Gen znaleziony u Amiszów pomaga chronić ich serca
Written by doctor Editorial Contributors
Amy Norton
Reporter HealthDay
FRIDAY, Dec. 3, 2021 (HealthDay News) -- Rzadki wariant genu odkryty wśród Amiszów może pomóc obniżyć "zły" cholesterol i chronić przed chorobami serca, sugeruje nowe badanie.
Naukowcy odkryli, że wśród prawie 7000 Amiszów, wariant genu był związany z redukcją zarówno cholesterolu LDL jak i fibrynogenu -- białka, które jest markerem stanu zapalnego i związane z ryzykiem choroby serca.
Istniały również dowody na ochronę przed samą chorobą serca: Wśród ponad 500 000 osób w populacji ogólnej, nosiciele pewnych wariantów genu mieli o 35% niższe ryzyko wystąpienia choroby wieńcowej.
Ale podczas gdy wariant genu jest rzadki, eksperci powiedzieli, że jego korzyści mogą być potencjalnie uchwycone w pigułce.
"Być może uda nam się stworzyć lek, który będzie naśladował jego działanie" - wyjaśnił główny badacz May Montasser, adiunkt na University of Maryland School of Medicine.
Eksperci od chorób serca, którzy przejrzeli badania zgodzili się -- choć, jak powiedzieli, wiele pracy pozostaje.
"To może być cel terapeutyczny" - powiedział dr Sadeer Al-Kindi, współdyrektor Center for Integrated and Novel Approaches in Vascular-Metabolic Disease w University Hospitals Harrington Heart and Vascular Institute w Cleveland.
Al-Kindi pochwalił projekt badania, mówiąc: "Opowiada ono fascynującą historię".
Zespół Montassera rozpoczął od analizy genów około 6,900 członków społeczności Old Order Amish (OOA) w Lancaster County, Pa. Prawie cała społeczność OOA może prześledzić swoje pochodzenie od niewielkiej liczby "rodzin założycielskich". Ze względu na to oraz podobny styl życia, są oni uważani za idealną populację do badań próbujących wyizolować geny, które w ogólnej populacji są rzadkie.
W tym przypadku badacze odkryli, że szczególny wariant genu o nazwie B4GALT1 - noszony przez 6% grupy Amiszów - był związany z obniżonym poziomem zarówno cholesterolu LDL, jak i fibrynogenu.
Chociaż 6% nie jest dużą liczbą, to jest ona znacząca w porównaniu z ogólną populacją: Zespół Montassera był w stanie znaleźć ten wariant genu tylko w ośmiu ze 140 000 genomów pochodzących od osób nie będących Amiszami, które znajdują się w rządowej bazie danych badawczych.
Następnie Montasser i jej koledzy zwrócili się do baz danych zawierających informacje genetyczne dotyczące ponad 500 000 brytyjskich i amerykańskich uczestników. Ponieważ wariant genu odkryty w grupie Amiszów jest tak rzadki, sprawdzili, czy zbiór podobnych wariantów w B4GALT1 był związany z ryzykiem choroby serca w tych dwóch bazach danych.
Okazało się, że tak: Osoby z tymi wariantami były o około 35% mniej narażone na zdiagnozowanie choroby wieńcowej niż pozostałe osoby.
W końcu badacze potwierdzili wyniki badań na myszach laboratoryjnych - pokazując, że poziom LDL i fibrynogenu spadł u myszy, które zostały genetycznie zmodyfikowane tak, by nosić wariant B4GALT1.
Zanim to wszystko będzie można przełożyć na terapię, jest jeszcze wiele do zrobienia.
Naukowcy muszą dowiedzieć się więcej o mechanizmach działania wariantu genu, powiedziała Montasser, i czy ma on jakiekolwiek negatywne skutki dla zdrowia.
Jak dotąd, zauważyła, nie ma dowodów na szkodliwość.
Istnieją oczywiście już leki na obniżenie LDL, w tym statyny i leki iniekcyjne zwane inhibitorami PCSK9.
W teorii, lek, który obniżyłby zarówno LDL i fibrynogen może być lepszy niż leki, które obniżają LDL tylko. Ale, Al-Kindi powiedział, nie wiadomo, czy wysoki fibrynogen, per se, przyczynia się do choroby serca - lub że obniżenie go zapewni dodatkową ochronę.
Dr Douglas Mann, redaktor naczelny Journal of the American College of Cardiology: Basic to Translational Science, przedstawił podobny punkt.
Jest możliwe, że każdy lek opracowany na podstawie tych badań może uderzyć w "wiele celów", powiedział Mann.
Ale, dodał, "to pozostaje do udowodnienia".
I biorąc pod uwagę istnienie skutecznych, bezpiecznych i tanich leków obniżających poziom LDL, Mann zauważył, nowa terapia musiałaby być dobrze tolerowana i "nie rozbić banku".
Wyniki badań zostały opublikowane 2 grudnia w czasopiśmie Science.
Więcej informacji
American Heart Association udziela porad dotyczących obniżenia ryzyka chorób serca.
