Spektrum przerostu związanego z PIK3CA (PROS) nie jest tylko jedną rzeczą. Nazywa się spektrum, ponieważ jest to grupa rzadkich zespołów. To, co je łączy, to fakt, że dotyczą one części ciała, które rosną za bardzo lub mają nietypowy kształt. Dzieje się tak z powodu zmian, lub mutacji, w genie zwanym PIK3CA.
Zmiany te i powodowany przez nie przerost mogą wystąpić w wielu częściach ciała, w tym w skórze, naczyniach krwionośnych, kościach, tłuszczu i mózgu. PROS może mieć różne objawy, w zależności od tego, jaki to typ i jakie części ciała są dotknięte. Często objawy te są widoczne po urodzeniu dziecka, więc lekarze mogą zdiagnozować dziecko z chorobą PROS po urodzeniu. Czasami zdarza się to w późniejszym okresie dzieciństwa.
Zrozumienie PIK3CA i PROS
Zmiany w genie PIK3CA powodują PROS ze względu na regularną pracę tego genu w organizmie. Jak wiele genów, posiada on instrukcje dotyczące wytwarzania określonego białka. Białko PIK3CA kontroluje inne białka, które działają jako ważne sygnały w Twoim organizmie. Sygnały te pomagają upewnić się, że komórki rosną, dzielą się, przemieszczają i umierają wtedy, kiedy powinny.
Kiedy komórki nie mają odpowiednich instrukcji dotyczących PIK3CA, białko nie wykonuje swojej pracy we właściwy sposób. Wadliwa PIK3CA prowadzi do błędów we wzroście komórek. Kiedy te błędy powodują, że komórki rosną i dzielą się zbyt szybko lub żyją zbyt długo, prowadzi to do przerostu lub nietypowych kształtów w częściach ciała, w których to się dzieje.
U osób z PROS, nietypowy wzrost może wystąpić w niektórych częściach ciała, ale nie w innych. Dzieje się tak dlatego, że mutacje powodujące PROS zazwyczaj nie występują we wszystkich komórkach, a jedynie w niektórych z nich.
W przeciwieństwie do wielu innych chorób genetycznych, PROS nie jest przekazywany z rodziców na dzieci. Jeśli więc Twoje dziecko ma tę chorobę, nie oznacza to, że Ty ją masz lub że Twoje inne dzieci też ją mają.
Rodzaje PROS
Czasami lekarze sami diagnozują PROS. Innym razem mogą postawić diagnozę jednego z zespołów, które wchodzą w skład PROS, takich jak:
Hiperplazja włóknista.
Ten typ powoduje powstawanie plamistych narośli na kończynach lub innych częściach ciała. Dzieje się tak, gdy tkanka tłuszczowa, włóknista lub naczynia krwionośne nadmiernie się rozrastają. Narośla mają tendencję do pogarszania się z czasem i mogą powodować problemy z chodzeniem i poruszaniem się.
Zespół CLOVES.
Nazwa tego stanu jest akronimem opisującym jego objawy. C oznacza congenital (wrodzony), czyli występuje od urodzenia. L oznacza lipomatyczny, czyli związany z tłuszczem (większość niemowląt z CLOVES ma widoczną masę tłuszczową). O oznacza przerost. V oznacza malformacje naczyniowe, czyli nietypowe naczynia krwionośne, które mogą powodować takie rzeczy jak znamiona lub widoczne żyły. E oznacza znamię naskórkowe, rodzaj zmiany skórnej. S oznacza problemy z kręgosłupem lub układem kostnym, w tym krzywy kręgosłup, zwany skoliozą. Osoby z CLOVES mogą mieć również inne objawy, takie jak duże dłonie, stopy, palce lub palce oraz szerokie przestrzenie między palcami.
Zespół megalencefalii - malformacji kapilarnej (MCAP).
Ta forma PROS powoduje przerost mózgu i innych części ciała, takich jak naczynia krwionośne i części twarzy. Osoby z zespołem MCAP mogą mieć opóźnienie rozwojowe oraz nietypowe palce u rąk i nóg.
Zespół Hemihyperplasia-multiple lipomatosis (HHML).
Ten typ często wpływa na wzrost rąk i nóg. Zespół HHML powoduje wolno rosnące i bezbolesne masy tłuszczowe pod skórą w wielu częściach ciała. Często występują one na plecach, tułowiu, nogach, ramionach i palcach. Mogą też występować nietypowe naczynia krwionośne.
Hemimegalencefalia.
W tym typie cały lub połowa mózgu jest większa niż zwykle. Mogą również wystąpić zmiany w naczyniach krwionośnych. Dzieci z hemimegalencefalią mogą mieć drgawki, paraliż i opóźnienia w rozwoju.
Lipomatoza naciekowa twarzy.
Zaburzenie to obejmuje bezbolesny obrzęk lub przerost części twarzy. Często występuje tylko po jednej stronie głowy. Czasami masy wyrastają z nerwów lub część języka jest większa niż zwykle. Mogą być również dotknięte kości i zęby.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na PROS, ale istnieją sposoby radzenia sobie z tym stanem i jego objawami. Lekarz dziecka może zalecić operację usunięcia przerostów, zwłaszcza jeśli powodują one problemy z poruszaniem się lub innymi czynnościami. Operacja może również zmniejszyć nacisk na mózg, skorygować skoliozę lub poradzić sobie z innymi problemami. Leki mogą pomóc w przypadku napadów lub innych objawów.
Co czeka moje dziecko?
PROS jest chorobą trwającą całe życie. Przerost tkanek może wpływać na codzienne życie dziecka na wiele sposobów. Ponieważ PROS jest tak zmienny i może wpływać na różne części ciała, perspektywy i objawy mogą być bardzo różne u różnych osób. Na przykład, gdy wpływ na mózg jest dotknięty, może to prowadzić do opóźnień rozwojowych i różnic w nauce.
Niektóre osoby z PROS mogą być również bardziej narażone na zachorowanie na raka. (Zmiany w genie PIK3CA pojawiają się również w guzach osób z rakiem, które nie mają PROS). Zapytaj swojego lekarza o ryzyko wystąpienia choroby u Twojego dziecka teraz i w przyszłości.
