Choroba sierpowata (anemia sierpowata) - przyczyny i rodzaje

Co to jest choroba sierpowata?

Choroba sierpowata jest również znana jako:

• choroba HbS

• Choroba hemoglobiny S

• SCD

• Choroby sierpowatych komórek

• Zaburzenia sierpowate spowodowane obecnością hemoglobiny S

Nazwa choroby pochodzi od tego, że przy SCD czerwone krwinki wyglądają jak sierp, czyli narzędzie rolnicze w kształcie litery C.

Czerwone krwinki zawierają cząsteczkę zwaną hemoglobiną, która przenosi tlen w całym organizmie. U zdrowej osoby hemoglobina jest gładka, okrągła i elastyczna. Dzięki temu czerwone krwinki mogą łatwo przemieszczać się w krwiobiegu. Jeśli jednak cierpisz na SCD, kształt hemoglobiny jest nieprawidłowy. Powoduje to, że czerwone krwinki stają się sztywne i zakrzywione. Komórki o dziwnym kształcie blokują przepływ krwi. Jest to niebezpieczne i może powodować ekstremalny ból, anemię i inne objawy.

Około 100 000 osób w Stanach Zjednoczonych ma chorobę sierpowatą. Większość z nich to Afroamerykanie.

Symptomy choroby sierpowatej

U dzieci urodzonych z SCD objawy pojawiają się zazwyczaj w wieku około 5 miesięcy. Objawy różnią się w zależności od osoby i zmieniają się w czasie. Objawy mogą obejmować:

• Anemia. Krwinki sierpowate są bardziej kruche niż normalne krwinki czerwone i mają tendencję do umierania w ciągu 10-20 dni. Normalne komórki żyją przez około 120 dni. Powoduje to niedobór czerwonych krwinek, znany jako anemia. Nie ma wystarczającej ilości czerwonych krwinek do przenoszenia tlenu po organizmie, więc powoduje to zmęczenie.

• Kryzysy bólowe. Te ataki bólu są głównym objawem choroby sierpowatej. Sierpowate czerwone krwinki blokują przepływ krwi przez drobne naczynia krwionośne, powodując ból w klatce piersiowej, brzuchu, stawach i kościach. Ból może mieć różne natężenie i częstotliwość, a czasami może być konieczne udanie się do szpitala.

• Obrzęk dłoni i stóp. Gdy sierpowate czerwone krwinki blokują przepływ krwi do rąk i stóp, powoduje to obrzęk.

• Częste infekcje. Komórki sierpowate czasami uszkadzają Twoje tkanki, co prowadzi do powstawania wrzodów. Jeśli uszkodzą śledzionę, mogą pojawić się infekcje. Lekarze czasami podają pacjentom z SCD szczepionki i antybiotyki, aby zapobiec niebezpiecznym infekcjom.

• Zażółcenie skóry i oczu. Może to być spowodowane uszkodzeniem sierpowatych krwinek czerwonych.

• Problemy z widzeniem. Komórki sierpowate mogą utknąć w naczyniach krwionośnych zaopatrujących oczy, powodując uszkodzenie siatkówki i problemy z widzeniem.

• Opóźnienia w rozwoju. Dzieci z SCD mogą rosnąć wolniej niż inne dzieci. Nastolatki mogą osiągać wiek dojrzewania później niż ich koledzy.

Przyczyny i czynniki ryzyka choroby sierpowatej

Choroba sierpowatych komórek jest spowodowana problemem w genie hemoglobiny-beta znajdującym się na chromosomie 11. Wada ta powoduje powstanie nieprawidłowej hemoglobiny.

Aby choroba mogła się rozwinąć, oboje rodzice muszą przekazać Ci nieprawidłowy gen hemoglobiny. Jeśli oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu, masz 1 do 4 szans na odziedziczenie choroby i zachorowanie na nią.

Jeśli dziecko urodzi się z jednym wadliwym genem hemoglobiny-beta, może stać się nosicielem choroby. U nosicieli zazwyczaj nie występują objawy SCD. Mogą jednak przekazać chorobę swoim dzieciom, jeśli ich partner również jest nosicielem cechy sierpowatości.

Ludzie z niektórych grup etnicznych są bardziej narażeni na chorobę sierpowatą niż inni.

W Stanach Zjednoczonych, SCD dotyka Afroamerykanów bardziej niż inne rasy. Jedno na 13 afroamerykańskich dzieci rodzi się z cechą sierpowatości, a 1 na 365 czarnych dzieci rodzi się z chorobą sierpowatą.

SCD dotyka również osoby pochodzące z krajów Latynosów, południowej Europy, Bliskiego Wschodu i Azji.

Rodzaje choroby sierpowatej

Istnieje kilka form choroby sierpowatej. Typ choroby, który odziedziczysz Ty lub Twoje dziecko, zależy od wielu czynników, w tym od rodzaju nieprawidłowej hemoglobiny, którą posiadasz.

Hemoglobina SS, zwana również anemią sierpowatą, jest zazwyczaj najcięższym typem tego zaburzenia.

Inne powszechne formy obejmują:

• Hemoglobina SC (zwykle łagodna)

• Hemoglobina sierpowa talasemia beta

Rzadkie typy to:

• Hemoglobina SD

• Hemoglobina SE

• Hemoglobina SO

Diagnoza choroby sierpowatej

Badanie krwi może sprawdzić, czy u osób z chorobą sierpowatą występuje wadliwa forma hemoglobiny. Badanie to jest dostępne dla noworodków, starszych dzieci i dorosłych. W Stanach Zjednoczonych badanie to jest rutynową częścią badań przesiewowych noworodków.

Jeśli Ty lub Twoje dziecko ma chorobę sierpowatą, Twój lekarz może zasugerować wykonanie kilku dodatkowych badań.? Lekarz może zalecić wykonanie specjalnego badania ultrasonograficznego, aby poznać ryzyko wystąpienia udaru mózgu.? Może również skierować Ciebie i Twoje dziecko do doradcy genetycznego (ponieważ oboje jesteście nosicielami genu).

Jeśli Ty lub Twój partner macie chorobę sierpowatą lub cechy sierpowatości, badanie płynu owodniowego może dać Ci znać, czy Twoje nienarodzone dziecko może mieć tę chorobę. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby dowiedzieć się więcej.

Leczenie choroby sierpowatej

Leczenie osób z chorobą sierpowatą zazwyczaj obejmuje:

• Unikanie kryzysów bólowych?

• Łagodzenie objawów choroby

• Zapobieganie powikłaniom

Zabiegi obejmują:

• Leki?

  • Codzienne przyjmowanie hydroksymocznika (Droxia, Hydrea, Siklos) może zmniejszyć liczbę kryzysów bólowych i ograniczyć inne powikłania, takie jak infekcje i anemia. Lek ten nie powinien być przyjmowany, jeśli jesteś w ciąży.

  • Leki przeciwbólowe mogą pomóc, gdy przeżywasz kryzys bólowy.

  • Inne leki mogą zmniejszyć częstotliwość kryzysów bólowych, takie jak crizanlizumab (Adakveo) i L-glutamina w proszku doustnym (Endari). Ten ostatni jest podawany w formie zastrzyku.

  • Voxelotor (Oxbryta) może pomóc w niedokrwistości.?

• Transfuzje krwi

• Przeszczep komórek macierzystych może wyleczyć chorobę u niektórych dzieci i nastolatków.