Otępienie w stwardnieniu zanikowym bocznym (chorobie Lou Gehriga)

Lekarz bada związek między demencją a ALS, wyniszczającą chorobą neuronów ruchowych.

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to wyniszczająca choroba, która dotyka części układu nerwowego kontrolującej ruchy dowolne. ALS nazywana jest również chorobą Lou Gehriga, od nazwiska słynnego baseballisty, który zmarł na tę chorobę. Mięśnie ulegają stopniowemu osłabieniu, co w końcu prowadzi do paraliżu i śmierci.

ALS należy do grupy chorób zwanych chorobami neuronów ruchowych. Neurony to komórki nerwowe, a neurony ruchowe kontrolują ruch. Osoby z chorobą neuronu ruchowego stopniowo tracą kontrolę nad mięśniami i stają się sparaliżowane. Na ALS ani na żadną inną chorobę neuronów ruchowych nie ma lekarstwa. Skutki tych chorób nie są odwracalne. Większość osób z ALS umiera w ciągu pięciu lat od wystąpienia objawów.

Większość ekspertów uważa, że ALS zwykle nie wpływa na procesy umysłowe. U większości ludzi ani procesy poznawcze (takie jak myślenie, uczenie się, pamięć i rozumienie), ani zachowanie nie są zaburzone. Jednak badacze coraz częściej zaczynają dostrzegać, że w niektórych przypadkach u osób z ALS mogą wystąpić zmiany poznawcze, które są na tyle poważne, że określa się je mianem demencji. Demencje to rodzaj poważnych zaburzeń mózgu, które upośledzają zdolność osoby do wykonywania codziennych czynności wymagających uwagi, pamięci, planowania i zorganizowanego myślenia. Badania nad związkiem między ALS a demencjami są w toku.

Związek między demencją a ALS nie jest dobrze poznany, ale uważa się, że odzwierciedla on uszkodzenie komórek w płatach czołowych i skroniowych mózgu. Płat czołowy to część mózgu rozciągająca się od czoła do uszu, natomiast płat skroniowy znajduje się po bokach mózgu, które odpowiadają skroniom.

Chociaż demencja może wystąpić u niektórych pacjentów z ALS, nie ma pewności, czy ALS jest jej przyczyną, czy też problemem towarzyszącym. Niektórzy badacze uważają, że może istnieć wspólne źródło wyjaśniające, dlaczego u części osób z ALS występują objawy poznawcze podobne do tych, które obserwuje się w otępieniu czołowo-skroniowym. Jednakże, przyczyna lub przyczyny demencji u osób z ALS nie zostały jeszcze ustalone.

Otępienie jest rzadkie w ALS, ale jeśli już wystąpi, to przekracza granice etniczne i płciowe. Najbardziej narażone są osoby w wieku od 55 do 65 lat.

Objawy demencji w ALS

Objawy otępienia czołowo-skroniowego w ALS objawiają się zwykle jako zmiany w osobowości i zachowaniu. Dokładny charakter tych zmian różni się w zależności od osoby. Często występują następujące objawy:

• Apatia (brak zainteresowania, wycofanie)

• Brak emocji

• Zmniejszona spontaniczność

• Utrata zdolności hamowania

• Niespokojność lub nadaktywność

• Niedostosowanie społeczne

• Wahania nastroju

Objawy poznawcze obejmują następujące elementy:

• Utrata pamięci

• Częściowa lub całkowita utrata zdolności rozumienia mowy i/lub języka

• Utrata zdolności rozumowania lub rozwiązywania problemów

U niektórych osób pojawiają się powtarzające się rytuały związane z chowaniem się, ubieraniem, wędrowaniem lub korzystaniem z łazienki. Inne osoby mogą się objadać lub wykształcić dziwne rytuały związane z jedzeniem.

Zmiany poznawcze mogą poprzedzać objawy ruchowe ALS, następować po nich lub zbiegać się z nimi. W trakcie trwania demencji postępują również następujące typowe oznaki i objawy ALS:

• Osłabienie kończyn

• Problemy z połykaniem

• Zanik mięśni (atrofia)

• Drgawki mięśniowe (fascykulacje)

• Duszność

Kiedy należy szukać pomocy medycznej w przypadku ALS

W przypadku ALS większość osób zdaje sobie sprawę z problemów z siłą fizyczną i osłabieniem rąk, ramion lub nóg. Osoby z demencją nie zawsze zdają sobie sprawę, że mają problemy z myśleniem. Ponieważ demencja nie jest częstą cechą towarzyszącą ALS i może mieć wiele przyczyn, ważne jest, aby zgłosić się do lekarza w przypadku wystąpienia jakichkolwiek zmian w osobowości, zachowaniu, rozumieniu języka lub pamięci.

Badania i testy w kierunku ALS i demencji

Zmiany w osobowości, zachowaniu lub funkcjach poznawczych mają wiele różnych przyczyn. Przyczyny różnią się w zależności od wieku, płci i wielu innych czynników. Lekarz prowadzący leczenie będzie miał trudne zadanie uporządkowania wszystkich możliwych przyczyn objawów. Będzie on zadawał wiele pytań, wykonywał badania i przeprowadzał testy, aby spróbować ustalić przyczynę.

Wywiad lekarski będzie zawierał pytania dotyczące objawów i ich początku, problemów zdrowotnych występujących obecnie i w przeszłości, problemów zdrowotnych członków rodziny, narażenia na alkohol, papierosy, narkotyki lub toksyny środowiskowe, przyjmowanych leków, nawyków i stylu życia, a także historii pracy, służby wojskowej i podróży. Badanie przedmiotowe koncentruje się na neurologicznych objawach ALS i innych zaburzeń, które mogą powodować podobne objawy. Badanie obejmuje również testy stanu psychicznego, takie jak udzielanie odpowiedzi na pytania i wykonywanie prostych poleceń. Ponieważ depresja jest również częstym objawem ALS, wywiad lekarski będzie obejmował ocenę pod kątem depresji.

Badania laboratoryjne w kierunku demencji

Nie ma badania laboratoryjnego, które pozwoliłoby zdiagnozować demencję. Krew może być badana pod kątem innych schorzeń, które mogą wywoływać objawy demencji.

Badania obrazowe w kierunku demencji

Skanowanie mózgu to najlepszy sposób, aby zaobserwować zmiany w strukturze mózgu, które mogą być związane z niektórymi formami demencji. Poniżej przedstawiono rodzaje badań mózgu:

• Tomografia komputerowa (TK) wykorzystuje precyzyjnie ukierunkowane promieniowanie rentgenowskie, które uwidacznia więcej szczegółów niż zwykłe zdjęcie rentgenowskie. Może ona wykazać kurczenie się (zanik) płatów czołowych w ALS z demencją.

• W skanach MRI wykorzystuje się magnesy, aby pokazać jeszcze więcej szczegółów struktur mózgu.

• Obrazy tomografii komputerowej z emisją pojedynczego fotonu (SPECT) są również czasami wykorzystywane do uwidocznienia problemów w funkcjonowaniu mózgu. Obraz SPECT jest dostępny tylko w kilku dużych ośrodkach medycznych.

Inne badania w kierunku demencji

• Elektroencefalografia (EEG) mierzy aktywność elektryczną w mózgu. Jest ona czasami pomocna w rozróżnianiu różnych przyczyn objawów demencji.

• Testy neuropsychologiczne to seria testów, które pomagają określić obszary zainteresowania i umożliwiają rozróżnienie rodzajów demencji lub chorób ją imitujących.

Leczenie demencji w ALS

Leczenie demencji w ALS i innych chorobach neuronu ruchowego koncentruje się na łagodzeniu objawów.

Leki na demencję i ALS

W przypadku otępienia w płatach czołowych w chorobach neuronów ruchowych, takich jak ALS, nie jest dostępne żadne specyficzne leczenie farmakologiczne.

• Nieliczne dostępne metody leczenia chorób neuronu ruchowego mogą znaleźć zastosowanie w leczeniu demencji. Edaravone (Radicava) i Riluzole (Rilutek) są jedynymi zatwierdzonymi lekami stosowanymi w chorobach neuronu ruchowego. Badania wykazują, że mogą one spowalniać uszkodzenia neuronów ruchowych, które wpływają na pamięć, w podobny sposób, w jaki spowalniają zwyrodnienie zdolności motorycznych w ALS.

• Gabapentyna (Neurontin) jest lekiem stosowanym czasami w leczeniu skurczów mięśni, przykurczów lub drgawek u osób z chorobami neuronu ruchowego, takimi jak ALS, i wykazano jej potencjalną przydatność w leczeniu pobudzenia w niektórych postaciach demencji (takich jak demencja naczyniowa lub choroba Alzheimera), ale nie wykazano jej wpływu na objawy demencji u pacjentów z chorobą neuronu ruchowego.

• Leki zwane inhibitorami cholinoesterazy stosowane w chorobie Alzheimera (inny rodzaj demencji) mogą nasilać drażliwość u osób z otępieniem czołowym. Należą do nich donepezil (Aricept), rywastygmina (Exelon) i galantamina/galantamina (Reminyl).

Zaburzenia zachowania mogą ulec poprawie po zastosowaniu leków, które obejmują:

• Leki przeciwdepresyjne, które w pewien sposób zmieniają chemię mózgu, mogą poprawić nastrój i/lub uspokoić pobudzenie. Należą do nich selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI), takie jak fluoksetyna (Prozac), sertralina (Zoloft), paroksetyna (Paxil) i citalopram (Celexa).

• Leki przeciwpsychotyczne, takie jak blokery dopaminy, które są również stosowane w leczeniu psychozy; należy do nich olanzapina (Zyprexa). Do nietypowych leków przeciwpsychotycznych należą: aripiprazol (Abilify), kariprazyna (Vraylar), klozapina (Clozaril), paliperidon (Invega), kwetiapina (Seroquel), risperidon (Risperdal) lub zyprazydon (Geodon).

Kolejne kroki w przypadku demencji i ALS

Osoby z objawami otępienia czołowo-skroniowego wymagają regularnych wizyt kontrolnych u lekarza koordynującego ich opiekę. Wizyty te dają koordynatorowi możliwość sprawdzenia postępów i monitorowania zmian w zachowaniu. Koordynator może wydać zalecenia dotyczące zmian w leczeniu, jeśli są one konieczne.

Zapobieganie demencji i ALS

Nie jest znany sposób zapobiegania ALS ani demencji, która może być z nim związana. Jest to obszar intensywnych badań w dziedzinie chorób neuronów ruchowych.

Perspektywy dla demencji i ALS

Nie ma lekarstwa na demencję w płacie czołowo-skroniowym ani na ALS, chorobę neuronu ruchowego, która leży u jej podstaw. Choroby neuronów ruchowych są chorobami terminalnymi, co oznacza, że prowadzą do śmierci. Większość osób z chorobą neuronu ruchowego umiera w ciągu pięciu lat od wystąpienia pierwszych objawów. Przyczyną śmierci jest zazwyczaj niewydolność oddechowa lub infekcje związane z upośledzeniem oddychania.

Choroba neuronu ruchowego połączona z demencją wydaje się być jeszcze bardziej agresywna. Osoby cierpiące na tę postać choroby umierają zwykle w ciągu trzech lat od wystąpienia pierwszych objawów.

Jeśli cierpisz na chorobę neuronu ruchowego, powinieneś skorzystać z okazji, by wyrazić swoje życzenia dotyczące opieki medycznej, planowania majątku i spraw osobistych, póki jesteś jeszcze w stanie.

• Preferencje dotyczące opieki medycznej u schyłku życia powinny być wcześnie sprecyzowane i udokumentowane w karcie pacjenta. Współmałżonek i inni bliscy członkowie rodziny powinni rozumieć twoje życzenia. Wczesne sprecyzowanie tych życzeń zapobiega późniejszym konfliktom, gdy pacjent nie jest w stanie samodzielnie się wypowiadać.

• Powinieneś jak najwcześniej skonsultować się z prawnikiem. Należy uporządkować sprawy osobiste. W późniejszym okresie choroby pacjent może nie być w stanie podpisać dokumentów (takich jak pełnomocnictwo do spraw opieki zdrowotnej i wyznaczenie osoby upoważnionej do reprezentowania go w sprawach finansowych, prawnych i biznesowych) ani nawet przekazać swoich życzeń.

Grupy wsparcia i poradnictwo

Życie z chorobą neuronu ruchowego wiąże się z wieloma nowymi wyzwaniami, zarówno dla osoby dotkniętej chorobą, jak i dla jej rodziny i przyjaciół.

• W sposób naturalny będziesz miał wiele zmartwień związanych z niepełnosprawnością wynikającą z choroby. Obawiasz się, jak rodzina poradzi sobie z wymaganiami związanymi z opieką nad chorym. Zastanawiasz się, jak sobie poradzą, gdy nie będziesz już w stanie pomagać. Może odczuwać niepokój związany z utratą niezależności i śmiercią.

• Bliscy odczuwają także niepokój związany z niepewnością przyszłości, kwestiami dotyczącymi jakości życia chorego, potrzebą zapewnienia mu opieki fizycznej oraz perspektywą śmierci. Zastanawiają się, jak będą się opiekować chorym w czasie choroby. Pieniądze są prawie zawsze przedmiotem troski.

• Wiele osób w takiej sytuacji odczuwa niepokój i przygnębienie, przynajmniej czasami. Niektórzy czują złość i urazę; inni czują się bezradni i pokonani.

Jeśli cierpisz na chorobę neuronu ruchowego, rozmowa o uczuciach i obawach może pomóc.

• Przyjaciele i członkowie rodziny mogą być bardzo pomocni. Mogą niechętnie oferować wsparcie, dopóki nie zobaczą, jak sobie radzisz. Nie należy czekać, aż sami poruszą ten temat. Jeśli chcesz porozmawiać o swoich problemach, daj im znać.

• Niektórzy ludzie obawiają się, że "obciążą" swoich bliskich lub wolą rozmawiać o swoich problemach z bardziej neutralnym specjalistą. Pracownik socjalny, doradca lub duchowny może być pomocny, jeśli chcesz porozmawiać o swoich uczuciach i obawach związanych z chorobą neuronu ruchowego. Lekarz pierwszego kontaktu lub neurolog powinien być w stanie kogoś polecić.

Dbałość o opiekuna

Opiekunowie rodzinni odgrywają bardzo ważną rolę w opiece nad osobami chorymi na tę chorobę. Jeśli jesteś opiekunem, wiesz, że opieka nad osobą z demencją może być bardzo trudna.

• Ma to wpływ na każdy aspekt życia, w tym na relacje rodzinne, pracę, sytuację finansową, życie towarzyskie oraz zdrowie fizyczne i psychiczne.

• Możesz mieć poczucie, że nie jesteś w stanie sprostać wymaganiom związanym z opieką nad niesamodzielnym, trudnym krewnym.

• Oprócz smutku związanego ze stanem bliskiej osoby, pacjent może czuć się sfrustrowany, przytłoczony, urażony i zły. Uczucia te mogą wywoływać poczucie winy, wstydu i niepokoju. Depresja nie jest rzadkim zjawiskiem.

Różni opiekunowie mają różny próg tolerancji na te wyzwania. Dla wielu opiekunów samo "wyładowanie się" lub rozmowa o frustracjach związanych z opieką może być bardzo pomocna. Inni potrzebują większej pomocy, ale mogą czuć się niepewnie, prosząc o nią. Jedno jest jednak pewne: jeśli opiekunowi nie da się ulgi, może się wypalić, nabawić własnych problemów psychicznych i fizycznych i nie będzie w stanie dalej pełnić swojej roli.

Dlatego właśnie wymyślono grupy wsparcia. Grupy wsparcia to grupy osób, które przeżyły te same trudne doświadczenia i chcą pomóc sobie i innym poprzez dzielenie się strategiami radzenia sobie z nimi. Specjaliści od zdrowia psychicznego zdecydowanie zalecają uczestnictwo w grupach wsparcia dla rodzin dotkniętych poważną chorobą. Grupy wsparcia służą wielu różnym celom dla osoby żyjącej z ogromnym stresem związanym z byciem opiekunem osoby z chorobą neuronu ruchowego i demencją:

• Grupa pozwala tej osobie wyrazić swoje prawdziwe uczucia w atmosferze akceptacji i braku osądów.

• Wspólne doświadczenia grupy pozwalają opiekunowi poczuć się mniej samotnym i odizolowanym.

• Grupa może zaoferować nowe pomysły na radzenie sobie z konkretnymi problemami.

• Grupa może przedstawić opiekunowi zasoby, które mogą przynieść mu ulgę.

• Grupa może dać opiekunowi siłę, której potrzebuje, by poprosić o pomoc.

Grupy wsparcia spotykają się osobiście, telefonicznie lub przez Internet. Aby znaleźć odpowiednią dla siebie grupę wsparcia, należy skontaktować się z wymienionymi poniżej organizacjami. Można też zapytać o to lekarza lub terapeutę behawioralnego albo poszukać w Internecie. Jeśli nie masz dostępu do Internetu, udaj się do biblioteki publicznej.

Aby uzyskać więcej informacji na temat grup wsparcia, należy skontaktować się z następującymi agencjami:

• Stowarzyszenie ALS: (800) 782-4747 lub (818) 880-9007

• Fundacja Lesa Turnera ALS: (847) 679-3311

• Sojusz na rzecz Opiekunów Rodzinnych: (800) 445-8106

Więcej informacji na temat ALS

Stowarzyszenie ALS

1275 K Street NW, Suite 250 Washington, DC 20005 (202) 407-8580

www.alsa.org Fundacja Lesa Turnera ALS

5550 W. Touhy Avenue, Ste. 302 Skokie, IL 60077 (847) 679-3311

www.lesturnerals.org Projekt ALS 801 Riverside Drive, Ste. 6G New York, NY 10032

(855) 900-2ALS (2257) lub (212) 420-7382

https://www.projectals.org

Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i Udaru Mózgu

xmlns:o="urn:www.microsoft.com/office" xmlns:st1="urn:www.microsoft.com/smarttags" xmlns:w="urn:www.microsoft.com/word">

NIH Neurological Institute P.O. Box 5801 Bethesda, MD 20824 (800) 352-9424 lub (301) 496-5751

www.ninds.nih.gov