Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano chorobę spektrum przerostu związanego z PIK3CA (PROS), czego możesz się spodziewać w codziennym życiu?
Te rzadkie choroby, spowodowane mutacją w genie PIK3CA, mogą powodować wiele różnych objawów. Czasami wpływają one na to, jak dziecko się porusza, je, mówi, uczy się i rozwija. Niektórzy ludzie mają tylko łagodne objawy. Inni mają cięższą chorobę, która powoduje problemy w codziennym życiu.
Niezależnie od tego, co się dzieje, możesz znaleźć wsparcie u zespołu opieki zdrowotnej Twojego dziecka lub innych rodzin żyjących z tą chorobą.
Dzieci z PROS
Dzieci rodzą się z chorobą PROS. Często diagnozuje się je jako niemowlęta, ponieważ wtedy pojawiają się pierwsze objawy.
Słabe napięcie mięśniowe może utrudniać niektórym dzieciom jedzenie i połykanie. Mogą one wolniej siadać i poruszać się samodzielnie niż inne dzieci. W zależności od specyfiki choroby PROS, niektóre dzieci mogą mieć opóźnienia w nauce, ale inne uczą się i rozwijają w takim samym tempie jak dzieci bez tej choroby.
Jedzenie i odżywianie
Choroby PROS mogą utrudniać niektórym dzieciom jedzenie i połykanie pokarmów. Mogą one mieć trudności z uzyskaniem wystarczającej ilości pożywienia, aby zachować zdrowie.
Dietetyk może współpracować z Tobą, aby stworzyć plan, który pomoże Twojemu dziecku utrzymać zdrową wagę. Dzięki doradztwu żywieniowemu i wsparciu, dzieci z chorobami PROS często osiągają zdrową wagę.
Chodzenie i mobilność
Niektóre dzieci lub nastolatki z chorobą PROS mogą mieć trudności z chodzeniem lub poruszaniem się z powodu luźnych lub niestabilnych stawów, nierównej długości nóg, dużych lub nietypowo ukształtowanych stóp lub przerostu tkanek.
Dzieci często uczą się dostosowywać do swoich zmieniających się ciał, aby mogły chodzić, bawić się, siedzieć przy stole kuchennym lub wchodzić po schodach. Czasami operacje mające na celu usunięcie dodatkowej tkanki mogą ułatwić poruszanie się.
Praca z fizykoterapeutą lub terapeutą zajęciowym może również pomóc dziecku lub nastolatkowi dostosować swoje ruchy do wykonywania większej ilości zadań w domu lub w szkole, takich jak chwytanie długopisu lub klikanie myszką komputerową.
Niektóre dzieci mogą skorzystać z pomocy w poruszaniu się lub urządzeń wspomagających, które pomogą im chodzić lub poruszać się, takich jak:
-
laska
-
Walker
-
Orteza lub szyna
-
Wózek inwalidzki
Jeśli dziecko ma osłabioną lub przerośniętą tkankę w dłoniach i palcach, urządzenia wspomagające mogą pomóc mu w trzymaniu lub chwytaniu przedmiotów takich jak kubek.
Buty i ubrania
Niektóre dzieci z chorobami PROS mogą mieć bardzo szerokie lub duże stopy lub palce. Niektóre dzieci wymagają operacji stóp w celu usunięcia przerośniętych palców lub usunięcia dodatkowej tkanki. Znalezienie butów, które pasują może być wyzwaniem.
Spróbuj większych butów lub sandałów, które można dostosować do stóp dziecka w miarę ich zmiany. Niektóre dzieci mogą chcieć chodzić lub bawić się boso lub tylko w skarpetkach.
Jeśli nogi dziecka są różnej długości, podnośnik do butów może pomóc mu wyrównać tę różnicę, aby mogło łatwiej się poruszać.
Dzieci lub nastolatki, które mają problemy z poruszaniem rękami, mogą chcieć nosić ubrania, które łatwo się zakłada i zdejmuje, takie jak koszulki, pulowery i spodnie z elastyczną talią. Należy unikać bluzek i spodni z zamkami błyskawicznymi lub guzikami, których samodzielne zapięcie może być dla nich trudnością.
Dostosowanie w szkole
Choroby PROS powodują czasem opóźnienia intelektualne lub rozwojowe, a także zaburzenia mowy lub słuchu. Niektóre dzieci korzystają z terapii logopedycznej, fizycznej, terapii zajęciowej lub edukacji specjalnej w swojej szkole.
Niektóre dzieci lub nastolatki mają indywidualny plan edukacji (IEP) lub plan 504. Są to dokumenty prawne, które opisują dostosowania, jakich dziecko potrzebuje od szkoły publicznej, aby mogło otrzymać edukację, której potrzebuje. Możesz współpracować z dyrektorem szkoły, nauczycielami i innymi administratorami, aby porozmawiać o tym, czego potrzebuje Twoje dziecko i kto będzie odpowiedzialny za rozwiązanie tych problemów. IEP i 504 plany mogą być aktualizowane w każdym roku szkolnym.
Wsparcie dla Twojego zdrowia psychicznego
Życie z długotrwałą, genetyczną chorobą może być czasem trudne i stresujące, także dla rodziców i innych opiekunów dzieci z chorobą. To normalne, że czasami czujesz się przytłoczony, smutny, zły lub niespokojny. Ważne jest, abyś Ty i Twoje dziecko zadbali o swoje zdrowie psychiczne, tak jak zadbalibyście o wszelkie fizyczne obawy związane z ich stanem.
Licencjonowany pracownik socjalny lub psycholog może pomóc znaleźć sposoby radzenia sobie ze stresem i innymi emocjami związanymi z chorobą dziecka. Pomocne jest również nawiązanie kontaktu z innymi rodzinami, które również żyją z chorobą PROS. Poproś zespół opieki zdrowotnej o skontaktowanie Cię z kilkoma osobami lub poznaj społeczności internetowe zajmujące się tymi schorzeniami.
