Choroby należące do spektrum przerostu związanego z PIK3CA (PROS), takie jak zespół CLOVES, hiperplazja włóknista i malformacja megalencefaliczno-kapilarna (MCAP), są bardzo rzadkie. Lekarze zwykle diagnozują je zaraz po urodzeniu dziecka lub nieco później w dzieciństwie, gdy zauważą, że u dziecka występują objawy, które mogą pochodzić od mutacji genu PIK3CA.
Każde dziecko z chorobą PROS może mieć bardzo różne objawy w oparciu o to, które części ciała są dotknięte przez mutację genu. Ale niektóre z tych, które lekarze zauważają jako pierwsze, obejmują:
-
Plamy z wina porto lub duże znamiona na skórze
-
Duże, tłuste narośla na tułowiu lub plecach
-
Nierówne ręce lub nogi
-
Powiększone żyły
-
Splecione palce u rąk i nóg
-
Szerokie, trójkątne stopy
-
Większa głowa z jednej strony
-
Problemy z kręgosłupem
-
Problemy z pęcherzem moczowym
-
Dodatkowe palce u rąk lub nóg
-
Powiększony język
Na podstawie tych objawów lekarze mogą wykonać badania w celu potwierdzenia diagnozy i wykluczenia innych przyczyn objawów u dziecka.
Badanie fizykalne
Diagnoza rozpoczyna się od badania fizycznego przeprowadzonego przez pediatrę. Przyjrzy się on dokładnie obszarom ciała, które wykazują oznaki nietypowego przerostu. Sprawdzi również, jak dobrze pracują poszczególne części ciała. Na przykład, lekarz może sprawdzić serce dziecka, ponieważ dzieci z zespołem CLOVES mogą mieć problemy z sercem z powodu zbyt dużych naczyń krwionośnych. MCAP może powodować drgawki, niskie napięcie mięśniowe lub opóźnienia w nauce, ponieważ wpływa na wzrost mózgu i głowy.
Obrazowanie
Skany pomagają lekarzowi dziecka dostrzec oznaki przerostu tkanki wewnątrz ciała. Żadne pojedyncze badanie obrazowe nie może zdiagnozować choroby PROS. Twoje dziecko może potrzebować więcej niż jednego badania w zależności od choroby lub części ciała, które są dotknięte.
Badania obrazowe mogą obejmować:
-
Zdjęcia rentgenowskie
-
Ultradźwięki
-
Rezonans magnetyczny (MRI)
-
Tomografia komputerowa (CT)
W niektórych przypadkach możliwe jest zdiagnozowanie choroby PROS przed urodzeniem za pomocą badania ultrasonograficznego. Badanie prenatalne może wykazać nietypowe narośla lub złogi tłuszczu u dziecka, które mogą być spowodowane mutacją PI3CKA. Ale ponieważ schorzenia PROS są tak rzadkie, niektórzy lekarze mogą nie być świadomi tych objawów ani tego, co one oznaczają.
Badania laboratoryjne
Badania laboratoryjne również pomagają w diagnozowaniu chorób PROS. Lekarz pediatra może pobrać mały fragment tkanki z części ciała dziecka, w której podejrzewa się niekontrolowany wzrost komórek. Laboratorium bada tkankę pod kątem mutacji genu PIK3CA. W przypadku jednego rodzaju PROS, MCAP, lekarze mogą zamiast tego zbadać próbkę krwi lub śliny. Jednak w przypadku większości schorzeń mutacja ujawnia się jedynie w komórkach tkanek, a nie w komórkach krwi.
Niektóre testy genetyczne będą negatywne, nawet jeśli dziecko ma chorobę PROS. Dzieje się tak dlatego, że mutacja genu wpływa tylko na komórki w pewnych częściach ciała. Może zaistnieć potrzeba przebadania u dziecka więcej niż jednej próbki tkanki.
W przeciwieństwie do innych rodzajów problemów genetycznych, mutacje genu PIK3CA nie występują w rodzinach, a rodzice nie przekazują ich swoim dzieciom. Jeśli więc w Twojej rodzinie ktoś choruje na PROS, nie oznacza to, że Twoje dziecko ma większe szanse na zachorowanie. To nie jest choroba, na którą trzeba się badać przed staraniem się o dziecko.
