Test krwi wykrywa rzadkie choroby dziedziczne
Napisane przez lekarzy współpracowników
Robert Preidt
Reporter HealthDay
MONDAY, Nov. 8, 2021 (HealthDay News) -- Sekwencjonowanie całego genomu próbek krwi poprawia wykrywanie rzadkich chorób genetycznych zwanych zaburzeniami mitochondrialnymi, donoszą brytyjscy naukowcy.
Zaburzenia te są dziedziczne i dotykają około 1 na 4300 osób, powodując postępujące, nieuleczalne choroby.
Choć należą do najczęstszych zaburzeń dziedzicznych, zaburzenia mitochondrialne są trudne do zdiagnozowania, ponieważ mogą dotyczyć wielu narządów i przypominać szereg innych schorzeń.
"Ostateczna diagnoza genetyczna może naprawdę pomóc pacjentom i ich rodzinom, dając im dostęp do dostosowanych informacji na temat rokowania i leczenia, doradztwa genetycznego i opcji reprodukcyjnych, w tym genetycznej diagnostyki preimplantacyjnej lub diagnostyki prenatalnej" - powiedziała autorka badania Katherine Schon w komunikacie prasowym Uniwersytetu w Cambridge. Jest ona badaczką w uniwersyteckiej jednostce MRC Mitochondrial Biology Unit.
Obecne testy genetyczne nie diagnozują około 40% pacjentów, co może mieć znaczące konsekwencje dla nich, ich rodzin i dostawców usług medycznych.
Badanie objęło 345 osób w Wielkiej Brytanii z podejrzeniem zaburzeń mitochondrialnych.
Badacze stwierdzili, że mogli postawić ostateczną lub prawdopodobną diagnozę genetyczną dla 31% poprzez sekwencjonowanie całego genomu na podstawie jednego badania krwi. Standardowe testy, które są często bardziej inwazyjne, nie przyniosły takich diagnoz, powiedzieli autorzy.
Ustalenia -- opublikowane 3 listopada w BMJ -- dovetail z planami w Wielkiej Brytanii, aby stworzyć program sekwencjonowania całego genomu, aby zapewnić szybsze diagnozy.
"Zalecamy, że sekwencjonowanie całego genomu powinno być oferowane wcześnie i przed inwazyjnymi testami, takimi jak biopsja mięśnia", powiedział autor badania Patrick Chinnery z University of Cambridge's MRC Mitochondrial Biology Unit.
"Wszystko, co pacjenci musieliby zrobić, to badanie krwi, co oznacza, że mogłoby to być oferowane w całym kraju w sprawiedliwy sposób", powiedział w wydaniu. "Ludzie nie musieliby podróżować na duże odległości do wielu wizyt, a diagnozę otrzymaliby znacznie szybciej".
Bardziej niezawodny test genetyczny na zaburzenia mitochondrialne mógłby również poprawić badania nad tymi zaburzeniami, jak twierdzą naukowcy.
Więcej informacji.
United Mitochondrial Disease Foundation ma więcej na temat choroby mitochondrialnej.
