Jak diagnozuje się dystrofię mięśniową?
Dystrofię mięśniową (MD) diagnozuje się na podstawie badania fizycznego, wywiadu rodzinnego i badań. Mogą one obejmować:
-
Biopsję mięśnia (pobranie i zbadanie małej próbki tkanki mięśniowej)
-
Badanie DNA (genetyczne)
-
Elektromiografia lub badanie przewodnictwa nerwowego (wykorzystujące elektrody do badania funkcji mięśni i/lub nerwów)
-
Badania enzymatyczne krwi (w celu sprawdzenia obecności kinazy kreatynowej, która ujawnia stan zapalny i śmierć włókien mięśniowych)
W przypadku dystrofii mięśniowych Duchenne'a i Beckera biopsja mięśni może wykazać brak lub nieprawidłowe działanie dystrofiny, białka mięśniowego, a badanie DNA służy do analizy stanu powiązanego genu.
Jakie są metody leczenia dystrofii mięśniowej?
Nie ma lekarstwa na żadną formę dystrofii mięśniowej, ale leki i terapia mogą spowolnić przebieg choroby. Trwają próby terapii genowej z genem dystrofiny na ludziach.Obecnie istnieje wiele nowatorskich terapii genetycznych, które mają na celu zwiększenie poziomu białka dystrofiny (białka mięśniowego, które ma problem z MD).?Niektóre z nich są obecnie zatwierdzone w USA.?Dwa inne sposoby leczenia to Eteplirsen, który zwiększa poziom białka dystrofiny w mięśniach, oraz?Ataluren.
Naukowcy badają potencjał niektórych leków budujących mięśnie do spowolnienia lub odwrócenia postępu dystrofii mięśniowej. W innych badaniach analizuje się wpływ suplementów diety: kreatyny i glutaminy na produkcję i magazynowanie energii w mięśniach.
Medycyna konwencjonalna w dystrofii mięśniowej
Objawy często mogą być złagodzone poprzez ćwiczenia, terapię fizyczną, urządzenia rehabilitacyjne, leczenie oddechowe i operację:
-
Ćwiczenia i terapia fizyczna mogą zminimalizować nieprawidłowe lub bolesne ustawienie stawów i mogą zapobiec lub opóźnić skrzywienie kręgosłupa. Często zalecane są ćwiczenia oddechowe, głębokie oddychanie i kaszel.
-
Laski, wózki inwalidzkie z napędem i inne urządzenia rehabilitacyjne mogą pomóc osobom z MD w zachowaniu mobilności i niezależności.
-
Chirurgia może czasami złagodzić skrócenie mięśni. W dystrofii mięśniowej Emery-Dreifussa i dystrofii miotonicznej często konieczne jest chirurgiczne wszczepienie stymulatora serca.
W niektórych przypadkach postęp choroby można spowolnić lub złagodzić objawy za pomocą leków:
-
W dystrofii mięśniowej Duchenne'a kortykosteroidy mogą spowolnić destrukcję mięśni.
-
Doustny kortykosteroid deflazacort (Emflaza) został zatwierdzony w 2017 roku do leczenia DMD. Stwierdzono, że deflazacort pomaga pacjentom zachować siłę mięśni, jak również pomaga im zachować zdolność do chodzenia. Wspólne działania niepożądane obejmują obrzęki, zwiększony apetyt i przyrost masy ciała.
-
W dystrofii mięśniowej miotonicznej fenytoina i meksyletyna (Mexitil) mogą leczyć opóźnione zwiotczenie mięśni.
Leki mogą być również przepisane na niektóre problemy z sercem związane z dystrofią mięśniową.
Czy można zapobiegać dystrofii mięśniowej?
Jeśli w rodzinie występuje dystrofia mięśniowa, przed posiadaniem dzieci warto skonsultować się z doradcą genetycznym. Szanse na przekazanie choroby dzieciom wynoszą od 25% do 50%. Nosiciele - zazwyczaj siostry i matki osób chorych na dystrofię mięśniową - zazwyczaj nie mają tej choroby, ale mogą wykazywać łagodne objawy, które ją zapowiadają. Mogą przekazać chorobę swoim dzieciom; ich synowie zachorują, a w połowie przypadków ich córki stają się nosicielkami. W przypadku dystrofii mięśniowych Duchenne'a i Beckera testy białkowe i DNA mogą zidentyfikować nosicieli, a sondy DNA mogą zapewnić diagnostykę prenatalną. Trwają prace nad testami dla nosicieli innych form dystrofii mięśniowej.
