Jaką rolę odgrywa genetyka w chorobie Alzheimera? Przeczytaj o tym u lekarza.
Jak działają geny?
Geny są podstawowymi elementami konstrukcyjnymi, które wpływają na niemal każdy aspekt budowy i funkcjonowania organizmu. To one mówią, jakiego koloru powinny być oczy lub czy istnieje prawdopodobieństwo zachorowania na niektóre choroby.
Geny otrzymujesz od swoich rodziców. Są one zgrupowane w długich niciach DNA zwanych chromosomami. Każdy zdrowy człowiek rodzi się z 46 chromosomami w 23 parach. Zazwyczaj od każdego z rodziców otrzymuje się po jednym chromosomie z każdej pary.
Geny a choroba Alzheimera o późnym początku
Naukowcy znaleźli dowody na istnienie związku między chorobą Alzheimera a genami znajdującymi się na czterech chromosomach, oznaczonych jako 1, 14, 19 i 21.
Jedno z powiązań istnieje między genem na chromosomie 19, zwanym genem APOE, a późną postacią choroby Alzheimera. Jest to najczęstsza postać tej choroby, która dotyka osoby powyżej 65 roku życia. Dziesiątki badań przeprowadzonych na całym świecie wykazały, że jeśli u danej osoby występuje jeden z typów genu APOE, zwany APOE4, zwiększa to prawdopodobieństwo zachorowania na Alzheimera w pewnym momencie życia.
Jednak związek ten nie jest całkowicie jednoznaczny. Niektóre osoby posiadające APOE4 nie chorują na Alzheimera. Inni zaś chorują, mimo że nie mają APOE4 w swoim DNA. Innymi słowy, choć gen APOE wyraźnie wpływa na ryzyko zachorowania na Alzheimera, nie jest to jednak jednoznaczny znak, że ktoś zachoruje na tę chorobę. Naukowcy muszą dowiedzieć się więcej na temat tego związku.
Geny a wczesny początek choroby Alzheimera
W niektórych rodzinach choroba Alzheimera pojawia się wcześnie i dość często - na tyle często, że eksperci wyróżniają ją jako odrębną formę choroby. Nazywa się to rodzinną chorobą Alzheimera o wczesnym początku.
Badając DNA tych rodzin, naukowcy odkryli, że wiele z nich ma defekty w powiązanych genach na chromosomach 1 i 14. W kilku rodzinach występuje różnica w jednym z genów na chromosomie 21.
Gen chromosomu 21 jest interesującą wskazówką dotyczącą choroby Alzheimera ze względu na jego rolę w zespole Downa. Osoby z zespołem Downa mają dodatkową kopię chromosomu 21. W miarę starzenia się u tych osób często pojawiają się objawy choroby Alzheimera, choć w młodszym wieku niż u innych osób cierpiących na tę chorobę. Ich komórki mózgowe wykazują również takie same uszkodzenia, jakie występują w mózgach dotkniętych chorobą Alzheimera. Naukowcy wciąż próbują w pełni zrozumieć związek między tymi dwoma schorzeniami.
Niewielu badaczy uważa, że poszukiwania genów choroby Alzheimera dobiegły końca. Wiedzą jednak również, że geny nie są jedyną przyczyną choroby. Dalsze badania wykażą, jaką rolę w zwiększaniu prawdopodobieństwa zachorowania odgrywa DNA, nawyki związane ze stylem życia oraz czynniki środowiskowe.
Badania genetyczne w kierunku choroby Alzheimera
Badanie krwi może wykazać, który gen APOE posiadasz, ale jego wyniki nie są w stanie przewidzieć, czy zachorujesz na chorobę Alzheimera. Lekarze wykorzystują te testy głównie do celów badawczych. Test może wskazać im, kto ma pewne czynniki ryzyka, dzięki czemu mogą oni obserwować zmiany w mózgu w przypadku rozwoju choroby.
Lekarze zazwyczaj nie zalecają przeprowadzania testów genetycznych w kierunku późnego stadium choroby Alzheimera, ponieważ ich wyniki mogą być mylące i powodować stres emocjonalny. W przypadku wystąpienia objawów lub wywiadu rodzinnego, lekarz może zalecić wykonanie badań, które pomogą zdiagnozować wczesną postać choroby Alzheimera. Lekarze zazwyczaj są w stanie zdiagnozować chorobę Alzheimera bez przeprowadzania badań genetycznych.
Badania genetyczne nad chorobą Alzheimera
Naukowcy uważają, że istnieje prawdopodobnie znacznie więcej genów, które wpływają na ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera. Odkrycie tych genów pomoże lekarzom:
-
Lepiej zrozumieć chorobę i dowiedzieć się, dlaczego w określony sposób dotyka ona niektórych ludzi
-
Dowiedz się więcej o tym, co zwiększa ryzyko zachorowania na tę chorobę
-
Zidentyfikować osoby o podwyższonym ryzyku zachorowania, aby mogły one skorzystać z opieki profilaktycznej
-
Opracowanie nowych metod leczenia
