Nowy lek zatwierdzony dla niezadłużonej społeczności chorych na raka sierpowatego

Lindsay Kalter

Jan. 3, 2022 -- Dziesięcioletni Josiah Oyeleye jest zupełnie innym dzieckiem niż 3 lata temu, jak twierdzi jego matka, Ife. Podczas gdy jego rówieśnicy mieli pozornie nieograniczoną energię, Josiah szybko się męczył i potrzebował częstych drzemek.

Intensywne zmęczenie to tylko jeden z wielu wyniszczających objawów choroby sierpowatej, dziedzicznego zaburzenia krwi, które zdiagnozowano u Josiaha w wieku 3 tygodni.

Ale Josiah zmienił się, gdy zapisał się do badania klinicznego Oxbryty, leku na chorobę sierpowatą, który został właśnie zatwierdzony dla dzieci w wieku 4-11 lat. Lek, który został zatwierdzony przez FDA w grudniu, leczy podstawową przyczynę choroby, a nie objawy, wypełniając pustkę w populacji pacjentów o chronicznie niedostatecznych potrzebach, twierdzą lekarze.

Po prostu robi podstawowe rzeczy, takie jak gra, hed trzeba wziąć przerwy, powiedział Ife, który mieszka w obszarze Atlanty. Teraz już tego nie ma, przestał robić sobie drzemki i widać, że jest taki jak jego przyjaciele, rówieśnicy. Jesteśmy naprawdę wdzięczni.

Siostra Josiahs, Micaiah, i ojciec, Fola, również żyją z chorobą.

Choroba sierpowata charakteryzuje się wadą hemoglobiny, czyli białka w czerwonych krwinkach, które przenosi tlen do tkanek organizmu. Zmienia to kształt i strukturę czerwonych krwinek.

Komórki, które normalnie są gładkie i w kształcie dysku, stają się półksiężycowate, przypominając sierp. Są również sztywne i lepkie, co powoduje ich zbijanie się w grudki.

Może to powodować szeroki zakres komplikacji, w tym uszkodzenie organów, udar i przewlekły ból.

Nieproporcjonalnie dotyka ludzi kolorowych. Choroba występuje w około 1 na każde 365 urodzeń w rasie czarnej lub afroamerykańskiej oraz w około 1 na każde 16 300 urodzeń w rasie latynoskiej.

Rozszerzone zastosowanie leku Oxbryta, produkowanego przez firmę farmaceutyczną Global Blood Therapeutics z siedzibą w San Francisco, reprezentuje wiek renesansu dla choroby sierpowatej, mówi Clark Brown, MD, hematolog dziecięcy w Childrens Healthcare of Atlanta i główny badacz badań klinicznych Oxbryta.

Jak mówi, istnieje ogromna niezaspokojona potrzeba w tej populacji pacjentów. Obecnie istnieje większa świadomość potrzeby i lepsze wsparcie dla tej populacji pacjentów.

Według badaczy uprzedzenia rasowe przez lata hamowały postępy w leczeniu sierpowatych komórek, prowadząc do skąpego leczenia bólu i braku wiedzy wśród pracowników służby zdrowia. Pacjenci z sierpowatymi komórkami w jednym szpitalu czekali 60% dłużej, aby otrzymać leki przeciwbólowe niż inni pacjenci, którzy zgłaszali mniej silny ból i byli triaged do mniej poważnej kategorii. Według badania z 2015 r. tylko 20% lekarzy rodzinnych stwierdziło, że czuje się komfortowo w leczeniu choroby sierpowatej.

Istnieje niewiele metod leczenia tej choroby, z których najczęstszą jest lek hydroksymocznik. Ale był on po raz pierwszy stosowany jako środek do leczenia raka, a wielu lekarzy waha się przed jego przepisaniem ze względu na obawy dotyczące bezpieczeństwa, mówi Brown. Może on zmniejszyć liczbę białych krwinek i wymagać częstych badań krwi, podczas gdy profil bezpieczeństwa Oxbrytas jest znacznie łagodniejszy, ponieważ lek ten czasami powoduje wysypkę lub rozstrój żołądka.

Brown mówi, że dzieci z tą chorobą są narażone na zagrażające życiu powikłania już w 6 miesiącu po urodzeniu.

Wczesne leczenie jest niezbędne, mówi. Oczekuje się, że spowolni to progresję choroby.

Oxbryta utrzymuje hemoglobinę w określonym kształcie, który zapobiega układaniu się komórek sierpowatych, zapobiegając powikłaniom takim jak uszkodzenia narządów i ból, mówi Kim Smith-Whitley, MD, szef badań i rozwoju Global Blood Therapeutics i hematolog dziecięcy w Childrens Hospital of Philadelphia.

Układanie może prowadzić do zmian w płucach, sercach, nerkach, które mogą wpływać na nich długoterminowo, mówi. Ich mózgi nie dostają wystarczającej ilości tlenu w jednej czwartej z nich do 5 roku życia.

Podczas gdy Oxbryta dla dzieci 12 i więcej pochodzi w tabletce, która może być połknięta, nowo zatwierdzony lek jest tabletką, która rozpuszcza się w płynie. Oba są dostępne dla dzieci już od 4 roku życia.

Naukowcy są patrząc na leki wykorzystanie dla dzieci nawet młodszych niż 4, w dół do 6 miesięcy, Smith-Whitley mówi.

Ludzie z sierpowatą komórką umierają 30 lat młodsi niż rówieśnicy, mówi. Teraz mamy kolejny lek, którego możemy użyć do rozwiązania problemu powikłań choroby sierpowatej u młodszych dzieci i pierwszy lek bezpośrednio zajmujący się podstawową przyczyną.