Matka stara się znaleźć przyczynę i pomóc innym opłakującym nagłą śmierć dziecka

Napisany przez Heidi Splete

Jan 26, 2022 -- Dla większości rodziców czas drzemki dziecka to szansa na wykradzenie kilku chwil odpoczynku, aby naładować się energią przed nadchodzącą burzą. Nie dla Laury Gould.

W 1997 roku Gould była młodą matką pracującą jako fizykoterapeuta, kiedy jej 15-miesięczna córka, Maria, zmarła podczas drzemki. Pomimo gorączki poprzedniego wieczoru, Maria wyglądała tego dnia dobrze i miała zaplanowaną wizytę u pediatry późnym popołudniem. Ale kiedy Gould poszła ją obudzić, nie reagowała w swoim łóżeczku. Nie było żadnych oznak niepokoju.

Miesiące frustracji z ekspertami medycznymi i dochodzeniami policyjnymi sprawiły, że Gould nie był zadowolony z przyczyny, którą ostatecznie odnotowano jako nagłą niewyjaśnioną śmierć w dzieciństwie (SUDC).

Myślałam, że naprawdę coś przeoczyłam, i myślałam, że zawaliłam sprawę jako jej mama" - wspominała w niedawnej rozmowie z lekarzem. I couldnt understand how something could take such a thriving child and not leave any evidence.

Chociaż naukowcy uważają, że przynajmniej niektóre przypadki SUDC wynikają z problemów z sercem lub zaburzeń drgawkowych, autopsja wykazała, że Maria nie miała ani jednego, ani drugiego. Gould zbadał literaturę medyczną i dowiedział się, że zespół nagłej śmierci niemowląt (SIDS) stanowi około 37% nagłych niewyjaśnionych zgonów niemowląt, ale nigdy nie jest wymieniany jako przyczyna śmierci dzieci starszych niż 12 miesięcy.

Większość literatury medycznej dotyczy SIDS, a nie było mistrza w określaniu przyczyny SUDC, wspomina Gould. Spotkanie z inną mamą, która straciła dziecko w podobny sposób, skłoniło obie kobiety do zwrócenia się do CJ Foundation for SIDS z pomysłem wspierania innych, zbierania funduszy i tworzenia możliwości badań nad SUDC.

Do 2014 roku Gould była współzałożycielką nowo powstałej niezależnej Fundacji SUDC. Cele grupy nonprofit obejmują wspieranie badań wykorzystujących dane z dobrowolnego rejestru rodziców i dzieci w celu zbadania genetycznych związków z SUDC, a także zapewnienie wsparcia dla rodzin.

Obecnie pracuje również jako naukowiec w NYU Grossman School of Medicine i jej SUDC Registry and Research Collaborative, gdzie jej wysiłki pomagają odkryć nowe ważne odkrycia dotyczące genetyki tego tragicznego stanu.

Większość przypadków SUDC występuje u dzieci w wieku od 1 do 4 lat, a brak standardowych systemów badawczych prawdopodobnie uniemożliwia naukowcom prawidłową klasyfikację tych zgonów.

W porównaniu z SIDS, który występuje u około 1400 dzieci w Stanach Zjednoczonych każdego roku, około 400 dzieci w wieku 1 roku i starszych umiera rocznie z powodu SUDC. Poważną przeszkodą w badaniu tych przypadków jest fakt, że autopsje molekularne, wykorzystujące analizę genetyczną w badaniu zgonu, zazwyczaj nie oceniają informacji genetycznej rodziców. W rezultacie, powiązania genetyczne są trudniejsze do uporządkowania.

To się zmienia, w dużej mierze dzięki rejestrowi, który Gould pomogła stworzyć.

W badaniu opublikowanym pod koniec ubiegłego roku Gould i jej koledzy stwierdzili, że dzieci, które zmarły z powodu SUDC, były prawie 10 razy bardziej narażone na mutacje w genach związanych z zaburzeniami serca i drgawkami niż niespokrewnione, zdrowe dzieci.

Badanie to jest ważne, ponieważ SUDC jest znacznie bardziej palącą potrzebą medyczną niż większość ludzi zdaje sobie sprawę, mówi dr Richard Tsien z New York University Langone Medical Center, który jest współautorem pracy. Praca detektywistyczna przynosi spójną historię: Ponad połowa genów, które znaleźliśmy, jest zaangażowana w normalne funkcjonowanie serca i mózgu.

W innym niedawnym badaniu, którego Gould nie był współautorem, naukowcy z Boston Childrens Hospital znaleźli więcej dowodów na rolę genów w SUDC. Przyjrzeli się 320 niemowlętom, które zmarły z powodu SIDS i 32 przypadkom SUDC, znajdując potencjalne powiązania genetyczne z tymi schorzeniami w 11% zgonów.

Naukowcy zbadali również próbki DNA z 73 rodzin w grupie i odkryli, że mniej więcej 1 na 8 stracił dziecko z powodu nagłej śmierci w co najmniej trzech pokoleniach. Co więcej, według badaczy, 41% rodzin miało w historii napady związane z gorączką.

Gould zauważa, że tylko 10% dzieci w badaniu bostońskim osiągnęło pierwsze urodziny, co podkreśla względny niedostatek badań nad SUDC w porównaniu z SIDS.

Mimo to, wyraziła optymizm co do przyszłości badań nad SUDC, w miarę jak rośnie liczba zaangażowanych rodzin i uzyskiwanych danych. Niektóre z obecnych kierunków badań obejmują badania patologiczne, badanie białek w tkance mózgowej oraz więcej badań genetycznych.

Dużą część naszego sukcesu zawdzięczamy umiejętnościom rekrutowania rodzin i współpracy z biurami lekarzy orzeczników" - mówi Gould.

Mimo że rodziny mogą trafić na stronę Fundacji SUDC lub współpracy badawczej w momencie ogromnego smutku i niepokoju, wiele z nich chętnie przyłącza się do rejestru i dostarcza materiały. W ostatecznym rozrachunku, rozpowszechnienie informacji o SUDC przyciągnie rodziny i badaczy do zajęcia się tym mało zbadanym obszarem.

Ogólnie rzecz biorąc, około 10% przypadków SUDC jak dotąd wydaje się mieć istotne wyjaśnienie genetyczne, mówi Tsien. Z klinicznego punktu widzenia, informacja ta może wpłynąć na to, co lekarz lub doradca ds. płodności powie rodzicom.

Kluczowym wnioskiem jest to, że większość mutacji genetycznych jest spontaniczna i nie jest dziedziczona od rodziców. Innymi słowy, nowe badania pokazują, że rodzice, którzy mają utratę SUDC nie muszą być zniechęceni do posiadania dzieci.

Im więcej rozumiemy na temat tych zaburzeń, tym więcej informacji możemy zaoferować rodzinom, mówi Tsien.

Ostatecznie, klinicyści mogą być w stanie wykorzystać genetykę do identyfikacji oznak, kiedy SUDC może być bardziej prawdopodobne.

Na przykład, jeśli dziecko wykazuje bardzo łagodny atak, może to ostrzegać ich, że istnieje możliwość bardziej drastycznego wyniku, mówi Tsien.

Nagła śmierć dziecka pozostawia człowieka tak przytłoczonego i zdezorientowanego, mówi Gould. Żałoba jest również bardzo izolująca, zwłaszcza w przypadku tak niecodziennej tragedii. Kontakt z innymi może pomóc. Zachęcam wszystkich, których dotknęła nagła śmierć dziecka - niezależnie od tego, czy jest ona wyjaśniona, czy nie - do odwiedzenia strony sudc.org w celu uzyskania wsparcia, kontaktu z innymi i informacji o badaniach.