Skan NT podczas ciąży: Co oznaczają Twoje wyniki

Dowiedz się, co powinnaś wiedzieć o badaniu NT, poznaj znaczenie jego wyników i dowiedz się, jak może ono wpłynąć na Twoje zdrowie.

Co to jest badanie NT w kierunku zespołu Downa?

Skan NT (ang. nuchal translucency scan) to nieinwazyjne badanie ultrasonograficzne w kierunku zespołu Downa i innych chorób genetycznych w czasie ciąży. Zwykle wykonuje się je między 11 a 14 tygodniem ciąży.

Niektóre osoby mają również wykonywane w tym samym czasie badania krwi na obecność pewnych hormonów i białek, w tym:

• Wolna beta-ludzka gonadotropina kosmówkowa, czyli b-hCG

• Białko A osocza związane z ciążą (PAPP-A)

• Alfa-fetoproteina, lub AFP

Wszystkie kobiety w ciąży mają te hormony i białka, ale ich poziom może być wyższy lub niższy od przeciętnego, jeśli dziecko ma zespół Downa lub inne zaburzenia. Badania te nazywane są połączonymi lub zintegrowanymi badaniami przesiewowymi w pierwszym trymestrze ciąży.

Co sprawdza się podczas badania NT?

Wszystkie nienarodzone dzieci mają z tyłu szyi fałd skórny, zwany fałdem karkowym, który zatrzymuje płyn. Dzieci z pewnymi chorobami genetycznymi mają więcej płynu niż normalnie, a fałd karkowy jest grubszy.

Skan NT mierzy ten fałd, aby sprawdzić ryzyko wystąpienia takich chorób genetycznych jak:

Zespół Downa. Zespół Downa, czyli trisomia 21, jest chorobą genetyczną, w której dzieci mają dodatkowy 21. chromosom. Chromosomy to pakiety genów, które informują organizm, jak ma się rozwijać. Dodatkowy chromosom zmienia sposób rozwoju mózgu i ciała i może powodować niepełnosprawność intelektualną i fizyczną, wady wrodzone i problemy zdrowotne.

Trisomia 13 i 18. Trisomia 13 i trisomia 18 zdarzają się, gdy dzieci mają dodatkową kopię odpowiednio chromosomu 13 lub chromosomu 18. Te zaburzenia genetyczne powodują poważne wady wrodzone i niepełnosprawność intelektualną, często prowadząc do przedwczesnej śmierci.

Zespół Turnera. U dziecka z zespołem Turnera brakuje całego chromosomu X lub jego części. Dotyczy to wyłącznie dzieci z chromosomem X i może powodować problemy ze wzrostem oraz wady serca i jajników po urodzeniu.

Wrodzona choroba serca. Dzieci z wrodzoną chorobą serca rodzą się z wadami serca, które zmieniają sposób przepływu krwi przez serce. Niektóre wady zagrażają życiu, a inne nie powodują żadnych problemów.

Skan NT nie diagnozuje ani nie potwierdza żadnego z tych zaburzeń. Informuje natomiast, czy u Twojego dziecka istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia któregoś z tych schorzeń.

Ponieważ badanie NT jest badaniem ultrasonograficznym, lekarz może również sprawdzić inne rzeczy, w tym:

• Jak rośnie Twoje dziecko

• Ile dzieci nosisz w sobie

• Czy kilka dzieci ma wspólne łożysko

• Na jakim etapie ciąży się znajdujesz

Co się dzieje podczas badania przezierności karkowej?

Skan NT jest rutynowym badaniem ultrasonograficznym. Musisz mieć pełny pęcherz, dlatego technik ultrasonografista poprosi Cię o wypicie 2-3 szklanek wody na godzinę przed badaniem. Nie możesz oddawać moczu przed badaniem, dlatego możesz czuć się pełna i niekomfortowo.

Podczas badania położysz się na stole, a technik nałoży żel na dolną część Twojego brzucha. Następnie przesunie różdżkę po Twoim brzuchu i zrobi kilka zdjęć. Po uzyskaniu zdjęć skanowanie zostanie zakończone, a pacjent będzie mógł wrócić do swoich normalnych zajęć. Skany zostaną odczytane przez radiologa, a wyniki przesłane lekarzowi.

Jakie są zagrożenia związane z badaniem NT?

Nie są znane żadne zagrożenia związane z badaniem NT. Badania ultradźwiękowe są bezpieczne i nieinwazyjne, a fale ultradźwiękowe są niewyczuwalne. Możesz odczuwać nacisk, gdy technik przesuwa głowicę po Twoim brzuchu. Jest to normalne i pomaga uzyskać jak najlepszy obraz dziecka.

Czy skan NT jest konieczny?

Skanowanie NT jest opcjonalne. Możesz wykonać to badanie we wczesnym okresie ciąży, co pozwoli na wczesne uzyskanie wyników. Wczesne wyniki mogą pomóc w zaplanowaniu opieki nad niepełnosprawnym dzieckiem.

Możesz także zrezygnować z tego testu. Jeśli uważasz, że spowoduje on zbyt duży stres lub nie zmieni sposobu, w jaki prowadzisz ciążę lub planujesz opiekę nad dzieckiem, możesz się na niego nie zgodzić.

Co oznaczają wyniki badania NT?

Fałd skórny rośnie wraz ze wzrostem nienarodzonego dziecka, dlatego też badanie mierzy grubość fałdu skórnego i porównuje ją z dziećmi w tym samym wieku w łonie matki. Jeśli wynik jest wyższy niż średnia, oznacza to, że ryzyko wystąpienia niektórych chorób genetycznych jest wyższe.

Jaki jest normalny zakres skanu NT? W 11 tygodniu fałd skórny mierzy do 2 mm. W 13 tygodniu i 6 dniu może on wynosić do 2,8 mm. Jeśli wymiary Twojego dziecka mieszczą się w tym zakresie, istnieje małe prawdopodobieństwo, że jest ono nosicielem zespołu Downa lub innych zaburzeń genetycznych.

Co to jest nieprawidłowy pomiar w badaniu NT? Nieprawidłowy pomiar to taki, w którym fałd skórny jest większy niż normalny zakres wynoszący do 2 mm w 11 tygodniu lub 2,8 mm w 13 tygodniu i 6 dniu.

Lekarz weźmie pod uwagę wyniki pomiarów, a także wiek pacjentki i wyniki badań krwi. Badania wykazują jedynie prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby, jednak skan NT wraz z badaniem krwi pozwala na prawidłowe przewidywanie chorób genetycznych w 85% przypadków. Około 5% wyników testów jest fałszywie dodatnich, co oznacza, że błędnie sugerują one większe prawdopodobieństwo wystąpienia choroby.

Co się dzieje, jeśli wynik badania NT jest nieprawidłowy?

Jeśli wynik badania NT jest nieprawidłowy, lekarz może zasugerować wykonanie dodatkowych badań. Badania te mogą obejmować:

• Pobranie próbki kosmówki, podczas którego bada się mały fragment łożyska

• Amniopunkcja, podczas której bada się niewielką ilość płynu owodniowego z macicy

• Prenatalne badanie DNA bezkomórkowego (cfDNA), podczas którego pobiera się niewielką ilość Twojej krwi i bada DNA dziecka

Testy te wiążą się z ryzykiem utraty ciąży, dlatego lekarz omówi ryzyko i korzyści w danej sytuacji. Jeśli zdecydujesz się na wykonanie testu, lekarz omówi z Tobą jego wyniki i pomoże Ci zrozumieć, co one oznaczają.

Wniosek

Skan NT jest bezpiecznym i rutynowym, ale nieobowiązkowym badaniem ultrasonograficznym, które może pomóc przewidzieć prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa u Twojego dziecka. Czasami jest ono wykonywane razem z badaniem krwi w pierwszym trymestrze ciąży.