Jak rozpoznaje się mukowiscydozę?
Zdiagnozowanie mukowiscydozy u nienarodzonego dziecka jest możliwe dzięki badaniom genetycznym. National Institutes of Health zaleca, aby badania genetyczne w kierunku mukowiscydozy były oferowane wszystkim przyszłym parom lub tym, które dopiero planują ciążę, zwłaszcza jeśli w ich rodzinie występuje ta choroba.
Każdy stan prowadzi obecnie badania noworodków pod kątem mukowiscydozy. Badanie krwi wykaże, czy trzustka Twojego dziecka funkcjonuje tak, jak powinna.
Dziecko, które wykazuje słaby wzrost i ma powtarzające się infekcje płuc lub zatok, lub obie te choroby, powinno być przebadane pod kątem mukowiscydozy. Standardowym testem na mukowiscydozę jest ilościowy test chlorku potu, lub "test potu", który mierzy ilość soli w pocie. Ponieważ noworodki nie pocą się, zamiast tego można zastosować test immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT). Test ten polega na pobraniu krwi i poszukiwaniu specyficznego białka zwanego trypsynogenem. Pozytywny wynik testu IRT może zostać potwierdzony w późniejszym czasie za pomocą badań genetycznych lub testu potowego.
Inne narzędzia pomocne w diagnozie to zdjęcia rentgenowskie klatki piersiowej i testy czynnościowe płuc, które mogą wykazać problemy z płucami występujące często w mukowiscydozie. Badania próbek stolca mogą wykazać problemy z trawieniem.
Jakie są metody leczenia mukowiscydozy?
Leczenie mukowiscydozy koncentruje się zarówno na zdrowiu płuc, jak i na trawieniu.
Leczenie problemów z płucami
Lekarze skupią się na zapobieganiu infekcjom płuc. Codzienna fizjoterapia klatki piersiowej (CPT), znana również pod nazwą perkusji i drenażu postawy, pomaga rozluźnić śluz w płucach i pomaga w kaszlu. Podczas CPT, osoba jest umieszczona w pozycji, która pomaga w drenażu, a następnie wszystkie obszary płuc są "perkusji" przez klaskanie na plecach osoby z kubkiem dłoni. Członkowie rodziny mogą wykonywać CPT na małych dzieciach, podczas gdy starsze dzieci i młodzi dorośli mogą nauczyć się robić to samodzielnie. CPT wykonuje się zwykle dwa razy dziennie, choć może być wykonywany częściej, gdy osoba ma aktywną infekcję płuc. Zabiegi z wykorzystaniem kamizelek wibracyjnych są również szeroko stosowane i wydają się być lepsze u wielu dzieci, choć drogie.
Regularne ćwiczenia pomagają również rozluźnić i przesunąć wydzielinę oraz utrzymać sprawność płuc i serca.
Antybiotyki są kluczowe w leczeniu infekcji płuc mukowiscydozy.
Leki rozrzedzające śluz pomagają osobie wykaszleć śluz w płucach.
Leki przeciwzapalne pomagają obniżyć stan zapalny w płucach. Tezacaftor /ivacaftor (Symdeko) jest lekiem dostępnym w tabletce, który może pomóc w łatwiejszym przepływie powietrza przez płuca, umożliwiając wydmuchanie większej ilości powietrza z płuc. Lek ten jest dostępny dla wszystkich osób w wieku 6 lat i starszych.
Leczenie problemów z trawieniem
Osoby z mukowiscydozą muszą stosować dobrze zbilansowaną, wysokokaloryczną i wysokobiałkową dietę. Ich zmniejszone wchłanianie składników odżywczych często oznacza, że jako dzieci muszą uzyskać do 150% zalecanych dziennych dawek, aby zaspokoić swoje potrzeby wzrostu. Ważne są również multiwitaminy i suplementy witamin A, D, E i K. Aby pomóc w trawieniu, osoby z mukowiscydozą muszą przyjmować enzymy trzustkowe przed każdym posiłkiem i przekąską oraz dodatkowe enzymy, aby pomóc w trawieniu pokarmów wysokotłuszczowych. Osoby z poważnymi problemami trawiennymi mogą potrzebować dodatkowego żywienia specjalistycznymi, wysokokalorycznymi preparatami za pomocą rurki do karmienia lub, w rzadkich przypadkach, przez żyłę.
Terapia genowa
Terapia genowa atakuje przyczynę mukowiscydozy, a nie tylko leczy objawy. Nowy, ekscytujący postęp, Kalydeco (ivacaftor), lek, który celuje w podstawową mutację genetyczną powodującą mukowiscydozę, jest obiecujący. Cztery procent osób cierpiących na tę chorobę - około 1200 osób w Stanach Zjednoczonych - ma specyficzny defekt genu, który leczy Kalydeco. Lek jest zatwierdzony dla osób w wieku 6 miesięcy i starszych.
Trikafta to kolejny lek terapii genowej, który łączy ivacaftor z elexacaftorem i tezacafto. Jest on zatwierdzony dla pacjentów w wieku 12 lat i starszych.?
Transplantacje
Niektórzy pacjenci cierpiący na mukowiscydozę mieli przeszczepione płuca, aby zastąpić niewydolne płuca.
Jak mogę zapobiegać mukowiscydozie?
Jeśli oboje rodzice są nosicielami genu mukowiscydozy, mogą chcieć rozważyć swoje szanse na urodzenie dziecka z mukowiscydozą. Badania genetyczne nienarodzonego dziecka w kierunku mukowiscydozy mogą być wykonane w macicy, ale wymagają pobrania próbek płynu lub tkanki z macicy (amniopunkcja lub pobranie kosmówki). Po urodzeniu dziecka nie ma dostępnych metod leczenia, które mogłyby zapobiec rozwojowi mukowiscydozy.
