Sztuczna inteligencja skanuje warianty genów zwierząt, aby przewidzieć ludzkie choroby

Lisa Rapaport

16 listopada 2021 -- Chociaż minęły już 2 dekady od czasu, gdy naukowcy całkowicie zmapowali ludzki genom, ustalenie, które z ludzkich wariantów genetycznych są nieszkodliwe, a które prowadzą do chorób i niepełnosprawności, pozostaje wyzwaniem.

Nowe narzędzie sztucznej inteligencji o nazwie EVE (evolutionary model of variant effect) wykorzystało teraz warianty genów z tysięcy gatunków zwierząt, aby przewidzieć, które ludzkie mutacje genetyczne są potencjalnie szkodliwe, donoszą naukowcy wNature.

Naukowcy podawali EVE dane, które ten przetwarzał według ścisłych reguł, dostosowując się do tego, czego się nauczył. W ten sposób EVE sortowała dane i identyfikowała wzorce, zmieniając kurs, jeśli nowe informacje poddawały w wątpliwość stare wzorce.

Badacze najpierw wytrenowali EVE na zestawie 250 milionów sekwencji białek reprezentujących ponad 140 000 obecnych i wymarłych gatunków. Następnie przetestowali EVE na ponad 3200 ludzkich genach o znanych związkach z chorobami. EVE przeszedł test, poprawnie przewidując znaczenie genów związane z chorobami.

Następnie naukowcy podali EVE dietę składającą się z 36 milionów sekwencji odzwierciedlających warianty tych samych genów. Każda sekwencja była zmieniona tylko o jeden blok konstrukcyjny białka.

Na podstawie wykrytych wzorców EVE sklasyfikował 256 000 tych sekwencji wariantów jako nieszkodliwe lub powodujące choroby. Warianty te były wcześniej postrzegane jako nie mające wyraźnego znaczenia.

EVE nie jest narzędziem diagnostycznym. Ale jego zdolność do sortowania wariantów genów w oparciu o potencjalne szkody może pomóc w wysiłkach zmierzających do identyfikacji przyczyn choroby lub jej postępu, sugerują naukowcy. Takie informacje mogłyby pomóc w tworzeniu nowych testów przesiewowych lub terapii celowanych.

W przyszłości EVE może być również narzędziem, które lekarze będą mogli wykorzystywać do stawiania trafnych diagnoz, przewidywania i leczenia, twierdzą naukowcy. Ale ta perspektywa jest jeszcze bardzo odległa.