Poznaj swoje ryzyko genetyczne

Historia zdrowia Twojej rodziny zawiera ważne wskazówki.

Napisane przez redaktorów doctor Z archiwum doctor

15 maja 2000 -- Mary Smith nie zauważyła rosnącej w jej brzuchu masy, dopóki jej ginekolog nie odkrył jej podczas badania. Niestety, Smith opuściła kilka corocznych badań kontrolnych, a jej włókniak macicy urósł do rozmiarów, które wymagały operacji zamiast innych, mniej inwazyjnych metod leczenia. Kiedy Smith zadzwoniła do swojej matki na Środkowym Zachodzie, aby powiedzieć jej o operacji, dowiedziała się - po raz pierwszy - że jej matka miała podobne doświadczenie, kiedy była w tym samym wieku.

"Gdybym wiedziała o mojej rodzinie wcześniej, częściej robiłabym badania kontrolne" - mówi Smith. "A oni mogliby znaleźć włókniaka wcześniej, gdy był jeszcze mały".

Diagnoza pozostawiła Smitha w przekonaniu, że poznanie historii medycznej jej rodziny może być dobrym pomysłem. Miała szczęście, że jej matka żyła i była przytomna, i mogła ją poinformować, zanim było za późno.

Dziedziczone problemy zdrowotne

Nie wszyscy mają tyle szczęścia. "Komediantka Gilda Radner zmarła na raka jajnika w 1989 roku. Niestety dla Radner, nie wiedziała aż do bardzo późnego momentu, że miała silną historię rodzinną raka jajnika" - mówi Joan Kirchman Mitchell, przewodnicząca Komisji Historii Zdrowia Rodziny Narodowego Towarzystwa Genealogicznego.

"Jej ciotka, pierwsza kuzynka i babcia cierpiały na tę samą chorobę. W całej populacji ryzyko wystąpienia raka jajnika u kobiet wynosi około 1 na 70. Historia zdrowia rodziny Gildy zmieniła jej ryzyko do około 1 na 2, czyli 50% - to dość dramatyczna zmiana szans." Gdyby Radner wiedziała o swoim znacznie zwiększonym ryzyku zachorowania na raka, mówi Mitchell, być może wcześniej szukałaby leczenia.

Od czasu śmierci Radner, badacze z Gilda Radner Familial Ovarian Cancer Registry ustalili, że kobiety z silną historią rodzinną raka jajnika zapadają na ten nowotwór w młodszym wieku niż ogół populacji, a w kolejnych pokoleniach pojawia się on coraz wcześniej.

Inni badacze ustalili, że osoby, u których w rodzinie występował udar mózgu lub pewne schorzenia kardiologiczne, są również bardziej narażone na wystąpienie tych problemów u siebie. Genealodzy, specjaliści od genetyki i pracownicy służby zdrowia zgadzają się, że znajomość historii zdrowia rodziny jest ważna dla wczesnej identyfikacji i leczenia lub zapobiegania dziedzicznym zaburzeniom - od raka i chorób serca po depresję i inne rodzaje chorób psychicznych. Można również wykorzystać historię medyczną, aby dowiedzieć się o swoich predyspozycjach do wielu innych chorób.

Istnieją pewne choroby - na przykład zapalenie stawów lub choroba Alzheimera - które obecnie nie nadają się ani do wczesnego wykrywania, ani do zapobiegania. Jednak w większości przypadków, mówią naukowcy, im więcej wiesz o historii zdrowia swojej rodziny, tym lepiej. A co, jeśli odkryjesz poważną chorobę, która występuje w Twojej rodzinie? Na początek nie wpadaj w panikę. Większość problemów zdrowotnych związanych z rodziną jest spowodowana kombinacją czynników, a Ty możesz nie mieć automatycznie tych samych problemów zdrowotnych, których doświadczyło kilku bliskich członków rodziny.

Zaczynamy

Jeśli kiedykolwiek słyszałeś, jak ktoś ze starszych krewnych wspominał o powtarzających się dolegliwościach, które dotykają członków Twojej rodziny, to znaczy, że zrobiłeś już pierwszy krok w kierunku stworzenia drzewa zdrowia rodziny. Kiedy już zdecydujesz się na oficjalne rozpoczęcie poszukiwań, prawdopodobnie będzie to projekt długoterminowy.

Badacze historii zdrowia rodziny zalecają prześledzenie historii swojego zdrowia od co najmniej trzech lub czterech pokoleń, jeśli to możliwe. Mitchell mówi, że ważne jest, aby uwzględnić krewnych na poziomych poziomach drzewa (bracia i siostry Twoich rodziców - lub rodzeństwo), jak również na poziomach pionowych (ojcowie, matki i dziadkowie z obu stron).

Niektóre choroby, takie jak rak piersi, są dziedziczone zgodnie z linią płci, podobnie jak zaburzenia związane z chromosomem X, takie jak hemofilia, na którą chorują mężczyźni, ale nie kobiety. Niektóre schorzenia pojawiają się tylko w kolejnych pokoleniach, dlatego warto znać swoje dokładne pokrewieństwo z każdym krewnym wykazującym objawy danej dolegliwości. Bardzo ważne jest również pochodzenie etniczne i regionalne - na przykład z Europy Północnej, Irlandii lub Tajwanu - członków rodziny, ponieważ niektóre schorzenia są związane z określonymi populacjami lub miejscami.

Informacje od krewnych można zebrać dając im do wypełnienia pisemne kwestionariusze lub przeprowadzając wywiady telefoniczne lub bezpośrednie. W cztery oczy można usłyszeć więcej szczegółów i zadać dodatkowe pytania - mówi Debra Collins, certyfikowany doradca genetyczny, profesor nadzwyczajny i dyrektor Centrum Edukacji Genetycznej na Uniwersytecie Kansas Medical Center. Jednak niektórzy członkowie rodziny mogą czuć się bardziej komfortowo, zapisując pewne rzeczy niż rozmawiając o nich.

Jeśli zdecydujesz się na uporządkowanie zebranych informacji, American Medical Association może pomóc Ci w rozpoczęciu pracy z formularzami historii zdrowia dziecka i rodziny oraz diagramem historii zdrowia rodziny - diagramem przypominającym drzewo ze specjalnymi symbolami dla różnych wydarzeń życiowych, takich jak narodziny, śmierć, małżeństwo, adopcja i choroby. Niezależnie od tego, jak podejdziesz do tematu, pamiętaj, aby aktualizować swoje zapisy o nowe informacje dotyczące obecnego pokolenia.

A teraz o przeszkodach

Czasami podczas zbierania informacji pojawiają się problemy. Po pierwsze, wspomnienia mogą być błędne. Starsi krewni mogą mieć problemy z przypomnieniem sobie szczegółów lub dokładnej diagnozy czyjejś - lub nawet swojej - choroby. Po drugie, niektórzy członkowie rodziny mogą chcieć ukryć wstydliwe szczegóły. Po trzecie, ludzie mogą po prostu nie znać faktów. Członkowie rodziny mogli słyszeć więcej niż jedno wyjaśnienie tego samego problemu, mówi Debra Collins, lub mogli nie dzielić się ze sobą szczegółami medycznymi. Błędne informacje mogą być również przekazywane dalej, aż do momentu, gdy zostaną uznane za prawdziwe.

Pozostaje ci więc trochę pracy uznaniowej - na przykład naciskać na krewnych, aby uzyskać więcej szczegółów, lub dodać kilka znaków zapytania do karty. Jeśli wszyscy mówią, że dziadek zmarł na raka płuc - i ktoś nawet cytuje lekarza rodzinnego - jest bardziej prawdopodobne, że tak jest, niż jeśli jedna osoba wskazuje na raka płuc, inna na zapalenie płuc, a trzecia mówi, że po prostu "wstał i umarł".

Wykorzystanie historii zdrowia rodziny

Po stworzeniu historii zdrowia rodziny można przekazać te informacje swojemu lekarzowi. Mitchell zaleca niezwłoczne skonsultowanie się z lekarzem, jeśli w historii choroby okaże się, że dwóch krewnych pierwszego stopnia (rodzice, rodzeństwo lub dzieci) choruje na ten sam nowotwór lub jeden krewny pierwszego stopnia w wieku poniżej 50 lat cierpi na chorobę zwykle związaną z osobami starszymi, taką jak rak lub choroba serca.

Możesz też, oczywiście, podzielić się tymi informacjami z innymi członkami rodziny. A jeśli nadal będziesz aktualizować i rozszerzać swoje drzewo genealogiczne o nowe informacje w miarę ich pojawiania się, może ono stać się żywym dokumentem, bezcennym dla przyszłych pokoleń.

Claudia Willen pisze o sprawach związanych z ochroną środowiska i jest autorką kilku książek na temat programowania komputerowego. Mieszka w San Francisco.