Spektrum przerostu związanego z PIK3CA (PROS) może mieć ogromny wachlarz objawów. To dlatego, że PROS nie jest tylko jedną rzeczą. Jest to grupa kilku rzadkich zaburzeń. Ich wspólną cechą jest to, że sprawiają, że niektóre części ciała rosną zbyt mocno lub w nietypowy sposób.
Oznaki i objawy u danej osoby zależą od tego, jaki typ PROS ma i jakie części ciała są dotknięte. Każdy chory na PROS jest inny. Jedno dziecko może mieć przerost po jednej stronie twarzy i ciała, wraz z wyboistymi plamami na skórze i zmianami w stopach i palcach. Inne może mieć jedną nogę dłuższą od drugiej lub bardzo długi palec u nogi, podczas gdy trzecia osoba może mieć grudkowate masy na tułowiu, nietypowe naczynia krwionośne, plamy na skórze i krzywy kręgosłup (skolioza).
W zależności od zaburzenia, PROS zwykle ma jakąś kombinację tych objawów:
-
Przerost w co najmniej jednej części ciała
-
Większy mózg lub część mózgu
-
Tłuste guzki lub masy
-
Zmiany w kościach
-
Zmiany w palcach u rąk lub nóg
-
Ciemne plamy na skórze
-
Naczynia krwionośne, które rosną nietypowo (tzw. malformacje naczyniowe) i mogą być bardziej narażone na zakrzepy krwi
-
Niskie napięcie mięśniowe
-
Napady
-
Opóźnienia rozwojowe lub różnice intelektualne
Objawy według typu spektrum przerostu związanego z PIK3CA (PROS)
Lekarze diagnozują zespoły PROS na podstawie objawów. Na przykład:
Dzieci z.
Zespół CLOVES
rodzą się ze zmianami naczyń krwionośnych, które wyglądają jak ciemne plamy na skórze oraz nietypowe palce u rąk i nóg. Inne objawy mogą obejmować:
-
Tłuste narośla
-
Narośla lub plamy na skórze
-
Zmiany kostne, takie jak skolioza
-
Duże palce u rąk lub nóg
-
Brak lub małe nerki
-
Nierównomierny wzrost kończyn lub innych części ciała
Hiperplazja włóknisto-torbielowata
jest podobny do zespołu CLOVES. Niektórzy lekarze uważają, że mogą to być różne formy tego samego zespołu. Objawy obejmują:
-
Plamisty przerost kończyny lub innej części ciała
-
Przerost tkanki tłuszczowej
-
Nietypowy wzrost naczyń krwionośnych (malformacje naczyniowe)
Zespół megalencefalii z malformacją kapilarną (MCAP)
wpływa na mózg i wiele innych części ciała. Większość dzieci z MCAP rodzi się z niezwykle dużą głową. Czasami głowa rośnie zbyt mocno w ciągu pierwszego roku życia. Może być duży zakres w tym, jak wiele objawów dziecko ma i jak poważne są one. Mogą one obejmować:
-
Duży mózg lub większa połowa mózgu
-
Zmiany w wyglądzie twarzy, takie jak pełne policzki i usta
-
Zmiany w małych naczyniach krwionośnych (kapilarach), które mogą powodować przebarwienia skóry, najczęściej na twarzy
-
Niskie napięcie mięśniowe
-
Napady
-
Niepełnosprawność intelektualna
-
Opóźnienie mowy
-
Złączone palce u rąk lub nóg
-
Dodatkowe palce u rąk lub nóg
-
Bardzo elastyczne stawy
-
Zmiany w strukturze serca
-
Zmiany w rytmie serca
Objawy
hemimegalencefalia
mogą wystąpić samodzielnie lub z innymi zespołami i obejmują:
-
Zmiany w jednej stronie mózgu
-
Duża, nierówna głowa
-
Napady
-
Częściowy paraliż
-
Opóźnienie rozwojowe
Objawy
zespół hemihiperplazji-wielkiej lipomatozy (HHML)
rozpoczyna się w dzieciństwie i obejmuje:
-
Nietypowy lub nierównomierny wzrost rąk lub nóg
-
Masy tłuszczu pod skórą
-
Nietypowy wzrost naczyń krwionośnych (malformacje naczyniowe)
Główny objaw
lipomatoza naciekająca twarz
jest przerost jednej strony twarzy. Do innych objawów należą:
-
Łagodne guzy na tkance nerwowej, często na języku lub wargach
-
Powiększony język
-
Powiększone kości
-
Wcześnie wyrastające zęby stałe
PROS może się z czasem pogorszyć. W zależności od tego, które części ciała są dotknięte chorobą, dziecko może mieć trudności z chodzeniem lub wykonywaniem innych codziennych czynności. Istnieją jednak metody leczenia, które mogą pomóc w kontrolowaniu stanu dziecka i usprawnieniu jego codziennego życia. Współpracuj z lekarzami i innymi specjalistami swojego dziecka, aby poznać najlepsze sposoby leczenia jego objawów.
