyglądzie - może sprzyjać anoreksji i bulimii. Ale to nie wyjaśnia w pełni problemu zaburzeń odżywiania, mówi Johnson.

"Ogólna częstość występowania anoreksji i bulimii wynosi około 4%. Ale jeśli są one w dużej mierze spowodowane presją społeczną, powinno być ich znacznie więcej. Ile magazynów można wziąć do ręki i przeczytać o czyimś odchudzaniu? "Dlaczego wiele dziewcząt może przejść na dietę i nie ma z tego powodu żadnych dramatycznych konsekwencji, podczas gdy cztery na sto kończą z chorobami psychicznymi? Odpowiedź leży prawdopodobnie w neurochemii i genetyce".

Badania genetyczne wydają się wskazywać, że niektórzy ludzie - głównie, choć nie wszyscy, kobiety - mogą mieć ukrytą podatność na zaburzenia odżywiania, która może nigdy nie zostać "włączona", jeśli nie byli narażeni na określone wpływy, podobnie jak predyspozycje do alkoholizmu mogą pozostać ukryte, dopóki dana osoba nie weźmie drinka.

"Ponieważ w dzisiejszej kulturze zachowania związane z dietą są bardziej intensywne, ta ukryta podatność jest teraz bardziej widoczna niż w poprzednich pokoleniach" - sugeruje Johnson.

Traktowanie anoreksji jako zaburzenia genetycznego

Ostatecznie badacze mają oczywiście nadzieję, że badania te mogą zasugerować nowe możliwości leczenia.

"Długofalowym celem jest zidentyfikowanie tych aspektów funkcjonowania mózgu, które wpływają na rozwój, zachowanie i osobowość, co pomoże nam udoskonalić poszukiwania potencjalnie bardziej skutecznych farmakoterapii" - mówi dr Michael Strober, profesor psychiatrii w David Geffen School of Medicine na Uniwersytecie Kalifornijskim w Los Angeles. Jest on również dyrektorem Programu Zaburzeń Jedzenia w Szpitalu Neuropsychiatrycznym Lyndy i Stewarta Resnick przy UCLA.

Chociaż nowe leki mogą być pomocne, Strober nie ma wątpliwości, że anoreksja i bulimia nie będą nigdy leczone wyłącznie przy pomocy leków. "Nowe, bardziej skuteczne leki będą ważne, ale zasadnicze znaczenie ma połączenie różnych podejść. Nigdy nie należy minimalizować znaczenia psychoterapii".

Terapie lekowe oparte na nowych badaniach są prawdopodobnie bardzo odległą perspektywą. Jednak w międzyczasie wyniki badań mogą pomóc w udoskonaleniu obecnych metod leczenia. "To potencjalnie daje nam ramy odniesienia dla leczenia psychologicznego, pozwalając nam lepiej ukierunkować podejścia terapeutyczne, które mogą pomóc" - mówi Strober.

Informacje na temat dziedziczności anoreksji i bulimii będą również ważne w profilaktyce. Na przykład, mogą pomóc rodzicom i lekarzom we wczesnej interwencji w przypadku młodych ludzi, których historia rodziny i profil psychologiczny mogą stanowić szczególnie wysokie ryzyko. Johnson twierdzi, że badania wykazały, iż osoby najbardziej narażone na anoreksję lub bulimię mają pięć cech osobowości:

• Obsesja

• Perfekcjonista

• Niespokojny

• Poszukiwanie nowości

• Impulsywny

Wielu ekspertów ma również nadzieję, że rosnąca liczba dowodów na istnienie genetycznego komponentu anoreksji i bulimii pomoże w uzyskaniu lepszego dostępu do leczenia tych zaburzeń i lepszej ochrony ubezpieczeniowej.

"Podczas gdy rozwijamy coraz skuteczniejsze metody leczenia zaburzeń odżywiania, większość ludzi nadal ma trudności z dostępem do nich" - mówi Doug Bunnell, były prezes Krajowego Stowarzyszenia Zaburzeń Odżywiania i dyrektor kliniczny Renfrew Center w Connecticut. "Nie ma wystarczającej liczby klinicystów przeszkolonych w tym zakresie, nie ma też wystarczających funduszy na proces leczenia, który często trwa bardzo długo".

"Musimy zrozumieć wpływy genetyczne związane z zaburzeniami odżywiania i ich wpływ na funkcjonowanie psychologiczne" - zgadza się Strober. "Wypełnienie tej luki w zrozumieniu zmniejszy stygmatyzację, dostarczy informacji społeczeństwu, ukierunkuje terapię i sprawi, że zaburzenia odżywiania zostaną słusznie zaliczone do chorób medycznych/psychologicznych, a nie do zjawisk społecznych".